โรคธาลัสซีเมีย วิธีรักษา โรคธาลัสซีเมีย สาเหตุ อาการ การป้องกัน วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์

     โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อและแม่ ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นโรคและผู้ที่ไม่เป็นโรคหรือเรียกอีกอย่างว่าพาหะของโรค 
ผู้ที่เป็นโรค เกิดจากการได้รับถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่พร้อมกันทั้งสองฝ่ายทำให้ไม่มียีนที่ปกติเหลืออยู่เลย ผู้ที่เป็นโรคมีอาการรุนแรงแตกต่างกัน ตั้งแต่โลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมากเรื้อรัง ไปจนถึงอาการรุนแรงเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน 
ผู้ที่เป็นพาหะของโรค เกิดจากการได้รับถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งฝ่ายเดียว ผู้ที่เป็นพาหะจึงมียีนหนึ่งผิดปกติและอีกยีนหนึ่งเป็นยีนปกติ โดยยีนปกติที่มีอยู่สามารถทำหน้าที่ทดแทนยีนที่ผิดปกติได้ ผู้ที่เป็นพาหะจึงมีสุขภาพแข็งแรง อาจมีอาการเลือดจางเพียงเล็กน้อย หรือไม่มีอาการใดๆเลย แต่ยังคงสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานต่อไปได้ 
      ดังนั้นผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย จึงเกิดจากการได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น ไม่สามารถเกิดขึ้นได้เองค่ะ แต่สิ่งที่สำคัญ คือ การถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูก ทั้งนี้เพราะพาหะมีสุขภาพร่างกายเหมือนคนปกติทั่วไป ทำให้ไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะมียีนที่ผิดปกติแฝงอยู่ หากไม่ได้รับข้อมูลของธาลัสซีเมียที่เพียงพอ ก็จะไม่ตระหนักถึงความสำคัญของโรคและไม่ได้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยหาความผิดปกติ และหากโชคไม่ดีมีคู่สมรสที่มียีนที่ผิดปกติเช่นเดียวกัน สามี-ภรรยาคู่นี้ก็จะสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติร่วมกันไปสู่ลูก ทำให้ลูกเป็นผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียได้ ทั้งๆที่พ่อและแม่ต่างก็มีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่วๆไป

 พ่อและแม่เป็นพาหะชนิดเดียวกัน 

      ปัจจุบันพบว่าในแต่ละปีมีทารกแรกเกิดเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึง 12,125 ราย หรือประมาณ 12 คน ต่อเด็กเกิดใหม่ทุกๆ 1,000 คน ธาลัสซีเมียจึงเป็นโรคเลือดจางทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย และอยากจะขอความร่วมมือจากคนไทยทุกคนในการช่วยกันป้องกันโรคนี้ โดยการบอกคนรอบข้างของคุณโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ ผู้ที่กำลังจะแต่งงาน หรือแต่งงานแล้วกำลังวางแผนจะมีบุตร หรือแม้แต่ผู้ที่กำลังตั้งครรภ์ ให้ไปพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำในการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งแพทย์จะแนะนำให้ท่านไปเจาะเลือดตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมีย ท่านจะได้ทราบว่ามียีนของธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกายหรือไม่ และหากท่านและคู่สมรสมียีนของธาลัสซีเมียด้วยกันทั้งคู่ท่านก็จะได้รับคำแนะนำทางพันธุกรรมที่เหมาะสมต่อไป
      ส่วนการรักษาเราจะให้การรักษาเฉพาะผู้ป่วยเท่านั้น ผู้เป็นพาหะไม่มีอาการรุนแรงใดๆ ไม่ต้องรักษาค่ะ ในปัจจุบันการรักษาส่วนใหญ่เป็นการรักษาแบบประคับประคอง แพทย์จะให้เลือดเมื่อผู้ป่วยซีดมาก ในรายที่มีอาการรุนแรงการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจนหายซีดร่วมกับการให้ยาขับเหล็กจะช่วยให้ผู้ป่วยมีอาการดีขึ้น ในปัจจุบันแพทย์สามารถรักษาผู้ป่วยให้หายขาดได้โดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ได้จากไขกระดูก หรือเลือดสายสะดือของพี่น้องพ่อแม่เดียวกันที่มี HLA ตรงกัน การรักษาโดยวิธีนี้สามารถทำได้ในโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยหลายแห่ง แต่ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง