โรคดาวน์ซินโดรม (down syndrome) การดูแลรักษาโรคดาวน์ซินโดรม รูปโรคดาวน์ซินโดรม
| กลุ่มอาการดาวน์ (DOWN SYNDROME) |
พญ.พรสวรรค์ วสันต์
--------------------------------------------------------------------------------
กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร
กลุ่มอาการดาวน์หรือ Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบ
บ่อยที่สุด
เด็กจะมีลักษณะอย่างไร
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อน
ข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตัน ตั้งแต่แรกเกิด เด็กพวกนี้จะมีใบหน้าคล้าย
คลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน
เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีปัญหาอะไรบ้าง
ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กเหล่านี้ก็คือ ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ก็คือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และภาวะ
ต่อมธัยรอยด์บกพร่อง
จะทราบได้อย่างไรว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์
โดยทั่วไปเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ แพทย์ พยาบาล สามารถให้การวินิจฉัย
ได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่พ่อแม่ของเด็กเหล่านี้อาจสังเกตได้จาก ลักษณะ ของเด็กที่ตัวค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวก
เปียก การพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า หากลูกของท่านมีลักษณะดังกล่าว ควร
ปรึกษาแพทย์
การตรวจวินิจฉัย
การตรวจสอบว่าลูกของท่านเป็นกลุ่มอาการดาวน์จริง ก็โดยการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งทำได้ที่
โรงพยาบาลใหญ่ ๆ และโรงเรียนแพทย์ทุกแห่ง
โครโมโซมคืออะไร
โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรมในคนเราจะมีจำนวน 46 แท่ง ด้วยกันในหนึ่งเซลล์ เพศหญิงจะเป็น
46, xx และเพศชายจะเป็น 46, xy
หากจำนวนโครโมโซมน้อยไปหรือมากเกินไปก็มักก่อให้เกิดปัญหาที่รุนแรงได้แก่ ภาวะปัญญาอ่อน หรือแท้ง
บ่อย ๆ หรือความพิการแต่กำเนิด
อะไรเป็นสาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี
2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลง
มาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21
เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1
เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC
มีการรักษาหรือไม่
เนื่อจากกลุ่มอาการดาวน์มีภาวะปัญญาอ่อนเป็นปัญหาสำคัญ ปัจจุบันยังไม่มีการรักษา
มีการช่วยเหลืออย่างไรบ้าง
ที่สำคัญที่สุด และมีประโยชน์มากก็คือการกระตุ้นการพัฒนาการของเด็กตั้งแต่อายุ 1-2 เดือนหลังคลอด
เพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถยืนได้ เดินได้ ช่วยตนเองได้มากที่สุด และเป็นภาระน้อยที่สุด
จากการศึกษาในต่างประเทศ พบว่าการกระตุ้นพัฒนาการ จะช่วยเพิ่มพูนศักยภาพ ได้อย่างชัดเจนและจะได้
ผลดีที่สุด หากทำในระยะ 2 เดือน ถึง 2 ปีแรกของชีวิต นอกจากนั้นก็ควรมีการฝึกพูดอย่างสม่ำเสมอ โดย
เริ่มตั้งแต่อายุ 12-15 เดือน
ขีดความสามารถของเด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร
เด็กเหล่านี้จะมีเชาว์ปัญญาอยู่ในระดับปัญญาอ่อนปานกลาง แต่สามาถฝึกทักษะได้ผล (Trainable) ปัจจุบัน
มีความโน้มเอียงที่จะให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เข้าศึกษาร่วมกับเด็กปกติ ในโรงเรียนธรรมดามากขึ้น เช่น
โรงเรียนอนุบาลและโรงเรียนประถมใกล้บ้านของท่าน
การศึกษาและโรงเรียน
โรงพยาบาลราชานุกูล กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข มีโรงเรียนและสาขาหลายแห่งที่ให้การศึกษา
และฝึกทักษะให้เด็กเหล่านี้มีความสามารถประกอบอาชีพได้ แต่จำเป็นต้อง มีการดูแล ควบคุมตลอดไป
สถานที่ดังกล่าวมีอยู่น้อยแห่งในประเทศไทย ในต่างจังหวัด มูลนิธิช่วยคนปัญญาอ่อน ในพระราชินูปถัมภ์
มีสาขาที่จังหวัดเชียงใหม่ในภาคเหนือ จังหวัดอุดรธานี ในภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และจังหวัด
นครศรีธรรมราช เป็นต้น
สำหรับสถาบันเอกชนที่จัดตั้งขึ้นยังมีน้อยแห่ง เช่น มูลนิธิสถาบันแสงสว่าง
มีการป้องกันหรือไม่
กลุ่มอาการดาวน์นี้สามารถป้องกันได้โดยการวินิจฉัยก่อนคลอด
ปัจจุบันมักทำกันในหญิงตั้งครรภ์ที่อัตราเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป
โดยแพทย์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่
หากพบความผิดปกติคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้
ก่อนพิจารณาทำการวินิจฉัยก่อนคลอดควรปรึกษาแพทย์เสมอ
การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์
เป็นสิ่งจำเป็นแก่พ่อแม่ที่มีลูกปัญญาอ่อนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการดาวน์ เพราะพบได้บ่อยที่สุดโดยมี
อุบัติการของโรคประมาณ 1 ต่อ 1,000 เป็นการให้ความรู้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคที่ลูกของท่านเป็น
ตลอดจนการดูแลรักษาและความช่วยเหลือต่าง ๆ ที่บุตรของท่านควรได้รับ เพื่อเขาจะได้พัฒนาและมีศักยภาพ
ที่ดีที่สุดที่จะเป็นไปได้
พญ.พรสวรรค์ วสันต์
หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
| ทำอย่างไรถ้าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม |
"ขณะที่เรากำลังก้าวสู่ศตวรรษที่ 21 ความคาดหวังของมนุษย์เรา เกี่ยวกับคุณภาพชีวิต มักสูงกว่าแต่ก่อน
