โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ข่าวเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

โดย พญ.สุพจี

ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ช่วยในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม โดยตรวจจากยีนที่เรียกว่า GENETIC TESTS ปัจจุบันวงการวิทยาศาสตร์มีความก้าวหน้าอย่างมากมาย ส่งผลให้มนุษย์ได้เรียนรู้ และรู้จักสิ่งต่างๆที่อยู่ภายในตัวเองได้ดียิ่งขึ้นการตรวจพันธุกรรมสามารถตรวจได้หลากหลายวิธี แต่วิธีที่ง่าย และสะดวกที่สุด คือ การตรวจจากน้ำลาย ซึ่งสามารถตรวจหาความเสี่ยงของโรคต่างๆ เพื่อการวางแผนและป้องกัน ช่วยลดโอกาสการเกิดโรคร้ายต่างๆในอนาคตของคุณ รหัสพันธุกรรมของคุณ มีส่วนทำให้เกิดโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยได้มากถึง 30% และอีก 70% มาจากสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมในการดำรงชีวิต ดังนั้น “การตรวจรหัสพันธุกรรมจึงเปรียบเสมือนคัมภีร์ชีวิตที่บอกถึงอนาคตของเราได้”
การตรวจสอบภาวะการเป็นพาหะของโรค (Carrier Status)
เป็นการตรวจหาโรคทางพันธุกรรม มากกว่า 76 ชนิด อาทิ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคหูหนวกตั้งแต่กำเนิด ความผิดปกติในการสร้างเม็ดเลือดแต่กำเนิด และโรคเบาหวานในวัยเด็ก เป็นต้น เพราะโรคทางพันธุกรรมถือว่าเป็นปัญหาใหญ่ของประเทศ 1 ใน 10 ของเด็กที่เสียชีวิต มีสาเหตุมากจากโรคทางพันธุกรรม และ 80% ของเด็กที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีประวัติของโรคในครอบครัวมาก่อน การมองข้ามและไม่เห็นถึงความสำคัญของการตรวจรหัสพันธุกรรม อาจจะทำให้เด็กที่เกิดมาในอนาคตมีความเสี่ยง ที่จะเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งเหมาะสำหรับผู้ที่ต้องการวางแผนครอบครัว และเตรียมพร้อมกับการมีบุตร เพื่อที่จะทราบและลดความเสี่ยงที่อาจจะถ่ายถอดทางพันธุกรรมมายังบุตรหลานที่คุณรัก
การตรวจสอบการตอบสนองต่อยา (Drug Response)
หรือ ภาวะแทรกซ้อนจากการรับยา สามารถตรวจได้มากกว่า 11 ชนิด อาทิ คาเฟอีน ยากันชัก ยาคุมกำเนิด ยารักษาโรคหัวใจ และ ยาลดไขมัน เป็นต้น เพื่อทราบว่าคุณมีการตอบสนองต่อยาชนิดต่างๆ ได้ดีหรือไม่ เพราะยาบางชนิดอาจจะไม่ออกฤทธิ์ในการรักษาโรค สำหรับคุณ ซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัย เพื่อการเปลี่ยนหรือลดปริมาณยาที่เหมาะสม และเพิ่มโอกาสในการใช้ยาเพื่อการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ ส่งผลให้คุณสามารถลดความเสี่ยงของการแพ้ยาและการรับยาเกินขนาดที่อาจทำให้คุณเกิดโรคแทรกซ้อนต่างๆที่อาจเป็นอันตรายในอนาคต
การตรวจสอบความเสี่ยงของการเกิดโรคซับซ้อน (Health Condition)
มากกว่า 24 ชนิด อาทิ โรคหัวใจ โรคมะเร็งเต้านม โรคมะเร็งลำไส้ โรคอัลไซเมอร์ โรคพาร์กินสัน โรคระบบทางเดินอาหาร และโรคในกลุ่มภูมิคุ้มกันไวเกินเป็นต้น เป็นการลดความเสี่ยงของการเกิดโรคร้ายต่างๆ เพื่อให้คุณวางแผนการดูแลและใช้ชีวิตในเชิงป้องกันมากกว่าการรักษา หลังจากการตรวจยีนแล้วพบว่าคุณมียีนที่จะเป็นโรคมะเร็งอยู่ภายในร่างกาย นั่นแสดงให้เห็นว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งมากกว่าบุคคลที่ตรวจแล้วไม่มีความผิดปกติ ดังนั้นหากคุณทำการตรวจสอบก่อนที่จะเกิดโรค คุณสามารถป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดโรคดังกล่าวได้ แต่หากคุณไม่ทราบและมองข้ามสาเหตุของการเกิดโรคต่างๆเหล่านี้ อีกทั้งยังใช้ชีวิตในรูปแบบเดิมๆ ชีวิตหลังความเจ็บปวดคงหนีไม่พ้นสำหรับคุณ

โรคที่สามารถตรวจได้จากรหัสพันธุกรรม
Carrier Status

• ธาลัสซีเมีย
• เบาหวานในวัยเด็ก
• ความผิดปกติในการสร้างเม็ดเลือดแต่กำเนิด
• โรคฮีโมฟิเลีย
• ภาวะหูพิการตั้งแต่กำเนิด
• ภาวะการดูดซึมและสะสมเหล็กมากผิดปกติ
• สามารถตรวจหาภาวะการเป็นพาหะของโรค มากกว่า 76 ชนิด

• คาเฟอีน
• ยากดภูมิคุ้มกัน
• ยาลดไขมัน
• ยาคุมกำเนิด
• ยาป้องกันการเกิดลิ่มเลือด
• ยาต้านการเกาะกลุ่มของเกร็ดเลือด
• สามารถตรวจหาการตอบสนองต่อยามากกว่า 11 ชนิด

• โรคเบาหวาน ชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2
• โรคอัลไซเมอร์
• โรคมะเร็ง อาทิ มะเร็งเต้านม มะเร็งปอด มะเร็งลำไส้ มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นต้น
• โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
• ข้อกระดูกเสื่อม
• ภาวะหัวใจเต็นผิดจังหวะ
• โรคพาร์กินสัน
• โรคปลอกประสาทอักเสบ
• โรคหลอดเลือดแดงอุดตัน
• โรคความดันโลหิตสูง
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด
• โรคอ้วน
• โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์
• โรคภูมิคุ้มกันไวเกิน (SLE)
• โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง
• สามารถตรวจหาความเสี่ยงของการเกิดโรคซับซ้อน มากกว่า 24 ชนิด