| "การตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์" ความผิดปกติของทารกในครรภ์ เช่น ความพิการแต่กำเนิด ปากแหว่ง เพดานโหว่ ลิ้นหัวใจพิการ ทารกหัวบาตร ( ศีรษะบวมน้ำ) ภาวะไม่มีสมอง และไม่มีกระโหลกศีรษะ รวมทั้งโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งพบได้ร้อยละ 2-3 ของหญิงตั้งครรภ์ภาวะผิดปกติเหล่านี้ก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิดรวมทั้ง การสูญเสียชีวิตของทารก ปัจจัยที่มีผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์นั้นอาจจะทราบสาเหตุหรือไม่ทราบ สาเหตุก็ได้ โดยพบว่าประมาณ 1 ใน 4 เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม สารทางพันธุกรรมที่อยู่ภายในเซลล์ เรียกว่า โครโมโซม โดยมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่ (46 แท่ง) โครโมโซมจะเป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ ของทารก เช่น รูปร่าง หน้าตา สติปัญญา เพศ เป็นต้น ในกรณีที่โครโมโซมผิดปกติ เช่น มีการขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นของโครโมโซม อาจทำให้ทารกมีความผิดปกติทางร่างกาย หรือสติปัญญาได้ โครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายและสมอง ที่เรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome) ในปัจจุบันมีการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์หลายวิธีขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ขณะนั้น • การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Ultrasound) มีความปลอดภัยสูง และสามารถทำได้บ่อยครั้งเท่าที่ต้องการ ปัจจุบันพัฒนาการของเครื่องอัลตราซาวน์ก้าวหน้าเป็นอย่างมาก จาก 2 มิติ พัฒนาสู่ 3 และ 4 มิติ ซึ่งทำให้ความละเอียดในการตรวจวินิจฉัยได้ดีขึ้นและชัดเจนขึ้นอย่างมากการ ตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงไม่ได้มีประโยชน์เพียงการดูเพศและดูการเจริญ เติบโตของทารกเท่านั้น ยังสามารถใช้ตรวจวินิจฉัยภาวะต่างๆได้อีกด้วย เพื่อให้การรักษาขณะทารกอยู่ในครรภ์และเตรียมการรักษาหลังคลอด โดยมีวัตถุประสงค์แตกต่างกันในแต่ละไตรมาส ในไตรมาสแรก จะทำการตรวจอัลตราซาวน์ในช่วงอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ เป็นการตรวจเพื่อยืนยันอายุครรภ์โดยการวัดความยาวตั้งแต่ศีรษะถึงกระดูกก้น กบ ทำให้ทราบกำหนดวันคลอดที่แน่นอนในมารดาที่จำประจำเดือนไม่ได้และยังสามารถ ใช้ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการวัดความหนาของต้นคอทารก และดูกระดูกบริเวณดั้งจมูกของทารก ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดา ทำให้เพิ่มความแม่นยำในการวินิจจัยทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้อีกด้วย สำหรับในไตรมาสที่ 2 จะตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 18 - 22 สัปดาห์ เพื่อยืนยันอายุครรภ์ในมารดาที่มาฝากครรภ์ช้าและไม่ได้รับการตรวจตั้งแต่ใน ไตรมาสแรก สามารถตรวจอวัยวะต่างๆ เช่น สมอง กระดูกสันหลัง หัวใจ ตับ ไต ตรวจดูตำแหน่งรกและปริมาณน้ำคร่ำ อีกทั้งยังสามารถตรวจการไหลเวียนโลหิตของเส้นเลือดที่มาเลี้ยงมดลูกซึ่ง เชื่อมต่อมายังทารก ซึ่งหากพบความผิดปกติก็อาจทำให้เกิดภาวะความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์ หรือครรภ์เป็นพิษและภาวะทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ได้ ส่วนในกรณีที่มารดามีประวัติคลอดก่อนกำหนดในครรภ์ก่อน เราสามารถวัดความยาวของปากมดลูกในช่วงอายุครรภ์นี้ เพื่อทำนายในการที่จะเกิดการคลอดก่อนกำหนดซ้ำ เพื่อให้การป้องกันไม่ให้เกิดภาวะคลอดก่อนกำหนด การตรวจในไตรมาสที่ 3 จะทำในช่วงอายุครรภ์ 28-32 สัปดาห์ เพื่อตรวจดูพัฒนาการของทารกในครรภ์ และที่สำคัญคือ สามารถตรวจดูอัตราการเจริญเติบโตของทารก ซึ่งโดยปกติภาวะทารกเติบโตช้าจะเกิดในช่วงนี้ ถ้าสามารถให้การวินิจฉัยและรักษาได้ทันท่วงทีก็จะช่วยลดภาวะแทรกซ้อนของทารก และยังช่วยลดโอกาสการเป็นเบาหวาน โรคหัวใจ และความดันโลหิตสูงของทารกหลังคลอดได้อีกด้วย การทำอัลตราวาวน์ในช่วงนี้ยังสามารถตรวจการเจริญเติบโตของกระดูกของทารกได้ ซึ่งจะเป็นการวินิจฉัยความผิดปกติของกระดูก เช่น คนแคระ กระดูกบางผิดปกติ แขน- ขาสั้น มือหรือเท้าอยู่ในท่าผิดปกติ เช่น เท้าปุก ดังนั้น การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเพียงครั้งเดียว อาจไม่สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ ควรได้รับการตรวจติดตามเป็นระยะ โดยเฉพาะในกรณีที่พบความผิดปกติของทารก • การตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์ (Maternal serum screening test) ปัญหาที่สำคัญที่สตรีตั้งครรภ์มักจะหวั่นวิตกเสมอก็คือ ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเป็นภาวะที่ทารกมีความผิดปกติทางร่างกาย หรือสติปัญญา โดยโอกาสเสี่ยงมากขึ้นในสตรีตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป แต่จากสถิติพบว่าทารกกลุ่มอาการดาวน์พบมากในสตรีตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี เนื่องจากไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง การตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์จึงมีประโยชน์ ในกรณีที่มารดาไม่ต้องการเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ปัจจุบันการคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ โดยใช้การตรวจสารเคมีในเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์ ซึ่งมีประสิทธิภาพในการตรวจพบความผิดปกติ (Detection rate) สูงถึงร้อยละ 94-96 โดยทำการตรวจในไตรมาสแรก และไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ นอกจากใช้ตรวจหาความเสี่ยงในการเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือ Trisomy 21 แล้ว ยังสามารถตรวจหาความเสี่ยงทารกกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือ Trisomy 18 และกลุ่มอาการผิดปกติในระบบประสาท ศีรษะและไขสันหลังของทารกในครรภ์ได้อีกด้วย โดยหากพบความเสี่ยงสูงจะแนะนำทำการตรวจหาโครโมโซมต่อไป • การเจาะตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นวิธีที่นิยมและใช้มากที่สุดในปัจจุบัน เนื่องจากทำได้ง่าย อัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนทั้งต่อมารดาและทารกในครรภ์ต่ำ ให้ผลที่มีความแม่นยำสูง การเจาะนํ้าครํ่าเพื่อตรวจหาโครโมโซมเป็นกระบวนการนำนํ้าครํ่าที่อยู่รอบตัว ของทารกในโพรงมดลูกออกมา เพื่อทำการตรวจหาโครโมโซมของทารก โดยเริ่มจากการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อหาตำแหน่งที่เหมาะสม จากนั้นใช้เข็มขนาดเล็กแทงผ่านผิวหนังบริเวณหน้าท้องและมดลูกเข้าไปในถุง