g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร โรค g6pd ห้ามกินพวกเบอรี่ โรค g6pd deficiency

4 กค. 55     100270

g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร   โรค  g6pd ห้ามกินพวกเบอรี่   โรค g6pd deficiency

            g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร

             g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร

G6PD DEFICIENCY g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร   โรค  g6pd ห้ามกินพวกเบอรี่   โรค g6pd deficiency

G6PD DEFICIENCY

     การขาดเอ็นไซน์G6PD เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโชมX เพศชายมีโครโมโชมเป็นXY ดังนั้นถ้าได้รับX ที่เป็นภาวะนี้ก็จะเกิดภาวะนี้ขึ้น แต่เพศหญิง เป็น XX ถ้ามีXที่เป็น G6PD Deficieancy 1 ตัวจะเป็นพาหะแต่ไม่เป็นโรค เพศหญิงจะเป็นได้ต้องมีXที่เป็นโรคถึง 2 ตัว โรคน้จึงพบบ่อยในเพศชาย

    G6PD เป็นเอนไซน์ในเม็ดเลือดแดง มีความสำคัญคือ ในภาวะที่เกิดภาวะเครียดต่อเม็ดเลือดแดงเช่นการได้รับยาบางชนิด สารแนปทาลีน(ลูกเหม็น) ไม่สบายเป็นไข้สูง จะเกิดสารที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดงอาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ G6PD จะช่วยเปลี่ยนสารอันตรายไปเป็นสารที่ไม่อันตรายต่อเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดง จึงไม่แตก จากเหตุผลดังกล่าวจะเห็นว่าในภาวะปกติ G6PD ไม่ได้ทำหน้าที่อะไร แต่จะทำหน้าที่เมื่อเกิดภาวะที่อาจเกิดอันตรายต่อเม็ดเลือดแดง ถ้าเม็ดเลือด แดแตกจะเห็นปัสสาวะเป็นสีโค้ก

     การวินิจฉัย เจาะเลือดตรวจระดับเอนไซน์G6PD 

    ดังนั้นถ้าลูกเป็น G6PD Deficiencyหรือการขาดเอนไซน์G6PD ผู้ปกครองไม่ต้องวิตกกังวลให้เลี้ยงลูกเหมือนเด็กปกติทั่วไปเพียงแต่ให้ทราบ ไว้ว่าลูกเป็นภาวะนี้ และหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายต่อเม็ดเลือดแดงเช่น ยากลุ่มซัลฟา แอสไพริน ลูกเหม็น ถั่วปากอ้าเป็นต้น และถ้าลูกมีไข้ให้ดูแลลดไข้และรักษาตามสาเหตุเพื่อไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตก โดยทั่วไปผู้ที่มีภาวะนี้สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไปแต่ให้ทราบว่าตัว เองมีภาวะนี้อยู่และหลีกเลี่ยงยาและสารบางอย่างที่แพทย์แนะนำ

ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้ที่พร่องเอนไซน์ G6PD
1เมื่อเจ็บป่วย ไม่ควรซื้อยากินเอง ควรปรึกษาแพทย์และแจ้งให้แพทย์ทราบว่าเป็นโรคนี้
2.หลีกเลี่ยงยาและอาหารบางอย่างเช่น ถั่วปากอ้า
3.เมื่อมีอาการซีดลง เพลีย ปัสสาวะสีเข้ม(เหมือนสีโค้ก) ตัวเหลือง ตาเหลือง ควรพบแพทย์โดยด่วน
รายชื่อยาที่ควรหลีกเลี่ยงสำหรับผู้ที่พร่องเอนไซน์ G6PD
1.ยารักษามาเลเรีย ได้แก่ PRIMAQUINE,PAMAQUINE,PENTAQUINE,QUINAQUINEและQUININE
2.ยาลดไข้แก้ปวด ได้แก่ ACETANILID,ASPIRIN,PHENACETIN,PYRAMIDONE
3.ยาจำพวกซัลฟา ได้แก่ SULFANILAMIDE,SULFAPYRIDINE,SULFACETAMIDE, SULFISOXAZOLE,
SULFANETHOXYPYRIDAZINE
4.ยาบางอย่างเช่น FURAZOLIDONE,NITROFURANTOIN,CHLORAMPHENICOL, PARAMINOSALICYLIC,
NAPIHALINE(ลูกเหม็นที่ใช้ไล่แมลง),VITAMIN K, TRINITROTOLUENE,METHYLENE BLUE,
DIMEREAPROL,PHENYLHYDRAZINE,QUINIDINE

