สาเหตุโรคธาลัสซีเมีย สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย อาการโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

ทั่วไป

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคเลือด หรือ โรคโลหิตจางเรื้อรังชนิดหนึ่ง เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผิดปกติสู่ลูก จากพ่อและ/หรือ แม่ โรคนี้พบได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในบ้านเรา และคนในถิ่นทะเลเมดิเตอเรเนียน ซึ่งเป็นที่มาของคำว่า ธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นภาษากรีกโบราณ โดย Thalassa แปลว่า ทะเล และ Haema แปลว่า เลือด

พันธุกรรม หรือ จีน (Gene หรือบางคนเรียกว่า ยีน) ที่ผิดปกตินี้ คือ จีนที่เกี่ยวกับการสร้างเม็ดเลือดแดง โดยทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงได้น้อยกว่าปกติ เม็ดเลือดแดงมีรูปลักษณะผิดปกติ เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ และ เม็ดเลือดแดงแตกง่ายกว่าปกติ ทั้งหมดจึงส่งผลให้เกิดอาการ หรือ ภาวะซีด หรือ โลหิตจางเรื้อรัง จากมีความผิดปกติต่างๆของเม็ดเลือดแดงดังกล่าวแล้ว

ในบ้านเรา พบผู้มีจีนชนิดนี้ ที่เป็น พาหะโรค ธาลัสซีเมีย ได้สูงถึง 30-40% โดยพบมากในคนถิ่นภาคตะวันออกเฉียงเหนือ ภาคเหนือ ภาคกลาง และ ภาคใต้ ตามลำดับ ทั้งนี้ ในแต่ละปี มีทารกเกิดใหม่ของไทยเป็นโรคนี้ ประมาณ 12,000 คน

โรคธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด?

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งได้เป็นหลายสายพันธุ์ย่อย ตามความผิดปกติของโปรตีนที่สร้างเม็ดเลือดแดง ที่พบบ่อย คือ สายพันธุ์ แอลฟา ธาลัสซีเมีย (Alpha thalassemia) และ สายพันธุ์ บีตา ธาลัสซีเมีย (Beta thalassemia) ซึ่งแต่ละสายพันธุ์ ยังแบ่งย่อยได้อีกหลายชนิด ขึ้นกับการจับคู่กันของจีนที่ผิด ปกติ

คน/ลูกที่ได้จีนธาลัสซีเมีย จากซีกพ่อ หรือ ซีกแม่ เพียงฝ่ายเดียว จัดเป็น ยังไม่จัดเป็นโรค ธาลัสซีเมีย เรียกว่าเป็น ธาลัสซีเมีย เทรต (Thalassemia trait) โดยทั่วไปมักไม่มีอาการ ซึ่งถ้าตรวจเลือด ซีบีซี (CBC, Complete Blood Count) อาจพบมีเพียงซีดเล็กน้อย

ใครบ้างที่มีปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคธาลัสซีเมีย?

คน/ลูกที่อาจเกิดเป็นโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ ทั้งพ่อและแม่ต้องมี จีน ธาลัสซีเมีย นั่นคือ มี ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ หรือ มีฝ่ายหนึ่งเป็นโรค (มีอาการ) แต่อีกฝ่ายเป็นพาหะ (ไม่มีอาการ) หรือ เป็นโรคทั้งพ่อและแม่

แต่ถ้าคนเป็น พาหะ หรือ คนเป็นโรค แต่งงานกับ คนปกติ ลูกไม่มีโอกาสเป็นโรค ธาลัสซีเมีย แต่ลูกมีโอกาสเป็น พาหะ

อย่างไรก็ตาม ทั้งคนที่เป็นโรค และ คนที่เป็นพาหะ ถ้าแต่งงาน มีโอกาสมีลูกปกติ ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียได้เหมือนกัน

โอกาสของลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะ หรือ เป็นปกติ ขึ้นกับ ชนิดของจีนผิดปกติ และจีนปกติ ของ ทั้งพ่อและแม่ ซึ่งถ้าต้องการทราบโอกาสเกิดภาวะเหล่านี้ ทั้งพ่อและแม่ ต้องได้รับการตรวจเลือด หาจีนธาลัสซีเมีย ทั้งสายพันธุ์ และ ชนิด หลังจากนั้น ได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ โดยเฉพาะสูติแพทย์ และ/หรือ แพทย์เฉพาะทางโรคเลือด (โลหิตวิทยา) จึงจะสามารถทราบได้ถึงโอกาสเสี่ยงของลูกที่จะ เป็นโรคธาลัสซีเมีย เป็นพาหะ หรือ เป็นปกติ

โรคธาลัสซีเมียรุนแรงไหม? และมีอาการอย่างไร?

โดยทั่วไป แบ่งความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียเป็น 4 ระดับ คือ ความรุนแรงสูงสุด ความรุนแรงสูง ความรุนแรงปานกลาง และ ความรุนแรงต่ำ

1. ชนิดความรุนแรงสูงสุด ทารกในกลุ่มนี้จะเสียชีวิตทั้งหมด อาจเสียชีวิตขณะอยู่ในครรภ์ หรือ หลังคลอดเล็กน้อย โดยทารกจะบวม ซีดมาก ท้องโตจากตับและม้ามโต และมีหัวใจวาย
2. ชนิดความรุนแรงสูง ทารกในกลุ่มนี้ เมื่อแรกเกิด อาการปกติ แต่จะเริ่มมีอาการในขวบปีแรก หรือ หลังอายุ 6 เดือน และอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ เด็กอ่อนเพลีย ซีดมาก ท้องโตจากมีตับ และม้ามโต โตช้า แคระแกน ไม่สมอายุ กระดูกใบหน้าผิดปกติ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ ฟันบนเขยิน กระดูกเปราะง่าย ต้องได้รับเลือดบ่อย และเป็นประจำ จึงทำให้มีเหล็กสะสมในร่างกายสูง ผิวจึงคล้ำ เกิดตับแข็ง หัวใจวายง่าย มักมีนิ่วในถุงน้ำดี และ มีอายุสั้น
3. ชนิดความรุนแรงปานกลาง เป็นผู้ป่วยความรุนแรงน้อยกว่ากลุ่มมีความรุนแรงสูง แต่ยังต้องให้เลือดเป็นครั้งคราวเมื่อ ซีดมาก มีไข้สูง หรือ เมื่อติดเชื้อ
4. ชนิดความรุนแรงต่ำ โรคในกลุ่มนี้ มีซีดได้เล็กน้อย ไม่จำเป็นต้องให้เลือด แต่อาจเหนื่อยง่ายจากภาวะซีด และมักมีโรคร่วมอื่นๆได้บ่อย เช่น โรคหอบหืด และ อาจมีอารมณ์แปรปรวนได้ง่าย (ยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าทำไม)

นอกจากอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีอาการจากการมีโรคเรื้อรังแทรกซ้อน เช่น โรคตับแข็ง โรคเบาหวาน และ โรคต่อมไทรอยด์ ซึ่งโอกาสเกิดโรคเรื้อรังเหล่านี้ ขึ้นกับ อายุของผู้ป่วย (ยิ่งสูงอายุ โอกาสเกิดผลข้างเคียงยิ่งสูงขึ้น) และ ความรุนแรงของโรค (ความรุนแรงโรคสูง โอกาสเกิดผลข้างเคียงยิ่งสูง)

แพทย์วินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร?