นํ้าครํ่า แล้วใช้กระบอกฉีดยาดูดเอานํ้าครํ่าออกมาประมาณ 15-20 ซีซี ซึ่งเป็นปริมาณเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับปริมาณนํ้าครํ่าที่มีอยู่ในครรภ์ ขณะนั้น( ประมาณ 180- 200 ซีซี) อายุครรภ์ที่เหมาะสมในการเจาะน้ำคร่ำคือ 15-20 สัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ การแท้งบุตร พบได้ร้อยละ 0.5-1 ของการเจาะนํ้าครํ่า ส่วนภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ พบได้น้อย เช่น เลือดออก การติดเชื้อ ถุงนํ้าครํ่ารั่ว เป็นต้น • การตัดชิ้นเนื้อจากรก (Chorionic villi sampling) เป็นวิธีการตัดหรือดูดเนื้อรกบางส่วน เนื่องจากทารกและรกเจริญพัฒนามาจากเซลล์เนื้อเยื่อเดียวกันจึงมีลักษณะทาง พันธุกรรมคล้ายคลึงกัน ทำให้ตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกได้ โดยจะกระทำในระยะที่รกเริ่มเกาะแน่นพอที่จะไม่เกิดการแท้ง อายุครรภ์ที่เหมาะสมคือ 10-13 สัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนเช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ โดยพบได้ร้อยละ 0.5 • การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์ (Cordocentesis) เป็นการใช้เข็มเจาะเลือดทารกในครรภ์บริเวณสายสะดือผ่านทางหน้าท้องมารดาโดย อาศัยการตรวจอัลตร้าซาวน์ชี้นำปลายเข็มแล้วส่งตัวอย่างเลือดไปห้องปฎิบัต ิการเพื่อตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางโครโมโซมโดยเฉพาะกลุ่มอาการดาวน์ การตรวจวินิจฉัยโรคติดเชื้อแต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ เลือดออก พบได้ร้อยละ 50 ทารกเสียชีวิตพบได้ร้อยละ 1.4 ใครบ้างควรรับการตรวจหาโครโมโซมของทารก 1. มารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป นับถึงวันกำหนดคลอดบุตร เนื่องจากโอกาสที่ทารกในครรภ์เกิดภาวะกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้นตามอายุ โดยทั่วไปทารกที่คลอดจากมารดาอายุน้อยกว่า 35 ปี มีโอกาสเป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1 ใน 800 คน ในขณะที่มารดาที่อายุ 35 ปีมีโอกาสคลอดทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 1 ใน 350 คน และถ้ามารดาอายุสูงขึ้นยิ่งมีโอกาสเกิดภาวะนี้สูงขึ้นด้วยตามลำดับ 2. มารดาที่เคยคลอดทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติรวมทั้งทารกที่มีความพิการหลายอย่างโดยไม่ทราบสาเหตุในครรภ์ก่อน 3. มารดาหรือบิดาที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังทารกได้ 4. มารดาที่มีผลตรวจเลือดคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ผิดปกติ ถ้าผลโครโมโซมของทารกผิดปกติจะทำอย่างไรต่อไป ถ้าผลโครโมโซมของทารกผิดปกติแพทย์จะให้คำปรึกษาแก่ท่านและสามีถึงผลการตรวจ และความผิดปกติของทารกที่อาจเกิดขึ้นได้ แนวทางการรักษา ทางเลือกในการดูแลการตั้งครรภ์ต่อไป โดยขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของท่านและสามีเป็นสำคัญ แพทย์ผู้ให้คำปรึกษาจะดูแลต่อไปตามความเหมาะสม กรณีผลโครโมโซมของทารกปกติก็ไม่ได้ยืนยันว่าทารกจะปกติ สมบูรณ์แข็งแรง เพราะความผิดปกติบางอย่างของทารกไม่ได้เกิดจากโครโมโซมผิดปกติเพียงอย่าง เดียว อาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ได้อีก ด้วย |
| ที่มา www.piyavate.com |