สุดยอดวิธีแก้โรคโลหิตจางชนิด sickle cell anemia

Sickle cell anemia

                   โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเบสของยีนเบตาโกลบิล ที่ควบคุมการสร้างสายโปรตีน

(Polypeptide) สายเบต้าของฮีโมโกลบิน (ในเม็ดเลือดแดงของคนแต่ละเม็ดมีฮีโมโกลบินประกอบอยู่ถึง 280 ล้านโมเลกุล แต่ละ

โมเลกุลของฮีโมโกลบินประกอบด้วยโปรตีน 1 โมเลกุล และสารอินทรีย์ 4 หน่วยซึ่งมีอะตอมของธาตุเหล็กอยู่ตอนกลาง) ...ยีนเบตาโกล  

บินที่ผิดปกติ จะมีลำดับเบสบนยีนเปลี่ยนจาก CTC ไปเป็น CAC ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนที่สร้างขึ้น (ยีนทำหน้าที่ควบคุม

การสร้างโปรตีน ในกรณีนี้รหัสของเบสในยีนเปลี่ยน ทำให้ชนิดของโปรตีนเปลี่ยนไปด้วย) ยีนเบตาโกลบินในคนปกติแปลรหัสเป็นกรด

กลูตามิก แต่ในคนที่เป็นโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ กลับมีการแปลรหัสเป็นวาลีน  ทำให้เป็นโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ (Sickle

 cell anemia) โดยมีเม็ดเลือดแดงรูปร่างเหมือนเคียวเกี่ยวข้าว

 ที่มา : httpcarnegieinstitution.orgfirst_light_casehornlessonsimagesred%20blood%20cells

• โรคนี้ถ่ายทอดผ่านทาง Autosomal Recessive

• แต่จะมีความพิเศษ คือ เราจะให้  SS ไม่เปนโรค Ss ไม่เปนโรค ss เปนโรค

              โดยปรกติแล้ว คนเราจะมี เม็ดเลือดแดงเปนรูปกลมๆ  แต่โรคนี้ คือมีการ Mutation ของ ลำดับเบส ลำดับที่ 6 ใน DNA ของ

 เม็ดเลือดแดง ทำให้เปลี่ยนรูปร่างไป และ คนที่เปนโรคนี้จะตายแน่ๆ แต่ว่า ถ้าคนที่มี Genotype เป็น SS ก็คือมีเม็ดเลือดแดงธรรมดา

มาก ก็จะเปนปรกติเลย แต่ว่า ถ้ามี Genotype เป็น Ss ก้จะมีภูมิต้านทานโรคมาลาเลีย แล้วเป็นคนทั่วไปไม่ตายด้วย

ที่มา : httpwww.wepsicklecell.orgimgsickle_cell_chart

•  วิธีการตรวจสอบว่าเป็นโรค Sickle cell anemia

•  ไฮบริไดเซชั่น เป็นเทคนิคที่มีการประยุกต์ใช้อย่างกว้างขวาง ทั้งในงานวิจัยด้านอณูชีวโมเลกุลและการแพทย์ ตัวอย่างของ

การประยุกต์ใช้ได้แก่ การตรวจหายีนเบตาโกลบิน (b-globin gene) ที่ผิดปกติ หรือยีนซิกเคิลเซลล์ (Sickle cell) ของทารกใน

ครรภ์ ยีนเบตาโกลบินที่ผิดปกตินี้ทำให้ทารกเป็นโรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ (Sickle cell anemia) โดยมีเม็ดเลือดแดงรูปร่าง

เหมือนเคียวเกี่ยวข้าว

ที่มา : httpadultstemcellawareness.files.wordpress.com200710sickle-cell