          Link  http://www.thaikidclinic.com/

++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

           

 

ลูกผมเป็นเด็กภาวะพร่องเอนไซด์ จีซิกพีดี หรือ G6PD Deficiency

April 13, 2009 – 3:13 pm

    หลังจากน้องปั้น (เป็ป) ได้คลอดออกมาที่โรงพยาบาลในวันแรกๆ หมอเด็กได้ตรวจสุขภาพโดยรวมของน้องปั้น และพบว่า น้องปั้นเป็นเด็กที่เลือดของเค้า เป็นเด็กภาวะพร่องเอนไซด์ G6PD ที่พบบ่อยในมนุษย์ มีประชากรประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก ที่มีภาวะนี้  ดังนั้นสำหรับเราตอนนี้ คือเราต้องบอกให้เค้ารู้ว่า เค้าเป็นภาวะนี้ หากจะกินอะไรก็ต้องระวังให้ดี ในตอนเค้าเติบโตขึ้นมา

ภาวะ นี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคแพ้ถั่วปากอ้า(Favism)  G6PD Deficiency มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านทางโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive fashion) ทำให้มีผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิง การวินิจฉัยโรคนี้ใช้การตรวจสอบทางพันธุกรรม ผมเลยได้ศึกษาข้อมูลขอภาวะนี้ เอาไว้ เพื่อมีปัญหาฉุกเฉินผมจะไ้ด้กลับเข้ามาดูข้อมูลที่หาไว้อ้างอิง ที่เว็บนี้ได้ และก็ให้คนอื่น ทราบเพื่อมีโอกาสเจอหรือได้พบกับน้องปั้นตอนโตขึ้นไป จะได้ช่วยเตือนเค้าครับ ว่าเค้ามีภาวะนี้ ซึ่งจะต้องมีอะไรต้องระวังบ้างนิดหน่อยในชีวิตประจำวันครับ
ผมสร้าง Facebook Group ขึ้นมาแล้วครับ อยากให้ลองเข้าไปพูดคุยกันที่  https://www.facebook.com/groups/407598649258841/ เป็นกลุ่มของผู้ปกครองที่มีเด็กเป็นภาวะ G6DP นะครับ


G6PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็นเอ็น ไซม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในขบวนการการใช้พลังงาน และสร้างสารต่าง ๆ ในเซลล์ เช่น ขบวนการ Hexose monophosphate shunt สารสำคัญที่ได้จากขบวนการนี้คือ NADPH (Nicotinamide Dinucleotide Phosphate) ซึ่งใช้ในขบวนการกำจัดสารที่เป็นพิษต่อเซลล์ หรือสิ่งแปลกปลอมออกไป เซลล์ที่มีความจำเป็นต้องพึ่งขบวนการนี้มาก ได้แก่ เม็ดเลือดแดงเนื่องจากไม่มีนิวเคลียสและ organelles อื่นๆ ที่ทำหน้าที่ทำลายสารพิษได้

ถ้าคุณขาดเอนซัยด์ G6PD จะเป็นอย่างไร?

