การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

โรค ทางพันธุกรรม หมาย ถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีนและโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิดปกติเกิดขึ้นจะทำให้
เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว

โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่
1. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรค ทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน
เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัว ของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ
หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี

       นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยากโรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารก
ในครรภ์มีผล ต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือ
พิการแต่กำเนิดได้วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์
คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา
ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ

 สิ่งที่ต้องรู้

โครโมโซมของคนเรามี 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ

- ออโตโซม (Autosome) คือโครโมโซมร่างกาย มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง

- เซ็กโครโมโซม ( Sex chromosome) คือโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ หรือ 2 แท่ง
- โครโมโซมเพศ ในหญิงจะเป็นแบบ XX
- โครโมโซมเพศ ในชายจะเป็นแบบ XY

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมร่างกาย (Autosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศและแต่ ละเพศมีโอกาสเกิดขึ้นเท่ากัน

-  ลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบนโครโมโซม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ผิวเผือก
เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซม ได้แก่โรคท้าวแสนปม นิ้วมือสั้น คนแคระ

ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน โครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

– เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

- ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนโครโมโซม X ได้แก่ หัวล้าน ตาบอดสี โรคฮีโมฟีเลีย
โรคภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ การเป็นเกย์ 
เนื่องจากควบคุมด้วยยีนด้วยบนโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง
(เพราะผู้ชายมี X ตัวเดียว)

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome)

ถ้าเป็นโรคจากความผิดปกติระดับโครโมโซม ได้แก่

- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ( down's syndrome)
สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เป็น 3 แท่ง เมื่อรวมทั้ง
โครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศแล้วจะกลายเป็น 47 แท่ง
อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน
ปัญญาอ่อน ไอคิว 20-150 พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
สำหรับกลุ่มมารดาที่มีอายุ 45 ปี ขึ้นไป ลูกมีโอกาสผิดปรกติแบบนี้สูงถึง 1/50 คน

- กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
(cri-du-chat or cat cry syndrome)
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ผู้ป่วยมีลักษณะของศีรษะเล็กกว่าปกติ
ปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน ห่างตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน
คางเล็ก นิ้วมือสั้น การเจริญเติบโตช้า เวลาร้องเสียงเหมือนแมว จึงเรียกชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome)
-  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดม ( Edward's syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม นอกจากมีภาวะปัญญาอ่อนแล้ว
เด็กยังมีความพิการรุนแรง เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด
-  กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อน
และความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
และมักมีอายุสั้นมาก
-  สถิติการเกิดเด็กปัญญาอ่อนทุกประเภททั่วประเทศประมาณ 450,000 คน มารดา
ที่มีอายุ 30 ปี มักให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อน ประมาณ 1 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
และมารดาที่อายุ 44-45 ปี ให้กำเนิดเด็กปัญญาอ่อนประมาณ 25 คน ในการคลอด 1,000 ครั้ง
ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซม
ร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

        ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็น
โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia ) 
        เกิดจากการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง
เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง
และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดง
ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก
ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ หน้าแปลก จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน
กระดูกแก้ม และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ

โรคที่เกิดจากความผิดปกติที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพศ
( Sex chromosome)

- เกิดขึ้นได้ทุกเพศ แต่โอกาสเกิดขึ้นจะมีมากในเพศใดเพศหนึ่ง

ตาบอดสี (Color blindness) 
ตาบอดสี คือ ภาวะ การมองเห็นสีผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นการบอดสีแต่กำเนิด
พบได้ 8% ของเพศชาย และ 0.5% ของเพศหญิง เพราะเป็นการถ่ายทอด
ทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมเพศ ทำให้มี cones
ไม่ครบ 3 ชนิด ส่วนใหญ่จะขาด red cones ทำให้แยกสีแดงจากสีเขียวไม่ได้
โดยความผิดปกติจะเกิดขึ้นกับตาทั้ง 2 ข้าง และแก้ไขไม่ได้ บางคนไม่มี
cones เลย จะเห็นแต่ภาพขาวดำ
ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
       เป็นโรคเลือดออกไหลไม่หยุด เพราะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม
ที่ทำให้เลือดไม่สามารถแข็งตัวได้ อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ
กำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง โดยโรคนี้จะทำให้ร่างกายขาดสาร
ที่ทำให้เลือดแข็งตัว โรคนี้สามารถรักษาโดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน 

ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี(G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase
เป็นเอนไซม์ ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้
จะทำให้เม็ดเลือดแดง พบมากในผู้ชาย ผู้หญิงก็มีโอกาสเป็นได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก  
โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้
12-15% ของประชากรทั่วไป และ ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป

โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ ( Sex chromosome)

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)

เกิดในเพศหญิง มีสาเหตุจากการที่โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 45, XO นอกจากอาจจะมีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีลักษณะตัวเตี้ย
ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก และไม่มีประจำเดือนจึงเป็นหมัน

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) 

พบในเพศชาย สาเหตุจากการที่โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
จึงมีคารีโอไทป์เป็น 47 , XXY หรือ 48 , XXXY ลักษณะอาการนอกจากอาจจะม
ีภาวะปัญญาอ่อนแล้วยังมีรูปร่างอ้อนแอ่นตัวสูงชะลูด มีหน้าอกโต เหมือนผู้หญิง
เป็นหมัน ถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก ก็จะมีความรุนแรง
ของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้น

ข้อมูล เพิ่มเติม
ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี
-เอนไซม์ จี- 6- พีดี ( G-6-PD) ย่อมาจาก Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นเอนไซม์
ที่มีอยู่ในเซลล์ทั่วไปของร่างกาย รวมทั้งเม็ดเลือดแดง ถ้าขาดเอนไซม์ชนิดนี้ จะทำให้เม็ดเลือดแดง
แตกง่าย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้ มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งส่วนใหญ่
จะแสดงอาการ ในผู้ชาย ผู้หญิงก็อาจพบมีอาการได้ แต่น้อยกว่าผู้ชายมาก   โรคนี้เฉลี่ยทั่วประเทศ
พบได้ประมาณ 12%  ของประชากรทั่วไป ทางภาคอีสานพบได้ 12-15% ของประชากรทั่วไป และ
ภาคเหนือพบได้ 9-15%  ของประชากรทั่วไป
อาการ
มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลา หรือโคล่า อาการมักจะเกิดขึ้นทันที
หลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่นไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้
รับยาที่แสลง เช่น แอสไพริน , คลอโรควีน , ไพรมาควีน , ควินิน , ควินิดีน , คลอแรมเฟนิคอล ,
พีเอเอส , ยากลุ่มซัลฟา , ฟูราโซลิโดน , ไนโตรฟูแลนโทอิน , เมทิลีนบลู , กรดนาลิดิซิก , แดปโซน  
เป็นต้น หรือหลังกินถั่วปากอ้า ( Fava beans) ทั้งดิบและสุกอาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย
สิ่งตรวจพบ
จะตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต

อาการแทรกซ้อน
ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวาย   แทรกซ้อน

การรักษา
ควรส่งโรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง เพื่อการวินิจฉัย โดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอนไซม์
จี- 6- พีดี และให้การรักษาตามอาการ ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย  
ไทฟอยด์)   ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือด
แดงแตกมากขึ้นผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย
ข้อแนะนำ
1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked ( มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X)
กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ และลูกผู้หญิงของ
ผู้ป่วยทุกคนจะรับความ ผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีก
ต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมี อาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายของผู้ป่วยทุกคนจะ
ไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไป จากผู้ป่วย นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชาย
ของผู้ป่วยที่เกิดแต่แม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่ เป็นโรคก็ได้ ( มีอัตราเสี่ยง ประมาณ 50% )
ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิง ประมาณ 50% อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง
( ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย ก็จะมีอาการแสดง) ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์
ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ ( ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมี หรือไม่มีอาการก็ได้)
และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือ
ไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ     
ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิง
จะมีอาการของโรคนี้ทุกคน
2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยา
หรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่ม
น้ำมาก ๆ และรีบไปหาหมอ
3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย
โรคที่เป็น และรายชื่อยามีควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่
แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้
4. โรคนี้แยกออกจากทาลัสซีเมียได้ โดยที่ทาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้ง
แต่เกิดและจะมีอาการอยู่ตลอดเวลา ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี ปกติจะแข็งแรงดี  
แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง 

