โรคทางพันธุกรรมมีกี่โรค แบบทดสอบความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม สาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติของมือหรือเท้าในเด็กแรกเกิด
ความผิดปกติของมือหรือเท้า
ภาวะนิ้วเกิน แบ่งออกได้เป็นสองชนิด คือ เกินทางด้าน radial (preaxial) และเกิดทางด้าน ulna (postaxial) สามารถตรวจพบได้ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงก่อนคลอด บ่อยครั้งที่ภาวะนิ้วเกิน เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการผิดปกติจำนวนมาก ซึ่งกลุ่มอาการเหล่านั้นจะเป็นตัวบอกพยากรณ์โรค ลำพังเพียงนิ้วเกินอย่างเดียวไม่ถือว่าเป็นความผิดปกติที่รุนแรงแต่ประการใด กลุ่มอาการที่มีภาวะนิ้วเกินได้บ่อย ๆ เช่น
- Trisomy 13
- Ellis-van Creveld syndrome
- Hypophosphatasia
- Hypochondroplasia
- Jeune syndrome
- Short rib-polydactyly syndrome
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- Joubert syndrome
- Meckel-Gruber syndrome
- Oral-facial-digital syndrome
นิ้วติดกัน (Syndactyly)
จากคลื่นเสียงอาจสงสัยเมื่อตรวจพบว่านิ้วอยู่ติดกันตลอด ไม่เปลี่ยนแปลง ในกรณีที่เป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ จะวินิจฉัยได้ยากมาก การเห็นทารกกางแยกนิ้วออกจากกันได้สามารถตัดปัญหานี้ออกไปได้
Rocker bottom foot
ส้นเท้านูนเด่นมากปิดปกติ เกิดจากกระดูก calcaneous โตผิดปกติ อาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของโรคหลายชนิด ที่พบได้บ่อยที่สุดคือ trisomy 18 และ trisomy 13
Clinodactyly
นิ้วโก่งโค้งเข้าด้านใน โดยเฉพาะการฝ่อหรือหายไปของกระดูกนิ้วข้อกลางของนิ้วก้อย ซึ่งสัมพันธ์กับทารกกลุ่มอการดาวน์ ทำให้นิ้วก้อยโค้งเข้าด้านใน
Sandal gap
นิ้วหัวแม่เท้า และนิ้วที่สอง แยกห่างกันมากผิดปกติ พบได้บ่อยขึ้นทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์
แหล่งที่มา : baby2talk.com