ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ ความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม

ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม ได้แก่ ความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมและโรคจากการประกอบอาชีพ

โรคทางพันธุกรรม หรือโรคติดต่อทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน (gene) ซึ่งตัวยีน (gene) นี้จะอยู่ในส่วนของโคโมโซม ซึ่งตัวยีน (gene) ที่เกิดจากพันธุกรรมนี้สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น นั่นก็คืออาจถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หรืออาจถ่ายทอดจากรุ่นปู่ย่าตายายสู่ลูกหลานก็ได้
ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนี้เป็นโรคที่จะต้องติดตัวไปตลอดชีวิต บางคนอาจแสดงอาการแต่บางคนก็เป็นแค่พาหะในการนำโรคสู่คนอื่นแต่ไม่มีอาการแสดงให้เห็น โรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่โรคทางพันธุกรรมบางชนิดก็สามารถระงับได้โดยการการตรวจสอบจากแพทย์ก่อนการมีบุตร ซึ่งถ้ามีการตรวจพบก่อนก็ช่วยให้โรคนี้ไม่แพร่หลายต่อไป
แต่หากอยากมีบุตรก็ต้องเตรียมใจให้ได้ว่าลูกที่เกิดมาอาจมีอาการผิดปกติได้ และถ้าเรามีการรับทราบจากแพทย์อยู่แล้วก็สามารถเตรียมเรื่องของการดูแลบุตรที่จะเกิดมาได้ รวมทั้งอาจมีค่าใช้จ่ายจำนวนมากที่อาจเกิดขึ้นกับการรักษาต่อไป
โรคทางพันธุกรรม โรคติดต่อทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง

โรคทางพันธุกรรมมีอยู่ด้วยกันหลายโรคมาก ทั้งโรคที่มีการค้นพบและสามารถหาทางป้องกันได้ และยังมีโรคที่ยังไม่มีวิธีป้องกันอยู่ รวมทั้งโรคที่วงการแพทย์ยังไม่สามารถสรุปได้ว่าโรคนี้เกิดจากอะไรมีที่มาที่ไปอย่างไร รวมทั้งการแพร่เชื้อด้วยว่าเกิดจากสาเหตุใดด้วย เรามาเริ่มรู้จักกันทีละโรคที่จะสามารถตรวจสอบได้ในเวลานี้
โรคทางพันธุกรรม ที่ 1 : โรคทาลัสซีเมีย หรือธาลัสซีเมีย (THALASSEMIA) โรคเลือดจาง