โรคธาลัสซีเมีย Thalassemia

ลักษณะทั่วไป
เป็นโรคเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มี
ลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง
ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจ
ไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดง แต่จะมีกรรม
พันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป
ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะ
อย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการ
ของโรคนี้อย่างชัด ๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน โรคนี้อาจแบ่งออกเป็นหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรง
มากน้อยแตกต่างกันไป

อาการ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมาตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อย
ไม่สมอายุในรายที่เป็นทาลัสซีเมียชนิดอ่อนที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช ( Hemoglobin H disease)
ตามปกติจะไม่มีอาการผิดปกติแต่อย่างไร แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราวขณะที่เป็นหวัด
เจ็บคอ หรือเป็นโรคติดเชื้ออื่น ๆ แบบเดียวกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก
สิ่งตรวจพบ
ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเหลือง หน้าแปลก โดยมีสันจมูกแบะ (จมูกแบน) หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้ม
และขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยิน ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปกติ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้า
มงโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย ผู้ป่วยมักจะมีม้ามโตมาก บางรายอาจโตถึงสะดือ ( คลำได้ก้อนแข็ง
ที่ใต้ชายโครงซ้าย) อาการม้ามโต ชาวบ้านอาจเรียกว่า ป้าง หรือ อุปถัมภ์ม้ามย้อย ( จุกกระผามม้าม
ย้อย)
อาการแทรกซ้อน

ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี ได้บ่อยก
ว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มีชีวิต
อยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนัง
ทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย เป็นต้น
การรักษา
ถ้าซีดมาก อาจทำให้มีอาการหอบเหนื่อย บวม และตับโต เนื่องจากหัวใจวาย บางคนอาจเป็นไข้
เจ็บคอบ่อย จนกลายเป็นโรคหัวใจรูมาติก หรือหน่วยไตอักเสบ ผู้ป่วยอาจมีนิ่วในถุงน้ำดี   ได้บ่อย
กว่าคนทั่วไป เนื่องจากมีสารบิลิรูบินจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ในรายที่มี
ชีวิตอยู่ได้นาน จะมีเหล็ก (ที่ได้จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) สะสมในอวัยวะต่าง ๆ เช่น
ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับเข็ง ที่หัวใจทำให้หัวใจโตและเหนื่อยง่าย
เป็นต้น
ข้อแนะนำ
1. ควรให้ผู้ป่วยกินอาหารพวกโปรตีน และอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง (เช่น ผักใบเขียว เนื้อสัตว์) มาก ๆ
เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
2. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบว่า โรคนี้เป็นโรคกรรมพันธุ์ติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่มีทางรักษาให้
หายขาด แต่ถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างถูกต้องอาจมีชีวิตยืนยาวได้ควรรักษาที่โรง พยาบาล ที่อยู่
ใกล้บ้านเป็นประจำ ไม่ควรกระเสือกกระสนย้ายหมอ ย้ายโรงพยาบาล ทำให้หมดเปลืองเงินทองโดย
ใช่เหตุ
3. แนะนำให้พ่อแม่ที่มีลูกเป็นทาลัสซีเมียคุมกำเนิด หรือผู้ที่มีประวัติว่ามีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ ไม่ควร
แต่งงานกัน หรือจำเป็นต้องแต่งงานก็ไม่ควรมีบุตร เพราะลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4
(ร้อยละ 25) ทำให้เกิดภาวะยุ่งยากในภายหลังได้ ถ้าหากมีการตั้งครรภ์ ในปัจจุบันมีวิธีการเจาะเอา
น้ำคร่ำมาตรวจดูว่าทารกเป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" ( Prenatal diagnosis)
ถ้าพบว่าผิดปกติ อาจพิจารณาทำแท้ง
4. ในปัจจุบันสามารถใช้วิธีการพิเศษ เพื่อตรวจดูว่ามีเชื้อกรรมพันธุ์ของโรคนี้หรือไม่ ถ้าเป็นไปได้
ก่อนแต่งงานควรตรวจดูให้แน่นอน

