โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร โรคธาลัสซีเมียเกิดจากอะไร โรคธาลัสซีเมียคืออะไร

ไขรหัสพันธุกรรมเลือด ทาลัสซีเมีย (Health&Cuisine)
          โรคธาลัสซีเมีย นี้เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม หรือยีนที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินนั้นประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ อัลฟ่าโกลบินซึ่งถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 16 และเบต้าโกลบิล ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11 เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ เรียกว่าภาวะ ธาลัสซีเมีย ความผิดปกติที่ยีนตัวเดียว ทำให้เกิดภาวะแฝง โรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะ 
          แต่ถ้าเกิดความผิดปกติขึ้นกับยีนคู่ใดคู่หนึ่ง เรียกได้ว่าเป็น โรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย ซึ่งแบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้
          1. อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย คือผู้ที่ร่างกายสร้างอัลฟ่า โกลบิน โปรตีนลดน้อยลงกว่าปกติในเมืองไทยเองมีผู้เป็นพาหะชนิดนี้ 15-20 เปอร์เซ็นต์ ของคนทั้งประเทศ ผู้มีพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมียจากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าเพียง 1 ตัวนั้นเรียกว่าอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย-2 ซึ่งเป็นชนิดไม่แสดงอาการและไม่มีผลต่อสุขภาพใด ๆ
          การตรวจเลือดทั่วไปอาจหาค่าความผิดปกตินี้ไม่ได้ ต้องใช้วิธีตรวจ DNA เท่านั้น ส่วนผู้ที่มีพาหะอีกชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าถึง 2 ตัว จะทำให้มีขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กลงและมีภาวะซีดเล็กน้อย แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ เรียกว่าเป็น อัลฟ่า ธาลัสซีเมีย-1 ซึ่งมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ส่วนความเสี่ยงการส่งต่อโรคสู่รุ่นลูก เป็นดังนี้ 
           1) ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -2 = ลูกเป็นโรค 100 เปอร์เซ็นต์
           2) พ่อเป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -2 แต่แม่เป็นอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -1 = ลูกเสี่ยงเป็น โรคธาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ ไม่เป็น ธาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ และเสี่ยงเป็นพาหะ ธาลัสซีเมีย แบบพ่อหรือแม่อย่างละ 25 เปอร์เซ็นต์ 
           3) ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย -1 = ลูกเสี่ยงเป็น โรคธาลัสซีเมีย ขั้นรุนแรง 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ ไม่เป็น ทาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ และมีโอกาสเป็นพาหะ ธาลัสซีเมีย อีก 50 เปอร์เซ็นต์
           2. เบต้า ธาลัสซีเมีย คือคนที่ไม่สามารถสร้างสายเบต้าโกลบินได้เพียงพอ พบมากในชาวอิตาเลียน กรีซ ตะวันออกกลาง อิหร่าน ตะวันออกเฉียงใต้ของอัฟริกา และชาวจีนตอนใต้ ส่วนชาวไทยพบว่ามีตัวเลขอยู่ที่ 3-5 เปอร์เซ็นต์ เช่นกันกับอัลฟ่า ธาลัสซีเมีย เบต้า ธาลัสซีเมีย ไม่ส่งผลกระทบใด ๆ ต่อสุขภาพ เพียงแต่จะมีภาวะซีดเล็กน้อย รวมถึงการเข้าใจผิดว่าเป็นเลือดจางเพราะขาดธาตุเหล็ก เมื่อหญิงชายที่มีพาหะเบต้า ธาลัสซีเมีย มาแต่งงานกัน โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเบต้า ธาลัสซีเมีย มีถึง 25 เปอร์เซ็นต์
          นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของฮีโมโกลบินอีกชนิด เรียกว่า ฮีโมโกลบินอี ธาลัสซีเมีย ที่พบพาหะในทั่วทุกภาคของประเทศเมื่อผู้มีพาหะชนิดนี้แต่งงานกับผู้มีพาหะเบต้า ธาลัสซีเมีย ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นโรคเบต้า ธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอีขั้นรุนแรง ได้ถึง 25 เปอร์เซ็นต์