ปัญหาสำคัญที่เกิดขึ้นคือ ภาวะโลหิตจางและภาวะเหลืองในทารกแรกเกิด ซึ่งมีสาเหตุจากการขาดสาร nicotinamide dinucleotide phosphaste (NADPH) ซึ่งต้องอาศัยเอนซัยด์ G6PD เป็นตัวกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงทางเคมี     ในเซลปกติ NADPH จะทำหน้าที่ในการกำจัดสาร อ๊อกซิแดนซ์ที่จะทำลายเซลต่างๆ ของร่างกาย

สำหรับ คนที่เป็น “สามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติถ้าไม่ไปสัมผัสสารที่กระตุ้นทำให้เกิดปัญหาดัง” กล่าว สิ่งสำคัญคือเมื่อคุณไม่สบายและต้องได้รับการรักษา “คุณจะต้องบอกแพทย์ พยาบาลหรือบุคลากรที่เกี่ยวข้องทางสุขภาพให้ทราบว่าคุณเป็น  G6PD Deficiency และไม่ควรซื้อยารับประทานเอง” ยาที่ต้องห้ามในคนที่เป็น G6PD Deficiency คือ aspirin ยาต้านมาเลเรีย คนที่เป็นโรคนี้ ไม่สามารถบริจาคเลือดได้

การรักษากับภาวะนี้

การรักษาปัญหาภาวะเลือดจางจากเม็ดเลือดแดงแตกคือ   เป็นการรักษาตามอาการแบบประคับประคอง เช่น การให้ออกซิเจนทางจมูก  นอนพัก(bed rest) ให้ยา folic acid การให้เลือด, การให้น้ำในปริมาณที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวายส่วนการแตกของ เม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง โรคนี้ไม่มีการรักษาที่หายขาดในขณะนี้  สิ่งที่ดีที่สุดคือ การให้คำปรึกษาและร่วมวางแผนระหว่างครอบครัวและแพทย์ การหาผู้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรค การให้คำแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับโรค จะทำให้โอกาสให้กำเนิดบุตรที่เกิดมาเป็นภาระต่อพ่อแม่น้อยลง

ในทารกแรกเกิดที่มีภาะตัวเหลืองจาก G6PD Deficiency  ซึ่งมีผลจากการลดลงของการทำหน้าที่ของ G6PD ในตับ ซึ่งทำให้เกิดปัญหาแทรกซ้อนรุนแรงต่อระบบประสาท การรักษาใช้การส่องไฟ (bili-light)

อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้รับยาเหล่านี้

ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดำหรือสีโคล่า เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจำเป็นต้องนำส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาแบบประคับประคองทันที คุณจะรู้สึกเหนื่อยง่ายย หายใจสั้นๆ หัวใจเต้นไม่สม่ำเสมอ
อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนมาหล่อ เลี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง

การปฏิบัติตัว วิธีการดูแลตัวเองของคนที่เป็น G6PD Deficiency

  1. แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้
  2. เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง
  3. เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที
  4. หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทำให้เกิดอาการ
  5. เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคำแนะนำจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว

อาหารต้องห้าม

นอกจากยาประเภท aspirin หรือ ยาต้านมาเลเรีย รวมถึงอาหารด้วยเพราะมีผลต่อเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเช่นกัน นั่นคือ ถั่วปากอ้า (Fava bean) โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าถั่วนั้นยังดิบอยู่ และลูกเหม็น (napthalene) ที่ใช้อยู่ประจำตามบ้านค่ะ

  • * คนที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จีซิกพีดี ( G6PD Deficiency)  จึงไม่ควรรับประทานใบและเมล็ดมะรุมเพราะมีสารชนิดเดียวกับที่มีอยู่ในถ้วป ากอ้า
  • * โพลีไซทีเมียเวอร่า เป็นภาวะเลือดข้น ที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือด ทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด ซึ่งมักพบในผู้สูงอายุ หรือผู้ที่มีม้าม หรือฮอร์โมนผิดปกติ ซึ่งสารในมะรุมไม่ส่งผลต่อภาวะนี้ และน่าจะมีผลดีต่อการสร้างภูมิต้านทานในร่างกายได้มากขึ้น *