Link   https://www.mookfood.com/syrup/syrup9.asp

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++

          โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน

โรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติของยีนน์

 

ความผิดปกติของยีนน์

โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมพบเห็นกันมานานในประเทศไทย ตัวอย่างเช่น กลุ่มโรคทางโลหิต อัลฟาทาลัสสีเมีย (Na-Nakorn et al.,1959) ซึ่งบางคนอาจไม่ทราบว่านั่นเป็นหนึ่งในโรคที่เกิดจากพันธุกรรม ปัจจุบันหลายหน่วยงานในเมืองไทยเราให้ความสนใจศึกษาและค้นคว้าเพื่อการ ป้องกันและการรักษาให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น

โดยปกติร่างกายคนเราจะมีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นส่วนที่เสียหายได้เอง แต่ถ้าซ่อมไม่ได้ หรือ ซ่อมแซมโดยการใส่เบสหรือชุดเบสที่ผิดเข้า ผลคือการที่มีเส้นดีเอ็นเอที่เสียหาย และส่งผลให้โปรตีนบางตัวไม่สามารถผลิตขึ้นมาได้ หรือโปรตีนอาจถูกผลิตขึ้นมาผิดตัว หรือถูกผลิตขึ้นมาผิดโครงสร้าง ท้ายสุด ร่างกายเราก็ไม่มีความสมดุลของสาร ฮอร์โมนต่างๆที่จำเป็นต่อการดำรงความสมดุลหรือความปกติของร่างกายไว้ได้ ดังนั้นโรคจึงสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกเพศ ทุกวัย โดยเฉพาะโรคที่เกี่ยวกับความผิดปกติยีนน์หรือโครโมโซมโดยที่มีสิ่งแวดล้อม เป็นตัวหนุนส่งหรือเร่งความรุนแรงของโรค และอีกทั้งยังมีแนวโน้มว่าจะสามารถถ่ายถอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกหลานได้ อีกหรือเรียกสั้นๆว่า "โรคทางพันธุกรรม"

อัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมพบว่ามีจำนวนเพิ่มมากขึ้นในปัจจุบันทั้งนี้ จากสาเหตุที่ว่าโลกเรามีการติดต่อระดับนานาชาติมากขึ้น โรคที่เกิดขึ้นเฉพาะคนในซีกโลกหนึ่งสามารถพบในคนอีกซีกโลกหนึ่งได้เพราะการ ติดต่อสามารถไปมาหาสู่กันได้สะดวกและรวดเร็วมากขึ้นการถ่ายทอดโรคทางพันธุ กรรมจึงเกิดขึ้นรวดเร็วตามไปด้วย จากการแต่งงานอยู่กินกับคนต่างถิ่น ทำให้เกิดการถ่ายทอดพันธุกรรมขึ้น(Gene flow) เช่นการถ่ายทอดพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นเช่นพันธุกรรมที่ป้องกันโรค หรือพันธุกรรมด้อยเช่นความเป็นโรคที่แฝงอยู่บนเส้นสายดีเอ็นเอของมนุษย์โดย การผ่านต่อไปยังลูกหลานรุ่นต่อๆไป นอกจากเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุ์กรรมแล้วสิ่งแวดล้อม เช่น สารเคมี แสงยูวีจากแดด รังสีต่างๆอาจก่อให้เกิดความเสียหายกับดีเอนเอได้เช่นกัน กอร์ปกับวิวัฒนาการด้านเทคโนโลยีมีความทันสมัย และการอ่านผลที่แม่นยำ จึงทำให้อัตราการเพิ่มขึ้นของโรคใหม่ทางพันธุกรรมในแต่ละประเทศเพิ่มมากขึ้น ไปด้วย

รูปที่ 1 Adapted

ก่อนที่เรามารู้จักสาเหตุของการเกิดโรคที่เกิดจากพันธุกรรมเรามาทำความเข้าใจกับชื่อเหล่านี้แบบง่ายๆ

