โรคทางพันธุกรรม มีโรคอะไรบ้าง เรื่องโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมบกพร่อง

DNA กับโรคทางพันธุกรรม

คนในปัจจุบันเริ่มมีความตื่นตัวและเอาใจใส่ในด้านสุขภาพมากขึ้น รวมทั้งการศึกษาวิจัย มีความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีตลอดเวลา สิ่งต่างๆ เหล่านี้ทำให้การดูแลรักษาโรคมีประสิทธิภาพมากขึ้น
โรคหรือความผิดปกติบางอย่างที่ไม่ทราบสาเหตุ เริ่มเป็นที่รู้จัก แพทย์สามารถให้การเฝ้าระวังและป้องกันการเกิดซ้ำได้ ส่วนโรคที่เป็นที่รู้จักแล้วในอดีต ก็มีความเข้าใจมากขึ้น ทำให้การรักษาได้ผลดียิ่งขึ้น เป็นที่น่าสนใจว่าการศึกษาวิจัยที่ผ่านมาได้บ่งชี้ถึงความเกี่ยวข้องระหว่างพันธุกรรมกับโรคเกือบทุกโรค คำว่า “ยีน (gene) ดีเอนเอ (DNA, deoxyribonucleic acid) โครโมโซม(chromosome) พันธุวิศวกรรม (genetic engineering)” ฯลฯ เริ่มปรากฏตามสื่อต่างๆ อย่างแพร่หลายไม่เฉพาะวารสารทางการแพทย์แต่พบได้ในบทความต่างๆ ตามนิตยสาร หนังสือพิมพ์ กระทั่งภาพยนตร์ ดึงดูดความสนใจของบุคคลทุกสาขาอาชีพ เนื่องจากสิ่งเหล่านี้เป็นองค์ประกอบพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด และมีผลต่อการดำรงอยู่ของเราทุกชีวิต 
แม้ว่าการศึกษาวิจัยทางด้านพันธุศาสตร์รวมถึงโรคหรือความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เริ่มมีการค้นคว้ากันอย่างจริงจัง หลังจากที่นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบโครงสร้างที่ถูกต้องของสารพันธุกรรม DNA ในปี ค.ศ. 1953 ความรู้และความเข้าใจในศาสตร์แขนงนี้เพิ่มขึ้นอย่างมากมาย มากจนกระทั่งยังมีผู้คนจำนวนมากในโลกไม่สามารถตามได้ทันและสังคมเริ่มมีความกังวลต่อผลกระทบถ้าการควบคุมการใช้ประโยชน์จากความรู้เหล่านี้ยังไม่ดีพอ และแล้วในปี 2003 โครงการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ (human genome project) ก็ได้เสร็จสิ้นลง ข้อมูลมหาศาลเหล่านี้รวมทั้งเทคโนโลยีใหม่ๆ ที่ถูกคิดค้นขึ้นได้ถูกนำมาประยุกต์ใช้ในสาขาต่างๆ ไม่ว่าจะเป็นด้านการเกษตร นิติเวช และด้านการแพทย์ เป็นต้น เพื่อจุดมุ่งหมายของการมีชีวิตที่มีคุณภาพและยั่งยืน ในขณะเดียวกัน ประเด็นทางสังคม กฎหมาย และจริยธรรม ได้เริ่มมีการศึกษากันอย่างจริงจังถึงผลกระทบที่อาจจะเกิดขึ้น 
คุณเคยสงสัยหรือสังเกตบ้างไหมว่าบางครอบครัวจะมีสมาชิกหลายคนมีปัญหาสุขภาพหรือโรคคล้ายคลึงกัน เช่น บางครอบครัวมีหลายคนเป็นมะเร็ง เป็นความดันโลหิตสูง เป็นเบาหวานกันหลายคน ความรู้ทางพันธุศาสตร์ได้ถูกนำมาใช้ในการอธิบายการเกิดโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม รวมทั้งการถ่ายทอดจากคนรุ่นหนึ่งไปสู่คนอีกรุ่นหนึ่ง 
แพทย์ในปัจจุบันเริ่มที่จะเข้าใจโรคเหล่านี้และสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำ และให้การเฝ้าระวังสิ่งที่อาจจะเกิดขึ้นในอนาคตกับผู้ที่มีความเสี่ยง การทดสอบทางพันธุกรรม (genetic testing) ซึ่งเป็นสิ่งแรกในการนำความรู้ทางพันธุศาสตร์มาใช้ในทางการแพทย์ ใช้ในการดูแลรักษาผู้ป่วย ตั้งแต่การวินิจฉัยและทำนายโอกาสที่จะเกิดโรคซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมซึ่งสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อไปได้ ตัวอย่าง เช่น
โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟิเลีย โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ภาวะตัวเตี้ยแคระ โรคติ่งเนื้อในลำไส้ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เป็นต้น โรคเหล่านี้เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวซึ่งพบได้ไม่บ่อยมากนัก
นอกจากนี้ เพื่อให้เกิดประโยชน์สูงสุด นักวิทยาศาสตร์ได้ผลิต คิดค้นและพัฒนาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อนำมาใช้ในการวินิจฉัย หรือการประเมินปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่พบได้บ่อยและเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญของโลก ไม่ว่าจะเป็นโรคติดเชื้อ โรคมะเร็ง โรคทางระบบหัวใจและหลอดเลือด โรคทางจิตเวช และโรคทางระบบประสาทบางอย่าง โรคเหล่านี้มีสาเหตุมาจากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม หรือที่เรียกว่าพหุปัจจัย เป็นที่คาดกันว่าในอนาคตอันใกล้นี้ การทดสอบทางพันธุกรรมจะกลายมาเป็นส่วนหนึ่งของการให้บริการทางการแพทย์ มีความเป็นไปได้ที่ทุกคนจะมีข้อมูลทางพันธุกรรมของตนเองเก็บไว้ในแฟ้มประวัติ เพื่อนำมาใช้ในการพิจารณาวางแผนการดูแลรักษาและการดำเนินชีวิต 
เพื่อให้บทความนี้เข้าใจง่ายขึ้น จะขออธิบายศัพท์บางคำที่ใช้บ่อยในทางพันธุศาสตร์ ได้แก่
ยีน (gene) ยีนเป็นส่วนหนึ่งของ DNA ที่ประกอบด้วยรหัสข้อมูลสำหรับการสร้างโปรตีนที่จำเพาะ โปรตีนเป็นสารที่จำเป็นต่อสิ่งมีชีวิต
ดีเอนเอ (DNA) เป็นสารประกอบทางเคมีที่มีลักษณะเป็นเกลียวคู่ แต่ละเส้นประกอบด้วยสารที่มีคุณสมบัติเป็นเบสที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide bases) ซึ่งมีอยู่ 4 ชนิด ได้แก่ adenine (A), thymine (T), cytosine (C) และ guanine (G) การเรียงลำดับของเบสทั้ง 4 ชนิดบ่งบอกถึงรหัสทางพันธุกรรม 
โครโมโซม (chromosome) เป็นโครงสร้างที่เกิดจากการที่สารดีเอนเอเกลียวคู่ และสารโปรตีนบางอย่างถูกบรรจุอย่างเป็นระเบียบในนิวเคลียสของเซลล์ เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 แท่ง จัดกันเป็นคู่ๆ ทั้งหมด 23 คู่ โครโมโซมข้างหนึ่งมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งมาจากแม่ เซลล์ของมนุษย์ส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 แท่ง ยกเว้นเซลล์สืบพันธุ์มีเพียง 23 แท่ง และเซลล์เม็ดเลือดแดงที่โตเต็มที่แล้วไม่พบมีโครโมโซม
บางคนอาจจะสงสัยว่าคำนิยามของ “การทดสอบทางพันธุกรรม หรือ genetic test” ที่แท้จริงคืออะไร ครอบคลุมถึงการตรวจอะไรบ้าง 
การทดสอบทางพันธุกรรมก็คือ การวิเคราะห์สารพันธุกรรมดีเอนเอ (DNA) อาร์เอนเอ (RNA, ribonucleic acid) โครโมโซม(chromosome) โปรตีน และสารบางอย่างในร่างกาย เพื่อที่จะตรวจหาลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคหรือลักษณะที่แสดงออก ไม่ว่าจะเป็นการกลายพันธุ์ของยีน จำนวนหรือลักษณะของโครโมโซม เพื่อที่จะนำข้อมูลดังกล่าวไปใช้ในทางคลินิก 
ปัจจุบันนี้การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถนำมาประยุกต์ใช้ให้เกิดประโยชน์ในทางการแพทย์หลายอย่าง เช่น การยืนยันการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่ปรากฏในทารก เด็ก หรือผู้ใหญ่ การประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม การบ่งชี้ถึงความเสี่ยงต่อการเกิดโรคบางอย่างในอนาคต และการทำนายการตอบสนองต่อยาในแต่ละบุคคล เป็นต้น การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นชนิดต่างๆ ตามวัตถุประสงค์ง่ายๆ ดังนี้ 