แพทย์วินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย และการเป็นพาหะของโรค ได้จาก

• ประวัติอาการ และประวัติการเป็นโรคนี้ของคนในครอบครัว
• ตรวจร่างกาย
• ตรวจเลือด ซีบีซี ดูความผิดปกติของ ปริมาณ และ ลักษณะ รูปร่าง ของเม็ดเลือดแดง
• ตรวจเลือด ดูชนิดพันธุกรรมของฮีโมโกลบิน (สารในเม็ดเลือดแดง) ซึ่งเป็นตัวบอก ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย
• การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียของทารกในครรภ์ โดยตรวจน้ำคร่ำ หรือ จากรก โดยจะตรวจเมื่ออายุครรภ์ ประมาณ 6-18 สัปดาห์ ส่วนจะเลือกตรวจวิธีใด ขึ้นกับข้อบ่งชี้ทางการแพทย์จากสูติแพทย์
• ในอนาคต สำหรับผู้มีบุตรยาก กำลังมีการศึกษา เพื่อตรวจโรคนี้ในตัวอ่อน เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคนี้ ก่อนนำไปฝังในมดลูก

โรคธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?

โรคธาลัสซีเมีย มีแนวทางรักษา หลายวิธี ขึ้นกับความรุนแรง และอาการ ทั้งนี้การรักษาที่สำคัญ ได้แก่

• การดูแลทั่วๆไป คือ ดูแลสุขภาพโดยรวม และรักษา สุขอนามัยพื้นฐาน (สุขบัญญัติแห่งชาติ) เพราะการมีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ จะเหนื่อยง่าย ติดเชื้อง่าย (จากร่างกายมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคต่ำ) กระดูกเปราะ และ เจริญเติบโตช้า ดังนั้น ผู้ป่วย จึงควรออกกำลังกายแต่พอควร ไม่หักโหม เลือกประเภทการออกกำลัง/การเล่น ที่ไม่เสี่ยงต่อการหักของกระดูก และหลีกเลี่ยงโอกาสติดเชื้อง่าย เช่น สถานที่แออัด เป็นต้นกินโฟเลต/วิตามิน บี9 เสริมอาหาร ทุกวัน ตามแพทย์แนะนำ
  • รับประทานแต่อาหารมีประโยชน์ โดยเฉพาะ อาหารหมู่โปรตีน และอาหารมี โฟเลตสูง (วิตามิน บี 9) เพื่อเพิ่มการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่น ผักใบเขียว ผลไม้ ธัญพืช นม และ ไข่ จำกัดอาหารมีเหล็กสูง เช่น ผัก และผลไม้ สีแดง สีส้ม สีเหลือง และ พวกเลือดสัตว์ เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด/ไก่ เพราะโรคธาลัสซีเมีย มีเม็ดเลือดแดงแตกง่าย อายุเม็ดเลือดแดงจึงสั้น จึงมีเหล็กสะสมในร่างกายสูงอยู่แล้ว(เหล็กเป็นส่วนประกอบสำคัญในเม็ดเลือดแดง) และมีการศึกษารายงานว่า น้ำชา และน้ำเต้าหู้ อาจช่วยลดการดูดซึมของธาตุเหล็กได้บ้าง
  • การบริโภควิตามิน/เกลือแร่ ควรดูว่า ไม่มีธาตุเหล็กอยู่ด้วย แต่ดีที่สุด คือ อย่าซื้อรับประทานเอง จนกว่าจะปรึกษาแพทย์ก่อน
  • ไม่ควรสูบบุหรี่ เพราะจะเพิ่มปัญหาเรื่อง โรคหัวใจ
  • ไม่ควรดื่มสุรา เพราะโรคนี้ มีตับแข็งได้ง่ายอยู่แล้วจากการคั่งสะสมของเหล็กในตับ
• รักษา ควบคุมโรคแทรกซ้อนซึ่งเป็นโรคเรื้อรังอื่นๆ เช่น โรคเบาหวาน โรคตับแข็ง หรือ โรคต่อมไทรอยด์
• ให้เลือด ซึ่งความถี่ของการให้เลือดขึ้นกับอาการ และข้อบ่งชี้ทางการแพทย์
• ให้ยาขับเหล็กในผู้ป่วยมีเหล็กสะสมในเลือดสูง ทั้งนี้ขึ้นกับข้อบ่งชี้ทางการแพทย์
• ผ่าตัดม้าม เมื่อมีม้ามโต และม้ามทำลายเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ (ในคนปกติ ม้ามมีหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดแดงตัวแก่ และเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ในโรคธาลัสซีเมีย ม้ามจึงทำงานกำจัดเม็ดเลือดแดงสูงขึ้น จึงมีขนาดโตขึ้น ทำให้เกิดอาการแน่น อึดอัด และยังกลายเป็นตัวช่วยเพิ่มการทำลายเม็ดเลือดแดงอีกด้วย)
• ปลูกถ่ายไขกระดูก โดยใช้ ไขกระดูก หรือ เซลล์ตัวอ่อน (Stem cell) หรือ เลือดจากรก ของคนที่เลือดเข้ากันได้กับผู้ป่วย ซึ่งอาจเป็นญาติ/พี่น้อง หรือ คนอื่น เป็นการรักษาในผู้ป่วยที่มีความรุนแรงโรคสูง แต่ ยังไม่มีโรคเรื้อรังแทรกซ้อน เช่น โรคตับแข็ง หรือ โรคเบาหวาน ดังนั้นผู้ป่วยที่ได้ประโยชน์จากการรักษาวิธีการนี้ คือ ผู้ป่วยเด็ก
• การรักษาที่ยังอยู่ในการศึกษา ได้แก่ การเปลี่ยนจีน

