รักษาโรคโลหิตจาง อาหารป้องกันโรคโลหิตจาง วิธีป้องกันรักษาโรคโลหิตจาง
แพทย์หญิงดวงทิพย์ วงศ์แสงนาค
อายุรแพทย์เฉพาะทางโลหิตวิทยา |
 |
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งพบได้บ่อยมาก และเป็นปัญหาสาธารณสุขของประเทศไทย ประมาณว่ามีประชากรไทย 6 แสนคน หรือประมาณร้อยละ 1 เป็นโรคนี้ และในแต่ละปี จะมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมียถึง 12,125 คน ทั้งนี้เนื่องจากในประเทศไทยพบผู้ที่เป็นพาหะสูงถึงร้อยละ 30 – 40 หรือราว 18 - 24 ล้านคน โดยร้อยละ 5.5 ของคู่สมรสจะมีอัตราเสี่ยงของการให้กำเนิดบุตรที่เป็นโรคชนิดรุนแรง ผู้ที่เป็นพาหะส่วนใหญ่มักจะมีสุขภาพแข็งแรงดี ไม่มีอาการแสดงของโรค และไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะจนกว่าจะได้รับการตรวจเลือด หรือมีบุตรที่เป็นโรค แล้ว ดังนั้นจึงมีโอกาสที่ผู้ที่เป็นพาหะจะแต่งงานกันเองได้มาก | |
| |
ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินที่เป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ยีนคือหน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต ยีนจะอยู่เป็นคู่ โดยยีนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกยีนหนึ่งได้รับมาจากแม่ ส่วนฮีโมโกลบินมีหน้าที่สำคัญในการนำอ๊อกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย
ธาลัสซีเมียแบ่งเป็นชนิดใหญ่ๆได้ 2 ชนิดคือ
1. Alpha – Thalassemia
2. Beta – Thalassemia
ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของธาลัสซีเมียแสดงออกได้ 2 ลักษณะคือ
1. เป็นพาหะ คือผู้ที่มียีนผิดปกติของธาลัสซีเมียพวกหนึ่งเพียงยีนเดียว มักจะมีสุขภาพแข็งแรงดี ไม่มีอาการแสดงของโรค ต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษจึงจะทราบว่าเป็นพาหะ ผู้ที่เป็นพาหะอาจจะถ่ายทอดยีนที่ปกติหรือผิดปกติไปให้บุตรก็ได้
2. เป็นโรคคือ ผู้ที่ได้รับยีนธาลัสซีเมียที่ผิดปกติ พวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ มักจะมีอาการแสดงของโรค และจะถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติยีนใดยีนหนึ่งให้ลูกแต่ละคนด้วย
โรคธาลัสซีเมียและภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบบ่อยสามารถจำแนกประเภทตามความรุนแรงของโรคได้ดังนี้
1. Hb Bart's Hydrops Fetalis หรือ Homozygous Alpha Thalassemia เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ปัญหาที่พบในมารดาระหว่างตั้งครรภ์ คือครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม อาจมีภาวะตกเลือดหลังคลอด
2. Homozygous Beta – Thalassemia มักเริ่มมีอาการซีดตั้งแต่ขวบปีแรก อาการอื่นๆที่พบได้ คือ ตับ ม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนแปลง ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ ยิ่งอายุมากก็จะยิ่งเห็นชัดเจน ได้แก่หน้าผากโหนก โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น พุงป่อง เนื่องจากตับม้ามโต อกเล็ก แขนขาลีบ
3. Beta – ธhalassemia/ Hb E อาการทางคลินิกมีตั้งแต่น้อย ปานกลาง จนถึงรุนแรงมากเหมือน Homozygous beta – thalassemia
4. Hb H Disease ส่วนใหญ่มีอาการน้อยถึงปานกลาง มีการเจริญเติบโตเช่นเดียวกับคนปกติ แต่จะมีอาการซีด เหลืองเล็กน้อย เจ็บป่วยบ่อย ถ้าเป็นไข้ หรือเจ็บป่วยจะซีดลงมาก และมีดีซ่านมากขึ้น ปัสสาวะสีเข้มขึ้น ตับม้ามโต บางรายจะมีอาการทางสมองหรือหัวใจวายได้
การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียอาศัยอาการและลักษณะทางคลินิก เป็นข้อมูลที่สำคัญ แต่ในรายที่เป็นโรคชนิดไม่รุนแรง ต้องตรวจทางห้องปฏิบัติการจึงจะสามารถวินิจฉัยและแยกชนิดต่างๆของโรคได้