โรคทาลัสซีเมีย เราจะเห็นว่าโรคนี้ได้ยินกันบ่อยมากและมีคนจำนวนไม่น้อยที่เป็นโรคนี้ทั้งในประเทศไทยและต่างประเทศ โรคทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของสารสีแดงในเม็ดเลือด ซึ่งผลที่ตามมาของโรคนี้คือทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดจางเรื้อรัง ไม่ว่าจะมีการบำรุงอย่างไรก็ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
อาการของโรคนี้ที่เห็นได้ชัดนั้นก็คือคนที่เป็นโรคนี้จะมีอาการตัวซีดเหลืองและอาจมีอาการม้ามตับโตมาตั้งแต่เกิด ร่างกายมีการพัฒนาช้ากว่าปกติและโรคนี้มีการถ่ายทอดยีน (gene) การสร้างเม็ดเลือดความผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งพ่อแม่จะมีอาการปกติแต่ต้องตรวจเลือดถึงจะรู้ว่าเป็นพาหะของโรคนี้ หรือพ่อแม่อาจมีอาการของโรคนี้อยู่แล้วก็อาจเป็นไปได้
อาการของโรคทาลัสซีเมีย หรือธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
1. ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H) : อาการของโรคทาลัสซีเมียจะมีอาการหลายแบบด้วยกัน เริ่มด้วยแบบที่มีอาการออกมาให้เห็นน้อยนั้นคือ ฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H) คือผู้ป่วยจะมีอาการตัวซีดเล็กน้อยหรืออาจมีอาการตัวเหลืองบ้างเล็กน้อยซึ่งอาจมองไม่ออกว่าเป็นโรคทาลัสซีเมีย แต่อาจคิดว่าเป็นโรคดีซ่านหรือโรคตับมากกว่า ต้องมีการตรวจจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้นถึงจะทราบว่าเป็นโรคทาลัสซีเมีย และถ้าหากมีการติดเชื้อเกิดขึ้นอาจทำให้หัวใจวายถึงขั้นเสียชีวิตได้เหมือนกัน
2. ฮีโมโกบินอี (Hemoglobin E) : ต่อมาจะมีอาการที่มองเห็นตั้งแต่แรกเกิดหรืออาจเห็นอาการตั้งแต่หนึ่งขวบหรือสองขวบก็ได้ ในลักษณะนี้เราเรียกว่า ฮีโมโกบินอี (Hemoglobin E) หรือเรียกว่า เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta Thalassemia) ซึ่งในกลุ่มนี้จะมีอาการรุนแรงกว่าแบบแรกที่เราแนะนำไปแล้ว อาการของกลุ่มนี้ก็คือมีอาการตัวซีดเหลือง มีพุงป่องก้นโต ม้ามและตับโตกว่าปกติ จมูกแบนโหนกแก้มสูง ขากรรไกรและคางใหญ่กว่าปกติ ร่างกายไม่สมประกอบและมีการเจริญเติบโตช้ากว่าเด็กปกติรุ่นเดียวกัน
คนที่มีอาการของกลุ่มนี้แนะนำให้ทานพวกธาตุเหล็กจากพวกเนื้อสัตว์หรือประเภทถั่วแทน เพื่อให้ร่างการมีการสร้างเลือดอย่างรวดเร็วมากขึ้น และไม่ควรกินพวกเลือดไก่ เลือดหมู เพราะมีธาตุเหล็กเยอะเกินไปที่ร่างกายรับได้ ถ้ามีพวกธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไปก็อาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนได้ เช่นเบาหวาน ตับแข็งหรือหัวใจวายได้
3. ไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hemoglobin Bart’s Hydrops Fetalis) : ต่อมาเป็นกลุ่มสุดท้ายนั้นก็คือกลุ่มฮีโมโกลบินบาร์ท ไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hemoglobin Bart’s Hydrops Fetalis) ซึ่งอาการของคนกลุ่มนี้เป็นชนิดรุนแรงที่สุดและอาจถึงตายทั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ หรือตายตอนคลอด หรือตายหลังคลอดบ้างเล็กน้อย
คนที่เป็นทาลัสซีเมียกลุ่มนี้แทบไม่มีโอกาสรอดกันเลยทีเดียว อาการของทาลัสซีเมียกลุ่มนี้จะมีอาการตัวบวม ตัวซีด ตับโต ท้องป่องมาก และยังทำให้แม่มีอาการแทรกซ้อน เช่น ครรภ์เป็นพิษหรือมีการตกเลือด อันตรายถึงแก่ชีวิตของแม่ได้
การดูแลตนเองเมื่อเป็นโรคทาลัสซีเมีย
เราสามารถรักษาโรคทาลัสซีเมียได้ด้วยการดูแลสุขภาพให้มีสุขภาพที่แข็งแรงด้วยการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอแต่ไม่มากเกินไป เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้จะมีกระดูกที่เปราะหักง่าย ไม่ควรดื่มสารที่มีแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่เด็ดขาดเพราะจะมีผลต่อตับทำให้มีอาการเกิดขึ้นชัดมากขึ้น และควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ให้ครบ 5 หมู่ และไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเองเพราะอาจอันตรายถึงชีวิตได้
โรคทางพันธุกรรม ที่ 2 : โรคดาวน์ซินโดรม (DOWN SYNDROME)

คุณสายัณห์ ดอกสะเดา
โรคดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) โรคนี้ในปัจจุบันมีการพบมากขึ้น โรคนี้อาจมีทั้งอาการที่เป็นปกติแยกไม่ค่อยออก และอาจมีอาการที่เห็นได้ชัดเจน โรคนี้เกิดจากพันธุกรรมเนื่องจากเกิดความผิดปกติของโครโมโซมที่มีโครโมโซมบางตัวเกินมาหรืออาจเกิดในแท่งเดียวกัน
อาการของดาวน์ซินโดรมจะมีอาการปัญญาอ่อน มีตาเฉียงขึ้น หัวเล็กกว่าปกติ ปากเล็ก จมูกแบน ตัวเตี้ย มือขาสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องพบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก ฉะนั้นคุณแม่ที่มีอายุเกินกว่า35 ปีที่อยากมีบุตรควรปรึกษาแพทย์ก่อนที่จะมีบุตร หรือถ้าทราบอยู่แล้วว่าจะเกิดโรคนี้เกิดขึ้น ก็ควรเรียนรู้ที่จะดูแลรักษาเขาให้เข้ากับคนปกติให้มากที่สุดเพื่อที่จะทำให้เขาไม่เป็นปมด้อยมากที่สุดนั่นเอง
โรคทางพันธุกรรม ที่ 3 : โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PHENYLKETONURIA)

ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) โรคนี้ชื่อนี้คนไทยอาจไม่คุ้ยเคยมากนักเนื่องจากเป็นโรคที่เกิดขึ้นหลายอาการด้วยกันนั้น คือโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางโครโมโซม โดยโครโมโซมนั้นมีความบกพร่องของที่สร้าง Phenylalanine hydroxylase ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเอนไซม์นี้ได้ จึงไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน phenylalanine ไปเป็น tyrosine เหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะ phenylalaine สะสมในเลือดมากผิดปกติ และมี phenylpyruvic acid และกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย
โดยผู้ป่วยฟีนิลคีโตนูเรีย นี้มักจะมีอาการปัญญาอ่อน และไม่สามารถรับประทานอาหารได้เหมือนคนทั่วไป โดยอาการฟีนิลคีโตนูเรียนี้ จะพบในคนผิวขาวมากกว่า และในประเทศไทยพบไม่มาก ถ้าเราสังเกตให้ดีโรคนี้อาการจะคล้ายกับโรคดาวน์ซินโดรมนั่นเอง เพียงแต่อาการจะหนักกว่าและอาจมีการพัฒนาการทางด้านสมองที่ช้าและด้อยกว่าโรคดาวน์ซินโดรม
โรคทางพันธุกรรม ที่ 4 : โรคสไปโนซีรีเบลลาร์ อะแท็กเซีย (SPINOCEREBELLAR ATAXIA)

โรคสไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย (spinocerebellar ataxia) เป็นโรคที่พบไม่มากนักในประเทศไทย ซึ่งโรคสไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ยังไม่มีทางรักษา โดยเกิดจากไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide) ผลิตซ้ำมากเกินปกติ ทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพ ทั้งท่าเดิน การพูด ตากระตุก และอาจมีอาการอื่นร่วมด้วย แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดยังปกติ
ทั้งนี้ สไปโนซีรีเบลลาร์อะแท็กเซีย มีหลายชนิด ซึ่งแต่ละชนิดจะแสดงอาการต่าง ๆ กันไป รวมทั้งอายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีน (gene) บนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
คนที่เป็นโรคนี้อาจไม่ทราบว่าตนเป็นโรคอะไร อาจจะคิดว่าเป็นโรคที่เป็นมาแต่กำเนิดหรือบางรายอาจคิดในแง่ของเวรกรรมก็มี เพื่อลดอาการกังวลที่จะเกิดขึ้นนั่นเอง
โรคทางพันธุกรรม ที่ 5 : โรคลูคีเมีย (LEUKEMIA) โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

โรคลูคีเมีย (Leukemia) หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นโรคที่พบมากขึ้นในประเทศไทย เนื่องจากในปัจจุบันนี้มีโรงงานและสารกัมมันภาพรังสีจำนวนมากขึ้น โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาวจำนวนมากในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างนั้น ก็เป็นเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ ทำให้มีอาการเป็นไข้บ่อยมากขึ้น ซึ่งสาเหตุของการเกิดโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัย ทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี การติดเชื้อ
อาการของผู้ป่วย ลูคีเมีย จะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น อ่อนเพลีย ตัวซีด มีไข้สูง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ เป็นหวัดเรื้อรัง เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ เช่น ม้าม ต่อมน้ำเหลือง ตับ ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงแก่ชีวิตได้
การรักษาโรคลูคีเมีย ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ แต่ในปัจจุบันก็มีการพัฒนาการรักษามากขึ้นโดยที่อาจมีการรักษาโดยการพึ่งพาธรรมชาติมากขึ้น รวมทั้งการรักษาโดยการนั่งสมาธิฝึกจิต เพื่อทำให้คนไข้เข้มแข็งมากยิ่งขึ้น เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้เมื่อทราบว่าเป็นโรคก็จะมาอาการท้อแท้หมดกำลังใจในการดำเนินชีวิตต่อไป เพราะฉะนั้นคนที่เป็นญาติพี่น้องก็ควรให้กำลังใจแก่คนกลุ่มนี้เป็นอย่างมากเพื่อให้เขามีกำลังใจที่จะต่อสู้กับโรคนี้ต่อไปนั้นเอง
โรคทางพันธุกรรม ที่ 6 : โรคท้าวแสนปม (NEUROFIBROMATOSIS)