• การตรวจกรองทารกแรกเกิด (Newborn screening) เป็นการตรวจกรองทารกทุกคนหลังจากคลอดได้ไม่นาน เพื่อที่จะสามารถค้นหาเด็กที่มีความผิดปกติบางอย่าง และให้การรักษาภาวะดังกล่าวได้ทันเวลา ตัวอย่างการตรวจกรองทารกแรกเกิดในประเทศไทย เช่น การคัดกรองภาวะการพร่องธัยรอยด์ฮอร์โมนตั้งแต่กำเนิด ซึ่งสามารถลดจำนวนเด็กที่มีสติปัญญาช้าจากการขาดธัยรอยด์ฮอร์โมน 
• การทดสอบวินิจฉัย (Diagnostic testing) เป็นการตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคหรือภาวะที่อาจจะมีความผิดปกติของสารพันธุกรรม ไม่ว่าจะเป็นที่ยีน หรือโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ซึ่งพบได้ค่อนข้างบ่อย และอุบัติการณ์การเกิดโรคก็ไม่แตกต่างกันมากในแต่ละประเทศ สาเหตุเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาบางส่วน หรือหนึ่งแท่ง โรคติ่งเนื้อที่ลำไส้ที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติชนิดยีนเดี่ยว อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้ได้ในบางโรคเท่านั้น 
• การทดสอบพาหะ (Carrier testing) โดยปกติคนเรามีโครโมโซมเป็นคู่ๆ ดังนั้นยีนในแต่ละตำแหน่งก็อยู่กันเป็นคู่ๆ ข้างหนึ่งมาจากพ่อ อีกข้างมาจากแม่ ส่วนใหญ่แล้วการทดสอบพาหะเป็นการตรวจหาผู้ที่อาจจะมีการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมข้างใดข้างหนึ่งซึ่งมักจะไม่มีอาการ แต่สามารถที่จะถ่ายทอดการกลายพันธุ์นี้ไปสู่ลูกหลานได้ เมื่อไรก็ตามที่ลูกได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ ลูกก็จะเป็นโรคได้ การตรวจสอบพาหะมักจะใช้ในโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดในลักษณะด้อย เช่น ธาลัสซีเมีย ซึ่งพบบ่อยในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมทั้งประเทศไทย 
• การทดสอบก่อนคลอด (Prenatal testing) เป็นการตรวจความผิดปกติของสารพันธุกรรมของบุตรในครรภ์ในครอบครัวที่มีความเสี่ยง เช่น การตรวจโครโมโซมของบุตรในครรภ์จากเซลล์ในน้ำคร่ำที่ได้จากการเจาะถุงน้ำคร่ำของผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปหรือผู้ที่มีความเสี่ยง หรือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่พบว่าทำให้เกิดโรคในครอบครัวนั้น ผลที่ได้จากการทดสอบดังกล่าวจะเป็นข้อมูลในการตัดสินใจ หรือการเตรียมพร้อมสำหรับครอบครัวต่อสิ่งที่อาจจะเกิดขึ้นในอนาคต 
• การทดสอบเชิงพยากรณ์ (Predictive testing) เป็นการตรวจหาความผิดปกติของยีนซึ่งทำให้เกิดโรคที่อาการแสดงเริ่มในเด็กโต หรือผู้ใหญ่ ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรมกลุ่มนี้ เช่น โรคมะเร็งบางอย่างที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบชนิดนี้มักจะใช้กับโรคที่สามารถป้องกันหรือรักษาได้ การวินิจฉัยก่อนที่จะแสดงอาการจึงจะเกิดประโยชน์สูงสุด 
• การทดสอบเชิงนิติเวช (Forensic testing) การทดสอบที่ใช้บ่อย คือ การตรวจความเป็นพ่อแม่ลูก 
คุณอาจเริ่มสงสัยว่าทุกคนควรจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหรือไม่ ? 