• Chromosome คือ เส้นสายคู่ดีเอ็นเอที่พันกันแน่นกับโปรตีนฮีสโตนจนเป็นเส้นหนาๆสั้นๆ อยู่ในนิวเคสีลร์ยของเซลล์
• Karyotype คือรูปแบบและจำนวน ของโครโมโซมในเซลล์ต่างๆของแต่ละบุลคล
• Autosome คือโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ แต่ละเซลล์มีทั้งหมด 44 ตัว
• Sex chromosome คือโครโมโซมที่ระบุเพศ มี 2 ตัวคือโครโมโซมเพศหญิง (X)และโครโมโซมเพศชาย (Y)
• DNA คือ สายโพลีแป็บไทด์หรือเส้นโปรตีนที่มีหน่วยย่อยคือนิวครีโอไทด์กับไนโตรเจนเบส ต่างๆ (A,C,T,G) น้ำตาลไดอ็อกซี่ไรโบส และกลุ่มฟอสเฟส มาต่อกัน

รูปที่ 2 Available (Available from www.sc.chula.ac.th, accessed on 29/8/09)

โรคที่เกิดจากพันธุกรรมสืบเนื่องมาจากในบุคคลที่เป็นโรคมีความผิดปกติที่ เกิดขึ้นบนเส้นสายดีเอ็นเอ (ดังรูป) และแต่ละโรคก็จะมีความผิดปกติที่แตกต่างกันไป บางโรคอาจมีเส้นดีเอ็นเอที่บกพร่องในยีนน์เพียงแค่ตัวเดียว แต่บางโรคอาจมีความผิดปกติเกิดขึ้นมาก โดยเกิดขึ้นกับยีนน์หลายตัวในหลายตำแหน่งของโครโมโซม ความผิดปกติอาจเกิดขึ้นกับโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่งหรือเกิดกับโครโมโซมทั้งชุด ก็ได้ แล้วความผิดปกตินี้สามารถถ่ายถอดไปสู่คนอีกรุ่นได้ตัวอย่างของโรคเช่น โรค (Sickle Cell Disease) โรคดาวน์ซินโดม (Down syndrome) และโรคอ้วน (Obesity) ล้วนแล้วแต่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนน์ต่างๆบนโครโมโซมคนเราทั้งสิ้น ดังนั้นผู้เขียนอยากแนะนำเรื่องความผิดปกติซึ่งเกิดกับโครโมโซมและสาเหตุ หลัก ที่ก่อให้เกิดความเสียหายกับเส้นดีเอ็นเอ

"ไม่ว่าโรคอะไร การได้รับความรัก กำลังใจและการดูแลเอาใจใส่ที่ดีจากคนในครอบครัว คือทางเลือกแรกที่ดีที่สุด''

อ้างอิงจาก

1. SINGER K, CHERNOFF AI, SINGER L, (1951) Studies on abnormal hemoglobins. I. Their demonstration in sickle cell anemia and other hematologic disorders by means of alkali denaturation. Blood. 6(5):413-428
2. NA-NAKORN. S, (1956) Studies on hemoglobin E. II. The incidence of hemoglobin E in Thailand. J Lab Clin Med. 47(3):490-498.
3. NA-NAKORN, S. (1959) Haemoglobinopathies in Thailand. pp. 357-367 in J. H. P. Jonxis and J. F. Delafresnaye (ed.), Abnormal haemoglobins, a CIOMS symposium. Blackwell, Oxford.
4. Online Mandelion Inheritance in Man (OMIM, 2009) Cri-Du-Chat Syndrome, latest updated on 5/6/2009. [Online] Available from: (accessed 29/8/2009).
5. Cerruti Mainardi, P. (2006) Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 33(1),pp:1-9.
6. Barnes, M.R. ed. (2006) Bioinformatics for Geneticists: A bioinformatics primer for the analysis of genetic data. 2nd edition, West Essex, John Wiley and Sons, Ltd,.
7. Read, A. and Donnai, D. (2009) New Clinical Genetics. 1st edition, Scion Pubishing Ltd.,

นิตยสาร Medical Upgrade ฉบับ 016

Link        https://www.meedee.net

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++