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) เป็นโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดโดยโครโมโซม ลักษณะที่พบคือ ร่างกายจะมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกาย ขนาดเล็กไปจนใหญ่
แบ่งเป็น 2 ชนิด คือชนิดที่พบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 อาการ คือ
1. มีปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตำแหน่ง
2. พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุ่มขึ้นไป
3. พบกระที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ
4. พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา
5. พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป
6. พบความผิดปกติของกระดูก
7. มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
ส่วนโรคท้าวแสนปม ประเภทที่ 2 พบได้น้อยมาก ราว 1 ใน 50,000 ถึง 120,000 คน ผู้ป่วยจะไม่มีอาการทางผิวหนัง แต่จะพบเนื้องอกของหูชั้นใน และมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
โรคทางพันธุกรรม ที่ 7 : โรคคนเผือก (ALBINOS), (ALBINISM)

โรคคนเผือก (Albinos), (Albinism) ลักษณะอาการของโรคนี้ก็คือจะมีผิวหนัง ผม ขน และม่านตา สีซีด รวมๆแล้วก็มีอาการซีดทั้งตัว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือมีเม็ดสีเมลานินน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้ บางรายถ้ามีอาการหนักก็จะโดนแดดไม่ได้เลยต้องอาศัยอยู่แต่ในบ้านเท่านั้น แต่โรคนี้ก็ยังพบไม่เยอะในประเทศไทย แต่จะพบมากในโซนยุโรปเนื่องจากในยุโรปมีลักษณะสีผิวที่ขาวกว่าชาวเอเชียนั้นเอง
โรคทางพันธุกรรม ที่ 8 : โรคดักแด้ (EPIDERMOLYSIS BULLOSA)

โรคดักแด้ (Epidermolysis Bullosa) คนที่มีอาการที่จะเป็นผู้เป็น โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมีความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิวลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง ในช่วงหลังเราเห็นโรคนี้บ่อยทางโทรทัศน์ ค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคนี้ก็เยอะพอสมควรทำให้หลายคนที่เป็นพ่อแม่เกิดอาการท้อแท้ที่จะทำการรักษาลูกตนเองต่อไป
โรคทางพันธุกรรม ที่ 9 : โรคเบาหวาน (DIABETES)

โรคเบาหวาน (Diabetes) ถือเป็นโรคที่คนไทยเป็นอันดับต้นๆ กันเลยทีเดียว รายละเอียดของโรคนี้ คือภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติที่คนธรรมดาอย่างเราเป็นกัน เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่ง และเป็นโรคทางพันธุกรรม โดยหากพ่อแม่เป็นเบาหวาน ก็อาจถ่ายทอดไปถึงลูกหลานได้ และนอกจากพันธุกรรมแล้ว สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วนทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
อาการทั่วไปของผู้ที่เป็น โรคเบาหวาน คือจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อยๆ และด้วยความที่ผู้ป่วย โรคเบาหวาน ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง
นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่างๆ จึงทำให้อวัยวะต่างๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต, ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา
การป้องกันโรคนี้อาจไม่หายขาด แต่ทำให้อาการทุเลาลงได้เมื่อมีการควบคุมการกินและการใช้ชีวิตในแต่ละวันให้มีคุณภาพที่เหมาะสม รวมทั้งการดูแลรักษาตนเองโดยการออกกำลังกายบ้าง ทานอาหารที่มีประโยชน์
เมื่อเรารู้แล้วว่าโรคที่เกิดจากพันธุกรรมมีโรคอะไรบ้าง เราควรป้องกันไว้แต่เนินๆ เพื่อป้องกันการเกิดโรค โรคทางพันธุกรรมยังมีอีกมายมากที่เรายังไม่ทราบสาเหตุของโรครวมทั้งที่มาของโรคด้วย ฉะนั้นเราควรดูแลตนเองให้ดีทุกวันเพื่ออนาคตที่ดีของเรา และควรมีการตรวจสุขภาพทุกปี เพื่อเป็นการป้องกันโรคต่างๆ ที่จะเกิดขึ้นด้วย

แหล่งที่มา : kantapongrod-in.blogspot.com