คำตอบก็คือ ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง หลักเกณฑ์ที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญใช้กันอยู่ทั่วโลกเวลานี้ในการแนะนำว่าใดควรจะได้รับการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่ 
• คู่สามีภรรยาที่วางแผนว่าจะมีบุตร หนึ่งในนั้นมีประวัติญาติที่ใกล้ชิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย และอุบัติการณ์การเกิดโรคในประชากรกลุ่มนั้นมีไม่น้อย เช่น โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งจำนวนของผู้ที่เป็นพาหะค่อนข้างสูง ผู้ที่เป็นพาหะมักจะไม่แสดงอาการ เมื่อไรก็ตามที่คนที่เป็นพาหะแต่งงานกัน บุตรก็มีโอกาสเสี่ยงถึง 25% ที่จะเป็นโรคนี้ถ้าได้รับยีนที่ผิดปกติ 
• ผู้หญิงที่มีประวัติการแท้งตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป มีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะของยีนหรือโครโมโซมที่ผิดปกติ 
• ผู้หญิงมีครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ 
• ผู้ที่มีลักษณะเข้าได้กับกลุ่มอาการที่มีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม 
• ผู้ที่อยู่ในครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคนเป็นโรคทางพันธุกรรม และสามารถที่จะกระทำการทดสอบได้ 
ถึงแม้ว่าโรคทางพันธุกรรมชนิดที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวก็ดี โครโมโซมก็ดี จะมีอุบัติการณ์การเกิดโรคต่ำ แต่เมื่อนำมารวมกันแล้ว การเกิดโรคเกือบจะเป็นครึ่งหนึ่งของการเกิดโรคในคนทั้งหมด ยังไม่นับรวมถึงโรคหรือความผิดปกติที่เกิดจากทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่มนุษย์ทั่วโลกกำลังเผชิญอยู่ 
ไม่ว่าจะเป็นโรคมะเร็ง โรคหัวใจ ไขมันในเลือดสูง เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ภาวะสมองเสื่อม เป็นต้น ทำให้เราเริ่มมาคิดหาวิธีป้องกัน การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตให้กลับเข้าสู่ธรรมชาติ การเสริมสร้างภูมิคุ้มกันให้ตนเองไม่ว่าจะเป็นการออกกำลังกายอย่างเหมาะสม การมีสติในการดำรงชีวิต สิ่งเหล่านี้ช่วยแก้ไขสาเหตุที่เกิดจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมได้ในระดับหนึ่ง 
ส่วนสาเหตุจากปัจจัยทางพันธุกรรมซึ่งทำให้บางคนมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมากกว่าคนอื่น นักวิทยาศาสตร์ก็พยายามศึกษาวิจัยอย่างต่อเนื่องถึงพยาธิกำเนิดของโรค บทบาทของสารพันธุกรรมต่อการเกิดและการดำเนินโรค เพื่อให้ได้การทดสอบทางพันธุกรรมที่เชื่อถือได้ เพื่อประเมินความเสี่ยง พยากรณ์ ป้องกัน ตลอดจนถึงการรักษาเฉพาะบุคคล เพื่อให้ได้การรักษาที่มีประสิทธิภาพและมีผลข้างเคียงที่เกิดจากการใช้ยาน้อยที่สุด 
ถึงแม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมที่เป็นมาตรฐานในปัจจุบันมีมากขึ้นตามประเทศต่างๆ จะครอบคลุมโรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวหรือความผิดปกติของโครโมโซมเป็นส่วนใหญ่ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่เกิดจากพหุปัจจัยได้มีการศึกษาวิจัยกันมากมาย ซึ่งส่วนใหญ่ยังอยู่ในระยะทดลองใช้และควบคุมคุณภาพ บางส่วนก็เริ่มเผยแพร่ตามหนังสือพิมพ์ทั้งในและต่างประเทศ อินเทอร์เน็ต หรือโทรทัศน์ ซึ่งคาดกันว่าจะมีมากขึ้นเรื่อยๆ เราทุกคนไม่เฉพาะบุคลากรทางการแพทย์จำเป็นต้องตื่นตัวและตามให้ทันต่อวิทยาการและความรู้ใหม่ๆ เนื่องจากสิ่งเหล่านี้มีผลกระทบต่อชีวิตและสุขภาพของเราไม่มากก็น้อย 
อย่างไรก็ตามการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับการใช้การทดสอบอื่นๆ ผู้ใช้จะต้องมีความระมัดระวังและมีวิจารณญาน ศึกษาและเข้าใจอย่างถ่องแท้ถึงผลดี ผลเสียที่อาจจะเกิดขึ้น นอกจากนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนและหลังการทดสอบทางพันธุกรรมโดยผู้ที่มีความรู้และคำนึงถึงประโยชน์สูงสุดของผู้ถูกทดสอบมีความสำคัญอย่างยิ่ง มิเช่นนั้นแล้ว สิ่งซึ่งถูกสร้างขึ้นมาด้วยเจตนาที่ดีสามารถที่จะก่อให้เกิดโทษต่อสังคม ถ้าผู้คนในสังคมไม่ร่วมกันรับผิดชอบ การดำเนินชีวิตที่พอเพียงและการรู้จักใช้สิ่งต่างๆ ตามข้อบ่งชี้ช่วยให้เราสามารถอยู่ในสังคมยุคจรวดได้อย่างสบายๆ 

แหล่งที่มา : blog.eduzones.com