การวินิจฉัยภาวะพาหะ ใช้วิธีการตรวจกรองอย่างง่าย เช่นการตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices) การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง (Osmotic Fragility Test) การตกตะกอนด้วยสาร DCIP (DCIP Precipitaton Test) และตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐาน ได้แก่การตรวจหาชนิดและปริมาณของฮีโมโกลบิน
ถ้าทั้งสามี-ภรรยาเป็นพาหะและเป็นคู่เสี่ยง ต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย สามารถเลือกใช้การวินิจฉัยโรคก่อนคลอด คือการตรวจเด็กในครรภ์ว่าเป็นโรคหรือไม่ได้ โดยการตรวจวิเคราะห์ยีน
การรักษาโรคธาลัสซีเมียเป็นการรักษาตามอาการ เช่นให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ ให้ยาขับเหล็กระยะยาว โดยฉีดเข้าใต้ผิวหนังการรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น เช่น การติดเชื้อ กระดูกบาง และแตกหักง่าย นิ่วถุงน้ำดี แผลเรื้อรังที่ขา อัมพาต
ข้อมูลการศึกษาจากประเทศแถบตะวันตกพบว่า ผู้ป่วย -Thalasemia ชนิดรุนแรง ถ้าไม่ได้รับการรักษา มักเสียชีวิตเมื่ออายุราว 2- 8 ปี ถ้าได้รับการรักษาโดยการให้เลือดเพียงอย่างเดียว ไม่ได้รับยาขับธาตุเหล็ก จะเสียชีวิตเมื่ออายุ 20 ปี จากภาวะหัวใจล้มเหลว การได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และได้รับยาขับธาตุเหล็ก สามารถช่วยให้มีชีวิตยืนยาวขึ้น
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากไขกระดูก หรือเลือดสายสะดือ ซึ่งบริจาคโดยพี่น้องที่เข้ากันได้กับผู้ป่วย (HLA Match) เป็นการรักษาที่ช่วยให้ผู้ป่วยบางรายหายขาดได้ แต่มีค่าใช้จ่ายสูงและก็เสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงถึงแก่ชีวิตได้เช่นกัน
การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคเรื้อรังที่มีผลกระทบต่อผู้ป่วยและครอบครัวทั้งด้านร่างกาย เจ็บป่วยบ่อย ต้องขาดเรียน ขาดงาน เป็นระยะ มีผลต่อจิตใจ ตลอดจนผลต่อการดำเนินชีวิต ต้องเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาล มีผลต่อภาวะเศรษฐกิจของผู้ป่วยและครอบครัว รวมถึงผลกระทบต่อสังคม และงบประมาณของประเทศ การป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียรายใหม่เกิดขึ้น จึงเป็นเป้าหมายสำคัญของการควบคุมโรค เนื่องจากวิทยาการความรู้และเทคโนโลยีเกี่ยวกับธาลัสซีเมียในปัจจุบันก้าวหน้าไปมาก ทั้งทางด้านโลหิตวิทยา และพันธุศาสตร์ ซึ่งเป็นประโยชน์ในการดูแลรักษาผู้ป่วย และการป้องกัน ควบคุมโรค โดยการตรวจหา พาหะ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ และการวินิจฉัยก่อนคลอด การได้รับความรู้และคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์เป็นปัจจัยสำคัญที่ช่วยผู้ป่วยและครอบครัวรวมทั้งประชาชนทั่วไป สามารถพิจารณาและตัดสินใจได้ว่าต้องการรับการตรวจต่างๆหรือไม่ ประชากรกลุ่มเป้าหมายมีได้หลายกลุ่มได้แก่นักเรียน ผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ คู่สมรสก่อนแต่งงาน หญิงฝากครรภ์และสามี ซึ่งการดำเนินการป้องกันควบคุมโรคขณะนี้มีความเป็นไปได้มาก จะเห็นได้จากความตระหนักรับรู้และความสนใจของประชาชน โดยเฉพาะในประชากรกลุ่มคู่สมรสก่อนแต่งงาน และกลุ่มหญิงตั้งครรภ์และสามี ได้รับความร่วมมือเป็นอย่างดี และสามารถเข้าใจปัญหาได้ง่าย เพราะความปรารถนาสูงสุดของพ่อแม่คือการมีบุตรที่มีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง มีคุณภาพปราศจากโรค ประกอบกับนโยบายทางสาธารณสุขของประเทศที่มุ่งเน้นจะปฏิรูประบบสุขภาพแห่งชาติ จะเป็นปัจจัยส่งเสริมให้การแก้ไขปัญหาธาลัสซีเมียเป็นไปได้อย่างจริงจังและประสบผลสำเร็จ | |
แหล่งที่มา : ladpraohospital.com