โรคทางพันธุกรรมมีกี่โรค แบบทดสอบความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม


811 ผู้ชม


โรคทางพันธุกรรมมีกี่โรค แบบทดสอบความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม

 

 

ความผิดปกติของมือหรือเท้าในเด็กแรกเกิด

ความผิดปกติของมือหรือเท้าในเด็กแรกเกิด

 ความผิดปกติของมือหรือเท้า

 ความผิดปกติของมือหรือเท้าในเด็กแรกเกิด

ความผิดปกติของมือหรือเท้าในเด็กแรกเกิด

ภาวะนิ้วเกิน แบ่งออกได้เป็นสองชนิด คือ เกินทางด้าน radial (preaxial) และเกิดทางด้าน ulna (postaxial) สามารถตรวจพบได้ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงก่อนคลอด บ่อยครั้งที่ภาวะนิ้วเกิน เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการผิดปกติจำนวนมาก ซึ่งกลุ่มอาการเหล่านั้นจะเป็นตัวบอกพยากรณ์โรค ลำพังเพียงนิ้วเกินอย่างเดียวไม่ถือว่าเป็นความผิดปกติที่รุนแรงแต่ประการใด กลุ่มอาการที่มีภาวะนิ้วเกินได้บ่อย ๆ เช่น

  • Trisomy 13
  • Ellis-van Creveld syndrome
  • Hypophosphatasia
  • Hypochondroplasia
  • Jeune syndrome
  • Short rib-polydactyly syndrome
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome
  • Joubert syndrome
  • Meckel-Gruber syndrome
  • Oral-facial-digital syndrome

  นิ้วติดกัน (Syndactyly)

จากคลื่นเสียงอาจสงสัยเมื่อตรวจพบว่านิ้วอยู่ติดกันตลอด ไม่เปลี่ยนแปลง ในกรณีที่เป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ จะวินิจฉัยได้ยากมาก การเห็นทารกกางแยกนิ้วออกจากกันได้สามารถตัดปัญหานี้ออกไปได้

 ความผิดปกติของมือหรือเท้าในเด็กแรกเกิด

ความผิดปกติของมือหรือเท้าในเด็กแรกเกิด

  Rocker bottom foot

ส้นเท้านูนเด่นมากปิดปกติ เกิดจากกระดูก calcaneous โตผิดปกติ อาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของโรคหลายชนิด ที่พบได้บ่อยที่สุดคือ trisomy 18 และ trisomy 13

  Clinodactyly

นิ้วโก่งโค้งเข้าด้านใน โดยเฉพาะการฝ่อหรือหายไปของกระดูกนิ้วข้อกลางของนิ้วก้อย ซึ่งสัมพันธ์กับทารกกลุ่มอการดาวน์ ทำให้นิ้วก้อยโค้งเข้าด้านใน

  Sandal gap

นิ้วหัวแม่เท้า และนิ้วที่สอง แยกห่างกันมากผิดปกติ พบได้บ่อยขึ้นทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์

แหล่งที่มา : baby2talk.com

อัพเดทล่าสุด