การหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรม วิธีหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซม

'โรคพันธุกรรมในเด็ก' ปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์ป้องกันได้

การมีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมไม่ใช่ความผิดของพ่อแม่หรือความผิดของใคร แต่หากเราช่วยกันทำความเข้าใจและมองหาทางออกที่เหมาะสม รวมทั้งให้กำลังใจซึ่งกันและกันเพื่อฟันฝ่าอุปสรรคในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ให้ดี ก็จะมีชีวิตที่เป็นสุขได้

บางครอบครัวอาจมีข้อสงสัย มีคำถามอยู่ในใจว่า หากลูกที่เกิดมาแล้วเป็นโรคทางพันธุกรรมจะสามารถรักษาได้หรือไม่ และหากตั้งครรภ์อีก ลูกจะมีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคนี้ได้อีกหรือไม่ และจะมีวิธีป้องกันอย่างไร ข้อเขียนที่ท่านจะได้อ่านต่อไปนี้อาจช่วยไขข้อข้องใจคลายความสงสัยลงได้บ้าง

แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ให้ความรู้ว่า โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยๆ ในประเทศไทย ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีอยู่แล้ว แต่โรคที่เป็นปัญหามากในเด็ก ได้แก่ โรคโครโมโซมผิดปกติ ความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างร่วมกัน โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน โรคพราเดอร์-วิลลี โรค มีกรดในเลือด โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแอลเอสดี โรควิลเลียม โรคแองเจลแมน และโรคที่เกิดกับผิวหนังตั้งแต่กำเนิด ซึ่งโรคเหล่านี้ผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการตั้งแต่เด็ก นอกจากนี้ยังมีโรคพันธุกรรมอีกหลายชนิดที่กว่าจะเริ่มแสดงอาการก็เมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว เช่น โรคเดินเซ โรคมาแฟน โรคถุงน้ำที่ไต

เด็กทารกที่มีอาการป่วยเป็น "โรคดักแด้" (Harlequin fetus) ซึ่งกำลังเป็นข่าวที่สนใจกันมากในกลุ่มพ่อแม่นั้น คุณหมออธิบายว่า ทารกมักจะเกิดก่อนกำหนดและมีผิวหนังหนาแข็งเป็นแผ่นแตกห่อหุ้มตัว มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงทันทีหลังคลอด คือ หายใจลำบาก ดูดนมเองไม่ได้ และติดเชื้อที่ผิวหนังเข้าสู่กระแสเลือด ในรายที่รุนแรงมากอาจจะมีเปลือกตาปลิ้น ริมฝีปากปลิ้นออกด้านนอก มีแผลเป็นไปทั่วหนังศีรษะและไม่มีผม ผิวหนังที่ฝ่ามือฝ่าเท้าหนาและแข็ง

การรักษาโรคนี้ทำได้เพียงรักษาตามอาการให้เด็กอยู่ในตู้อบปลอดเชื้อ ป้องกันผิวแห้งแตกด้วยการทาครีมที่มีน้ำมันผสมเพื่อให้ผิวชุ่มชื้นและนุ่ม ให้น้ำเกลือหรืออาหารเพียงพอที่จะทดแทนการเสียน้ำจากผิวหนังที่แตกและป้องกันกระจกตาแห้ง กรณีผิวหนังแข็งแห้งจนรัดหน้าอกและทำให้เด็กหายใจลำบาก การใช้นิ้วมือแหวกผิวหนังที่แข็งให้คลายออกบ้างจะช่วยให้เด็กหายใจได้เพียงพอ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตจากการติดเชื้อภายในอายุไม่กี่วันหรือสัปดาห์ แต่หากให้การดูแลป้องกันการขาดน้ำและป้องกันการติดเชื้อได้เป็นอย่างดีอาจมีชีวิตและเติบโตต่อไปได้ด้วยอาการที่รุนแรงน้อยกว่าเดิม แต่ก็ยังรุนแรงจนมีผลต่อคุณภาพชีวิตเป็นอย่างมาก สาเหตุของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากการที่ผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ของยีน ABCA 12 ทั้งสองข้าง ซึ่งได้รับถ่ายทอดจากพ่อและแม่ ส่วนพ่อและแม่มักเป็นพาหะหรือมียีนแฝงคือมียีนปกติและยีนผิดปกติอย่างละ 1 ข้าง

สำหรับโรค "เป็นกรดในเลือด" (organic acidemia) เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 3-7 วัน ได้แก่ อาเจียน ดูดนมได้น้อยลง หายใจเร็ว ซึม ตรวจเลือดพบภาวะเลือดเป็นกรดอย่างรุนแรง แอมโมเนียสูง น้ำตาลในเลือดต่ำ พบคีโตนในปัสสาวะ บางรายถึงขั้นโคม่าและเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว หากไม่ได้รับการรักษาทันท่วงที ถ้ารักษาเร็วจะมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า