ยาที่ต้องหลีกเลี่ยง

  Analgesics / Antipyretics

acetanilid  aceophenetidine(phenaceti)  amindopyrine(amiopyrine)*
 antipyrine*  aspirin*  phenacetin
 probenicid  pyramidone  

Miscellaneous

 alpha-methyldopa  ascobic acid*  dimercapol(BAL)
 hydrazine  mestranol  methylene blue
 nalidixic acid  naphthalene  Niridazole
 phenylhydrazine  toluidine blue  Trinitrotoluene
 urate oxidase  vitamin K*(water soluble)  pyridium, quinine*

Antimalarials

chloroquine* hydroxychloroquine mepacrine(quinacrine)
pamaquine pentaquine primaquine
quinine* quinocide  

Cytotoxic / Antibacterial

chloramphenicol co-trimoxazole furazolidone
furmethonol nalinixic acid neoarsphenamine
nitrofurantoin nitrofurazone para -aminosalicylic acid

Cardiovascular Drugs

proainamide* quinidine

Sulfonamides / Sulfones

dapsone sulfacetamide sulfamethoxypyrimidine
sulfanilamide sulfapyridine sulfasalazine
sulfisoxazole    

สิ่งอื่นๆที่ควรหลีกเลี่ยง

ถั่วปากอ้า ไวน์แดง พืชตระกูลถั่ว
บลูเบอรี่ โยเกริตที่มีส่วนประกอบของ
ถั่วปากอ้าถั่วปากอ้า
ไวน์แดง พืชตระกูลถั่ว
บลูเบอรี่
ถั่วเหลือง
โทนิค (tonic)
โซดาขิง
การบูร  

ที่มา: Ernest Beutler,M.D.,Prof. Lucio Luzzatto, Prof.P.Marradi.Italian Health Ministry.ข้อมูลจาก
เนตรทอง นามพรม, เรียบเรียง
อาจารย์ประจำภาควิชาการพยาบาลกุมารเวชศาสตร์
คณะพยาบาลศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ http://www.cmnb.org
และ http://thaiherbclinic.com

 
 +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++
 
 

                  โรค g6pd deficiency

     เป็นโรคที่มีความผิดปกติในการสร้างเอนไซม์ ในร่างกายของคนเราทีสามารถถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมได้โดยผ่านทางโครโมโซม X จึงพบได้บ่อยในเพศชาย โดย เอนไซม์
glucose-6-phosphatasedehydrogenase(G6PD)ทั่วโลก มีคนเป็นโรคนี้ถึง 400 ล้านคน
แต่ข้อดีอย่างหนึ่งของคนที่เป็นโรคนี้ คือจะสามารถป้องกันการติดเชื้อมาลาเรียได้
 
 
g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร   โรค  g6pd ห้ามกินพวกเบอรี่   โรค g6pd deficiency
     หน้าที่ของเอนไซม์ตัวนี้จะทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ที่จะมีผลต่อการป้องกันเซลล์จากการถูกทำลาย
จากสาร Hydrogen peroxideที่ทำให้เกิดอันตรายต่อเซลล์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์เม็ดเลือดแดง
ซึ่งจำเป็นต้องพึ่งเอนไซม์ตัวนี้ในการป้องกันการแตกทำลายของเซลล์ ในคนที่ขาดเอนไซม์ G6PD
หากได้รับอาหารหรือสารที่ทำให้เซลล์เกิดสารพิษในเซลล์มากขึ้นจะไม่สามารถเปลี่ยนสารพิษนั้น
ให้เป็นสารที่ไม่เป็นอันตรายต่อเซลล์ จะทำให้เกิดการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็ว
ดังนั้นคนที่เป็นโรคนี้จึงต้องเรียนรู้และจดจำว่าจะต้องหลีกเลี่ยงอาหารหรือยาประเภทไหนบ้าง
ส่วนการใช้ชีวิตประจำวันอย่างอื่นสามารถทำได้เป็นปกติ
 
g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร   โรค  g6pd ห้ามกินพวกเบอรี่   โรค g6pd deficiency
 
g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร   โรค  g6pd ห้ามกินพวกเบอรี่   โรค g6pd deficiency
 
