โรคติดต่อทางพันธุกรรม wiki โรคติดต่อทางพันธุกรรมคือ ข่าว โรคติดต่อทางพันธุกรรม

      โรคท้าวแสนปม เรียกว่า neurofibromatosis (NF) เป็นโรคพันธุกรรม ชนิดหนึ่งที่ก่อให้เกิดความผิด ปกติที่กระดูก ระบบประสาท เนื้อเยื่ออ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติต่าง ๆ จะเป็น มากขึ้นเรื่อย ๆ ในรายที่ รุนแรงจะมีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และ อาจเกิดเป็นมะเร็งได้

      โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็นสองชนิดใหญ่ ๆ ชนิด แรก เรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็นชนิด ที่พบบ่อยที่สุดบางครั้งอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วน ชนิดที่สอง เรียกว่า neurofibromatosis 2 (NF-2) หรือ central NF

      โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถ วินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ

      โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็นชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ
           ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง 
           พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
           พบกระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ 
           พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา 
           พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป 
           พบความผิดปกติของกระดูก 
           มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้

      ปานสีกาแฟใส่นม 
          มีลักษณะที่เด่นชัด ขอบเขตไม่เรียบ การเปลี่ยนแปลงของสีผิวในปานเท่า ๆ กัน ส่วนใหญ่ จะพบ ได้มากกว่า 6 ตำแหน่ง แต่ละแห่งมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 1.5 เซนติเมตร ในเด็กเล็ก เห็นเพียง 5 ตำแหน่ง หรือขนาดมากกว่า 0.5 เซนติเมตร ก็ควรสงสัยว่าเป็นโรคนี้แล้วในกรณีที่พบ ปานสีกาแฟใส่นม มากกว่า 3 ตำแหน่ง พบได้น้อยกว่าร้อยละ 1 ในเด็กทั่วไป แต่ถ้าพบเพียง 1 หรือ 2 ตำแหน่ง ถือว่าไม่ผิดปกติแต่อย่างใด

 ก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 
          เรียกว่า นิวโรไฟโบรมา เป็นเนื้องอกชนิดไม่ใช่มะเร็งที่พบได้บ่อย ที่สุดอาจพบตุ่มเนื้องอกได้ถึง 9 พันตุ่ม ผู้ป่วยร้อยละ 5 อาจพบมะเร็ง ของตุ่มที่ผิวหนัง หรือมะเร็งเม็ดเลือด ตัวเนื้องอกประกอบด้วยเซลล์หลาย ชนิด ได้แก่ ชวานน์เซลล์ ไฟโบรบลาสต์ มาสต์เซลล์และส่วนที่เป็นหลอด เลือดเกิดขึ้นที่ส่วนใดของเส้นประสาทก็ได้ โดยทั่วไปจัดแบ่งออกเป็นสาม ชนิด ชนิดติดผิวหนัง ชนิดใต้ ผิวหนัง และชนิดเพล็กซิฟอร์มชนิดติด ผิวหนัง และชนิดใต้ผิวหนัง เป็นเนื้องอกที่มีขอบชัดไม่เฉเฉพาะเจาะจง สำหรับ NF-1 ลักษณะก้อนมีสีน้ำตาลหรืออมชมพู เมื่อกดด้วยนิ้วจะบุ๋มลงไปส่วนเนื้องอกชนิดเพล็ก ซิฟอร์ม ขอบไม่เรียบ ค่อนข้างหนา และเป็นเนื้องอกที่มีความจำเพาะเจาะจงสำหรับ โรคนี้

      กระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ 
             เป็นลักษณะที่สำคัญที่ช่วยในการวินิจฉัย กระมักเกิดขึ้นในระยะที่ เข้าสู่วัยรุ่น และบริเวณกระจะพบก้อนเนื้องอกชนิดเพล็กซิฟอร์มได้บ่อย

      เนื้องอกของเส้นประสาทตา 
            ส่วนใหญ่พบเนื้องอกชนิดไกลโอมา แต่ก็มีรายงานว่าเป็นแอส โตรซัยโตมา เมนิงจิโอมา อิเพ็น ไดโมมาได้เหมือนกัน บางรายก่อให้ เกิดปัญหาความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น บางรายเนื้องอกอาจ ทำให้ชัก เดินเซ พบความผิดปกติของเส้นประสาทสมอง