ขณะเดียวกัน "โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด" ก็ถือเป็นอีกโรคที่น่ากลัวทีเดียว ทารกอายุ 3-7 วัน เริ่มมีอาการดูดนมได้น้อยลง อาเจียน หายใจเร็ว ซึมลง ตรวจเลือดพบแอมโมเนียสูง บางรายอาจพบหน้าที่ตับเสียไปด้วย หากรักษาไม่ทันท่วงทีก็โคม่าและเสียชีวิตเช่นกัน หรืออาจพิการทางสมองถาวรแต่ หากสงสัยและวินิจฉัยเร็วเด็กก็มีโอกาสพ้นภาวะฉุกเฉินได้ แต่ต้องรักษากันไปต่อเนื่องตลอดชีวิต

ทั้งนี้โรคพันธุกรรมบางโรค มักเกิดขึ้นเพราะการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับยีนของลูกเท่านั้น พ่อแม่ไม่ได้มียีนผิดปกติด้วย ดังนั้นโอกาสที่พ่อแม่คู่นั้นจะมีลูกเป็นโรคอีกจึงน้อย และโรคพันธุกรรมบางกลุ่มที่พ่อแม่ไม่มีอาการแต่มียีนแฝงหรือเรียกว่าเป็นพาหะ และมีลูกเป็นโรค โอกาสที่ท้องต่อๆ ไปจะมีลูกเป็นโรคอีกหรือไม่เป็นโรคก็ได้ จึงควรได้รับการช่วยเหลือและพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อตรวจระดับยีน และสามารถช่วยตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ต่อๆ ไปได้ ที่สำคัญควรให้เวลาแก่ผู้เชี่ยวชาญพอสมควร คือพาลูกที่เป็นโรคมาพบด้วยก่อนที่จะตั้งครรภ์ครั้งต่อไป หรือหากลูกเสียชีวิตไปแล้วพ่อแม่ควรมาพบผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่ ก่อนตั้งครรภ์ครั้งใหม่ ไม่ควรรอให้ท้องแล้วจึงค่อยมาปรึกษาเพราะอาจไม่สามารถตรวจได้ทันต่อการวินิจฉัยทารกในครรภ์

อย่างไรก็ตาม ด้วยวิวัฒนาการความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน ทำให้เราสามารถป้องกันหรือลดโอกาสที่จะมีลูกพิการแต่กำเนิดได้ เช่น การรับประทาน "ยาเม็ดโฟลิก" ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ 1 เดือนไปจนถึงตั้งครรภ์ครบ 3 เดือนแรก สามารถป้องกันการเกิดภาวะหลอดประสาทไม่ปิด โดยลดอุบัติการณ์ความพิการดังกล่าวลงได้ถึงร้อยละ 50 โดยทั่วไปเด็กไม่มีกะโหลกศีรษะเกิดมาจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันหรือบางรายไขสันหลังไม่ปิดอาจจะพบภาวะแทรกซ้อนอัมพาตส่วนล่างของร่างกายตั้งแต่กำเนิด และปัสสาวะออกเองไม่ได้ ต้องสวนปัสสาวะให้และเป็นภาระที่ต้องดูแลกันเรื้อรังตลอดไป นอกจากนี้การรับประทานยาเม็ดโฟลิกตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ 1 เดือนไปจนถึงตั้งครรภ์ครบ 3 เดือนแรก ยังช่วยลดอุบัติการณ์ของปากแหว่งเพดานโหว่ลงได้ถึงร้อยละ 30

ปัจจุบันมีคุณพ่อคุณแม่ให้ความสนใจในการรวมตัวของกลุ่มครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคแบบเดียวกันหลายสิบกลุ่มเพื่อพูดคุยแลกเปลี่ยนข้อมูลกันทางเว็บไซต์ในอินเทอร์เน็ต ซึ่งเป็นของโรงพยาบาลและโรงเรียนแพทย์บางแห่งรวมทั้งของแผนกที่คุณหมอทำงานอยู่ คือ www.geneticrama.com ซึ่งมีข้อมูลทั้งสำหรับแพทย์และผู้ป่วยรวมถึงลิงก์ไปยังเว็บไซต์หรือบล็อกของกลุ่มผู้ป่วยที่ทำกันขึ้นเองเพื่อเผยแพร่และช่วยเหลือกันเองระหว่างกลุ่มผู้ป่วยด้วยกันทำให้ลดปัญหาความเครียดในการดูแลลูกที่ป่วยอยู่ที่บ้านได้

ดังนั้นการพูดคุยปรึกษาแลกเปลี่ยนข้อมูลกัน จึงถือเป็นกำลังใจที่ดีในการฟันฝ่าอุปสรรคเลี้ยงลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะถ้าปรึกษาแพทย์ก่อนตั้งครรภ์จะเป็นการป้องกันที่ดีที่สุด

แหล่งที่มา : thaihealth.or.th , หนังสือพิมพ์เดลินิวส์