อาการที่พบได้ของโรคขาดเอนไซม์ G6PD
 
 อาการที่พบบ่อยที่สุดคือจะพบได้ในเด็กทารกอายุ 1-4 วันที่มีอาการตัวเหลืองตาเหลือง เป็นดีซ่านอาการอีกอย่างหนึ่งที่พบได้คือ โลหิตจางเฉียบพลัน ภายหลังมีปัจจัยกระตุ้น เช่นยา สารเคมี การติดเชื้อ รับประทานถั่วปากอ้า เมื่อมีการแตกทำลายของเม็ดเลือดจะพบว่ามีปัสสาวะสีเข้มเหมือนโค้ก ส่วนใหญ่ แล้วจะไม่มีอาการ แต่จะเคยมีประวัติตัวเหลืองในช่วงแรกเกิด บางรายต้องมีการถ่ายเลือดหรือมีประวัติเลือดจางภายหลังการติดเชื้อหรือการ ได้รับยา พบบ่อยว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้มีนิ่วในถุงน้ำดี และมีม้ามโต และจะพบว่ามีดีซ่าน หรือม้ามโตขึ้นเมื่อมีปัจจัยกระตุ้น
 
การวินิจฉัย
 
ทำได้โดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ โดยการตรวจระดับเอนไซม์ G6PDนอกจากนั้นแพทย์จะทำการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด ระดับน้ำดีในเลือดและตรวจhaptoglobinซึ่งเป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในเลือดร่วม ด้วย
 
การดูแล
 
หากมีอาการเจ็บป่วย ไม่ควรซื้อยาทานเอง บอกแพทย์ทุกครั้งว่าเป็น G6PD หากมีอาการปัสสาวะผิดปกติเป็นสีโค้ก ควรพบแพทย์โดยเร็ว คนอื่น ๆ ในครอบครัวเดียวกันควรได้รับการตรวจดูว่าเป็นโรคนี้ด้วยหรือไม่ ผู้ที่เป็น โรคขาดเอนไซม์ G6PD สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ เพียงแค่ให้หลีกเลี่ยงจากอาหารและยาบางประเภท เนืองจากหากได้รับอาหารหรือยา เหล่านี้เข้าไปแล้วจะทำให้มีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้
 
 

อาหาร

 

หลีกเลี่ยง ถั่วปากอ้า มะรุม ใบมะรุม

 

 

g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร   โรค  g6pd ห้ามกินพวกเบอรี่   โรค g6pd deficiency

 

 

รายการยาทีควรหลีกเลี่ยง

  • ยารักษามาลาเรีย ได้แก่  primaquine, chloroquine, pamaquine, และ pentaquine.
  • nitrofurantoin.
  • ยาแก้อักเสบบางกลุ่ม เช่น nalidixic acid, ciprofloxacin niridazole, norfloxacin, methylene blue, chloramphenicol, phenazopyridine, และ ยาที่มีส่วนคล้าย vitamin K
  • ยากลุ่ม sulfonamides such as sulfanilamide, sulfamethoxypyridazine, sulfacetamide, sulfadimidine, sulfapyridine, sulfamerazine, และ sulfamethoxazole.
  • หลีกเลี่ยงสารเคมีบางอย่างเช่น ลูกเหม็น

 

g6pd deficiency มีผลกับเด็กอย่างไร   โรค  g6pd ห้ามกินพวกเบอรี่   โรค g6pd deficiency

 

 

สารที่ควรหลีกเลี่ยงได้แก่

  • Acetanilid
  • Doxorubicin
  • Isobutyl nitrite
  • Naphthalene
  • Phenylhydrazine
  • Pyridium

รายละเอียดสามารถดูเพิ่มเติมได้ใน

 

http://g6pddeficiency.org/contraprint.php

 

We Care

 

Dr.Carebear Samitivej

 +++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++