เป็นอันมาก ความฝัน ความหวังต่างๆ ที่มีในตัวลูก... ในทารกเกิดใหม่ ก็ย่อมจะคาดหวังในสิ่งที่ดีที่สุด
แต่เมื่อลูกที่เพิ่งเกิด และได้รับคำบอกจากแพทย์หรือพยาบาลว่า ลูกของเราเป็นกลุ่มอาการดาวน์ เชื่อว่า
คุณพ่อคุณแม่ทุกคนจะต้องทุกข์ มีความเศร้าโศกที่คล้ายคลึงกัน ฉะนั้นเราจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนความฝัน
และความคาดหวังเสียใหม่" นี่เป็นตอนหนึ่งในหนังสือ ที่เขียนโดยแคลร์ ดี. แคนนิ่ง สตรีผู้หนึ่งที่มีลูกสาว
เป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down Syndrome ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่ง
รศ.พญ.พรสวรรค์ วสันต์ หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมาร-เวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์
ศิริราชพยาบาล ได้กล่าวว่า เป็นโรคพันธุกรรม ที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ ที่พบได้บ่อยที่สุด หรือราว 1 ใน
1,000 คน ในทารกเกิดใหม่ และกลุ่มอาการดาวน์นี้ ก็เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนที่พบบ่อยที่สุด
และสามารถเกิดได้ในคนทุกเพศ ทุกวัย ทุกชาติภาษา โดยสถิตินั้นในสหรัฐอเมริกา มีเด็กกลุ่มนี้เกิดใหม่
ประมาณ 4,000 คนทุกปี ส่วนในไทยมีเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดขึ้น ราวปีละประมาณ 1,000 คน
คงไม่มีพ่อแม่คนไหนที่ต้องการให้ลูกของตัวเองผิดปกติ แต่หากหลีกเลี่ยงไม่ได้แล้วจะทำอย่างไร ทิ้งลูกไว้
ที่บ้านเพราะอาย และยอมรับไม่ได้ หรือทิ้งขว้างเขาไว้ตามโรงพยาบาล อย่างที่พ่อแม่หลายคนปฏิบัติกัน
แต่สำหรับสามครอบครัว ที่หยิบยกขึ้นมาเป็นตัวอย่างนี้ แม้ลูกที่เกิดจะอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ แต่ก็ไม่มีคำว่า
ไม่ต้องการ ทุกคนยังพร้อมที่จะทำ และช่วยเหลือลูกๆ เสมอ
ดร.ไชยันต์ รัชชกูล อาจารย์จากภาควิชาประวัติศาสตร์ คณะมนุษยศาสตร์� มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ อาจารย์
และภรรยาเป็นคุณพ่อและคุณแม่ของลูกสาวสามใบเถา แต่ด้วยสาเหตุอะไรไม่บ่งชัด ลูกสาวคนแรก หรือน้อง
แจ้ว เกิดมาอยู่ในกลุ่มของอาการดาวน์ ดร.ไชยันต์ ได้เล่าถึงวันแรกว่า เพิ่งเข้าใจความ รู้สึกของคำว่าเข่าอ่อน
จนเดินไม่ได้ก็ในวันนั้น ยอมรับว่าอยากจะโกรธตัวเอง โกรธโลก โกรธอะไรก็แล้วแต่รอบตัวเอง แต่หลังจากนั้น
คงต้องบอกว่า ทัศนคติและความคิดของตัวเอง และคงจะเป็นของทุกคน ที่ในชีวิตย่อมมีปัญหาและมีวิกฤติ
ในชีวิต เพียงแต่อาจจะเป็นปัญหาที่ไม่เหมือนกัน บางคนอาจประสบกับวิกฤติเกี่ยวกับอุบัติเหตุ ขโมยขึ้นบ้าน
หรือวิกฤติอีกหลายอย่าง ช่วงแรกทุกคนอาจปฏิเสธไม่ยอมรับ แต่เราจะค่อยๆ ทำใจได้มากขึ้น และเปลี่ยน
ทัศนคติของตัวเองไปในทางบวก เช่นเดียวกับตัวเองที่เมื่อยอมรับ ก็พยายามหาหนังสือและข้อมูล ในการดูแล
เด็กอาการดาวน์มาอ่าน แต่เมื่อ 11 ปีที่แล้ว ต้องยอมรับว่าเรามีสิ่งตีพิมพ์เกี่ยวกับเรื่องนี้น้อย และล้าสมัยมาก
จึงพยายามเสาะหาหนังสือด้านนี้มาเพิ่มเติม ไม่ว่าจะเป็นการขอให้เพื่อนจากสหรัฐอเมริกา ส่งหนังสือมาให้
อ่าน ซึ่งช่วงแรกการดูแล ก็ไม่ได้หนักไปกว่าการเลี้ยงดูเด็กทั่วๆ ไป เขาไม่กวนและไม่ได้ต้องการอะไรมากไป
กว่าเด็กคนอื่น ซึ่งส่วนหนึ่งคงต้องบอกว่า เราสามีภรรยาไม่เคยมีทัศนคติในทางลบในเรื่องนี้ แต่เป็นไปใน
ทางบวก
น้องแจ้วไม่เคยรับอะไรด้อยไปกว่าน้องสาวทั้งสองคน และน้องสาวเขาอีกสองคน ก็ไม่เคยลืมพี่แจ้วเวลาซื้อ
ขนมก็ซื้อเผื่อ เพราะเราไม่เคยทำให้เขารู้สึกว่าเขาทั้งสามคนแตกต่างกัน เราจะปฏิบัติกับแจ้ว เหมือนที่ปฏิบัติ
กับน้องสาว เพื่อไม่ให้เกิดความแตกต่างระหว่างลูกทั้งสามคน และตนก็ไม่เคยเก็บแจ้วไว้ที่บ้าน ไม่ว่าจะไป
ไหนเราทั้งห้าคนจะไปด้วยกัน และทำทุกอย่างในสิ่งที่ทุกคนต้องการ ในขอบเขตที่ถูกต้องและสมควรสิ่งต่างๆ
เหล่านี้ ตนคงบอกตายตัวไม่ได้ว่าเราคิดอย่างไร หรือปฏิบัติอย่างไร แต่บอกได้ว่าเป็นเรื่องของทัศนคติศีลธรรม
และความเชื่อของแต่ละคน นอกจากนั้น ตนยังอยากจะสนับสนุนให้ผู้ปกครองของเด็กดาวน์ มีคู่มือง่ายๆเพื่อฝึก
และช่วยเหลือเด็กๆ รวมทั้งหน่วยกระตุ้นพัฒนาการเด็ก ที่แม้แต่ในเมืองหลวง หรือกรุงเทพฯ ยังมีเพียงบาง
จุดเท่านั้น ส่วนในต่างจังหวัดแทบไม่ต้องพูดถึง ดังนั้น คู่มือและการอบรมผู้ปกครอง ในการกระตุ้นพัฒนา
การด้วยภาษาง่ายๆ เพื่อให้ผู้ปกครองกลับไปดูแลเด็กของตัวเองในครอบครัวได้ ให้เขาพึ่งพาตัวเองได้ เป็นสิ่ง
ที่จำเป็นที่ภาครัฐต้องเข้ามาช่วยเหลือ มากกว่าที่จะไปทำอะไรที่ห่างไกลเกินไป
นางสมใจ ช่างผัส คุณแม่ลูกสาม และลูกคนท้ายสุดหรือน้องบาส อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ คุณแม่น้องบาสเล่าว่า
เธอตั้งครรภ์เมื่ออายุ 36 ปี มีแพทย์แนะว่าอายุมากไป แต่ถ้าทั้งสองฝ่ายไม่เคยมีกรรมพันธุ์เป็นดาวน์ซินโดรม
ก็ไม่จำเป็นต้องตรวจน้ำคร่ำ เพราะอันตราย หลังคลอดลูกชายน้ำหนักประมาณ 2,720 กรัม แต่ทางโรง
พยาบาลไม่นำลูกมาให้นม บอกเพียงว่าแล้วหมอจะมาคุยเอง ซึ่งจากนั้นแพทย์ได้บอกว่า ลูกอยู่ในกลุ่มเด็ก
อาการดาวน์ ที่ขณะนั้นคำนี้เป็นคำใหม่ที่เราสามีภรรยาไม่เข้าใจจนหมอบอกว่าลูกอยู่ในกลุ่มของเด็กปัญญาอ่อน
ทำให้เราทั้งคู่ตกใจและร้องไห้ แบบไม่ทราบว่าจะทำอย่างไรดี จนกระทั่งพาลูกกลับบ้าน คิดไว้ว่าจะไม่บอก
ให้เพื่อนบ้าน หรือใครทราบเลยว่าลูกมีปัญหา กระทั่งเข้าเป็นสมาชิก ของผู้ปกครองเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ได