ป้องกันโรคธาลัสซีเมียได้ไหม?

การป้องกันโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญ คือ

• ก่อนแต่งงานทุกราย ควรปรึกษาสูติแพทย์ เพื่อขอคำแนะนำ เรื่องการตรวจสุขภาพ ตรวจโรคติดต่อต่างๆ รวมทั้งตรวจโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะที่พบบ่อยในบ้านเรา คือ โรคธาลัสซีเมีย
• เมื่อพบว่ามี จีนผิดปกติ ทั้งจากพ่อและแม่ หรือ เพียงคนใดคนหนึ่ง ควรปรึกษาสูติแพทย์ ในเรื่องการมีบุตรก่อนแต่งงาน หรือ ก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์ ถ้าพบมีความผิดปกติของจีนทั้งคู่ แพทย์อาจแนะนำ
  • ทำหมัน และ มีบุตรบุญธรรมแทน
  • เสี่ยงมีลูก โดยยอมเสี่ยงว่า ลูกอาจเป็นโรค เมื่อ เกิดแล้ว จึงค่อยรักษา หรือ ตรวจทารกขณะอยู่ในครรภ์ ถ้าพบเป็นโรคชนิดรุนแรง พิจารณาทำแท้ง

บรรณานุกรม

1. คนไทยป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียกว่า 6 แสนคน.https://www.cps.chula.ac.th/html_th/pop_base/pop_health/pop_health_116.htm [2011, April 14].
2. มาลัย ว่องชาญชัยเลิศ. (2550). ธาลัสซีเมีย. ใน ประยงค์ เวชวนิชสนอง และ วนพร อนัตเสรี. กุมารเวชศาสตร์ทั่วไป. (หน้า 381-406). หน่วยผลิตตำราคณะแพทย์ศาสตร์ หาวิทยาลัยสงขลานครินทร์.
3. Benz, E. (2001). Hemoglobinopathies. In Braunwald, E., Fauci, A., Kasper, D., Hausen, S., Longo, D., and Jamesson, J. Harrrison’s: Principles of internal medicine. (p660-674). New York. McGraw-Hill. [2011, April 15].
4. Rund, D., and Rachmilewitz, E. (2005). β-Thalassemia. NEJM, 353, 1135-1146.
5. Thalassemia. https://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia [2011, April 14].

ศาสตราจารย์เกียรติคุณ พญ. พวงทอง ไกรพิบูลย์ พบ.
วว. รังสีรักษาและเวชศาสตร์นิวเคลีย

แหล่งที่มา : haamor.com