           เนื้องอกของม่านตา 
            พบเป็นเนื้องอกชนิดฮาร์มาโตมา ลักษณะเป็นรูปโดม พบที่ชั้นผิว ของม่านตา ตรวจพบได้จากการส่องกล้องตรวจ ส่วนใหญ่ไม่ก่อให้เกิด อาการ ผิดปกติแต่อย่างใด ลักษณะดังกล่าวช่วยในการวินิจฉัยโรค

           ความผิดปกติของกระดูก 
            มักพบกระดูกต้นขางอก ขาโก่ง บางรายกระดูกใบหน้าผิดปกติ ทำให้เห็นตาโปน กระดูก สันหลังคดงอ ความผิดปกติของกระดูกอาจเกิดจากโรคโดยตรง หรือเกิดจากความผิดปกติของ พัฒนาการเนื้อเยื่อชนิดมีโซเดิร์ม

           ประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ 
            โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ โอกาส ที่ลูกจะเป็นโรคคิดเป็นร้อยละห้าสิบ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเส้นประสาทเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค ในกรณีของNF-I ความผิดปกติเกิดขึ้นบนโครโมโซมคู่ที่ 17 ส่วนของยีนขนาดใหญ่ เรียกว่า 17q11.2 ซึ่งควบคุมการสร้างโปรตีนชื่อ นิวโรไฟโบรมิน (neurofibromin) ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีขนาด 327 ดาลตัน และเป็นชนิด tumor suppressor ส่วนกรณีของNF-2 ความผิดปกติเกิดขึ้นบน โครโมโมโซมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11 ปัจุบันยังไม่ทราบว่ายีนดังกล่าวควบคุมการสร้างโปรตีน ชนิดใด

           การรักษา ขึ้นกับตำแหน่งที่เป็น และจำนวนก้อนที่มี ถ้าเป็นก้อนเดี่ยวอยู่ในบริเวณที่ผ่าตัด ได้ก็รักษาด้วยการผ่าตัด ดังนั้น อาจจะยังหลงเหลืออยู่บ้าง จึงเป็นการยากที่จะสามารถรักษาให้หาย ขาดได้ค่ะ

         ผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรม   สมควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์   ถึงโอกาสในการถ่ายทอด ความผิดปกติสู่ลูกหลาน   การแต่งงานในเครือญาติใกล้ชิด มีส่วนทำให้เกิดการถ่ายทอดพันธุกรรม ผิดปกติมากขึ้น   ในกรณีของโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางลักษณะเด่น เช่น โรคท้าวแสนปมหากพ่อ หรือแม่ เพียงคนใดคนหนึ่งเป็นโรคลูกก็จะมีโอกาสเป็นโรค ดังนั้น ผู้ป่วยจึงควรคุมกำเนิด ผู้ป่วยโรค ทางพันธุกรรมหลายราย ปฏิเสธการคุมกำเนิด และโทษว่าที่เกิดมาผิดปกตินั้น เป็นเรื่องของกรรมเก่า  ซึ่งในทางพุทธศาสนา นั้น พระพรหมคุณาภรณ์ (ป.อ. ปยุตโต)  เคยแสดงความเห็นว่าโรค พันธุกรรม นั้น ไม่ใช่เรื่องกรรมเก่าและการคุมกำเนิด ในกรณีนี้   “หากพิจารณาดูแล้วเกิดประโยชน์มากกว่า   มันก็กลายเป็นดีไป   อย่าไปทำให้คนเขาต้องรับทุกข์โดย ใช่เหตุ “
          ดังนั้น  การได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่าง ถูกต้องการคุมกำเนิดในรายที่จำเป็น   ความ เข้าใจว่าโรค พันธุกรรมไม่ใช่เรื่องกรรมเก่า และความเข้าใจว่าโรค พันธุกรรมไม่ใช่โรคติดต่อ   เพราะ ไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อ   จะช่วยให้ไม่เกิดข่าวน่าเศร้าใจ   ที่ได้เห็นเสมอๆจากสื่อ มวลชน   ดังเช่น  พบผู้ป่วยโรคท้าวแสนปมที่ชาวบ้านรังเกียจ ,  พบสาวงูเหลือม  ที่ชาวบ้านเชื่อว่าเป็นงูเหลือมกลับชาติ มาเกิด, พบเด็กดักแด้ ที่ชาวบ้านแห่กันมาดู ร่องรอยแตกสะเก็ดของผิวหนัง เพื่อตีความเป็นตัวเลข หวย  เช่นนี้ซ้ำแล้วซ้ำอีก