้ฟังคุณพ่อของเด็กคนหนึ่งที่บอกว่า เราไม่ควรอายที่มีลูกเช่นนี้ และหากวันนี้เราไม่ยอมรับลูก วันข้างหน้าเรา
ก็คงไม่ยอมรับเขา จากนั้นเมื่อกลับบ้านก็บอกเพื่อน บ้านเลยว่าเราโชคร้ายที่ลูกมีปัญหา แทนที่พวกเขาจะซ้ำ
เติมกลับคอยช่วยเหลือ และปลอบใจ ซึ่งตนอยากจะฝากถึงพ่อแม่ที่มีลูกอยู่ในกลุ่มนี้ว่า อย่าอาย ปรึกษาแพทย์ผู้รู้
แม้จะเป็นปัญหาใหม่ในชีวิตแต่เราต้องทำใจ อย่าปล่อยปละละเลยลูก หรือเก็บเขาไว้แต่ในบ้าน ไม่เช่นนั้นเขา
จะไม่มีโอกาสได้รู้อะไร และยังจะกลายเป็นปัญหาให้ทั้งกับครอบครัว และเป็นภาระของสังคม
น้องบาสอาจจะพัฒนาการช้าไปกว่าเด็กปกติ ดังนั้น เราอย่าปล่อยเวลาไปในการลงโทษตัวเอง แต่ต้องหันมา
เอาใจใส่ ไม่ทอดทิ้ง เขาจะกลายเป็นคนที่มีคุณภาพ สามารถช่วยเหลือพ่อแม่ พี่น้องและตัวเขาเองได้ และวันใด
ที่เขาพัฒนาการก้าวหน้า สิ่งเหล่านี้จะสร้างรอยยิ้ม และกำลังใจให้พ่อแม่ วันนี้ พูดได้เต็มปากว่า เราลืมไปแล้ว
ว่าวันแรกที่ได้รับข่าวเรารู้สึกอย่างไร เพราะวันนี้เราเห็น และพอใจในสิ่งที่ลูกของเราเป็น และมั่นใจว่าอนาคต
เขา จะช่วยเหลือตัวเองได้และไม่เป็นภาระให้สังคม
และครอบครัวท้ายสุด นางฉวีวรรณ ศรีสงกรานต์ คุณแม่วัย 29 ปี ของน้องแตงกวา เล่าว่า จากความรู้ที่เคย
มีว่า หากตั้งครรภ์อายุมาก หรือมีกรรมพันธุ์ จึงจะมีลูกอาการดาวน์พับไป เมื่อเธอคลอดลูกสาวทั้งที่อายุยังไม่
ถึง 30 ปี ยอมรับว่าการตั้งความหวังอย่างสูงสุด สำหรับลูกคนแรกพังทลาย แต่ไม่นาน ความรัก ความสงสาร
ความรับผิดชอบ และความที่เขาเป็นลูกของเรา ทำให้เราหันมาดูแลเอาใจใส่ ทิ้งความเสียใจ ความผิดหวัง
และการคิดมากไปหลังลูกอายุได้ 3 เดือน ประกอบกับกำลังใจจาก สามีทำให้เราทั้งคู่ ไม่รู้สึกถึงความแตกต่าง
ของลูกกับเด็กคนอื่น ตนได้รับคำแนะนำจาก รศ.พญ.พรสวรรค์ ว่า ในต่างประเทศในการชุมนุมของผู้ที่เป็น
ดาวน์ซินโดรม มีดาราภาพยนตร์ มีคนที่พูดได้ถึง 3 ภาษา เป็นเจ้าของธุรกิจและอื่นๆ อีกมากเป็นกำลังใจ
ให้ตนใส่ใจและพร้อมจะช่วยลูก แม้เขาจะช้าแต่เราต้องช่วยสอน ให้เขาคุ้นที่จะใช้มือขีดเขียน สอนให้พูด
สอนเดินและสิ่งต่างๆ ที่จะช่วยพัฒนาการเขา สอนซ้ำๆ เพื่อให้ลูกเรียนรู้ อย่าเสียกำลังใจ แต่เราต้องสร้าง
กำลังใจเพื่อลูก ไม่ทิ้งขว้าง ไม่เช่นนั้นเขาจะกลายเป็นภาระของสังคมในอนาคต ดังนั้น ตนจะไม่อายหรือกลัว
สายตาคนอื่นที่มองลูกเวลาพาเขาไปข้างนอก อย่ารำคาญหรือทอดทิ้งเขา ให้เขามีกิจกรรม และมีประสบการณ์
ในเรื่องต่างๆ ทั้งในและนอกบ้าน สิ่งต่างๆ เหล่านี้จะช่วยลูกของเรา ประกอบกับรัฐควรให้ความรู้แก่คนที่
กำลังจะเป็นแม่ เพื่อให้เขารู้ที่จะป้องกันและแก้ไขปัญหา ที่อาจจะเกิดขึ้นได้กับทุกคน.
แหล่งที่มา : thailabonline.com