การดูแลผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ปัญหาการค้นหาคู่เสี่ยงโรคธาลัสซีเมีย รักษาโรคธาลัสซีเมีย

การดูแลผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ปัญหาการค้นหาคู่เสี่ยงโรคธาลัสซีเมีย รักษาโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย

โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน

ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 ส่วนพบผู้ที่มีพาหะนำโรคในประเทศเราถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน ที่มีโรคซ่อนอยู่ เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจาง (Anemia) โดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ ยีนธาลัสซีเมียที่เรารู้จักกันในชื่อดีเอ็นเอ ซึ่งอาจก่อเกิดโรคอื่นๆ แล้วแต่ว่ายีนนั้นจะควบคุมเกี่ยวกับหน้าที่อะไรในร่างกายมนุษย์

ชนิดและอาการ

ผู้มียีนแฝงอยู่หรือเป็นพาหะ
คือผู้ที่มียีนหรือสารพันธุกรรม ผิดปกติ ที่ทำให้เป็นโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่ บุคคลเหล่านี้จะมีสุขภาพปกติเหมือนคนทั่วไป ไม่ถือว่าเป็นโรคจะมีชีวิตยืนยาวเหมือนบุคคลอื่นๆ แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกได้ ในประเทศไทยมีประชากรที่เป็นพาหะหรือมียีนธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ แฝงอยู่ประมาณร้อยละ 40 หรือประมาณ 25 ล้านคน

 ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการแตกต่างกัน แบ่งได้หลายชนิด ตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่ เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้

ผู้เป็นโรคนี้จะแสดงอาการแตกต่างกัน มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย ซึ่งทั้ง 2 แบบมีมากมายหลายชนิด

ถ้าคู่สมรสทราบประวัติครอบครัวของตนเองว่ามีโรค ซีด โลหิตจาง หรือเลือดจางธาลัสซีเมีย ในครอบครัวหรือญาติพี่น้อง ญาติโยม ลูก หลาน ก็ควรจะตรวจดูก่อนแต่งงาน ถ้ามีครรภ์ควรปรึกษาสูติแพทย์ล่วงหน้า เพื่อเตรียมการตรวจพิเศษ หากบุตรในครรภ์เป็นภาวะนี้ต้องพิจารณาเป็นรายๆ ไป

จะรู้ได้อย่างไรว่าตนเองเป็นพาหะหรือโรค
เราสามารถรู้ได้ จากการสอบถามประวัติของพ่อ และแม่ และญาติพี่น้องของพ่อแม่ว่า มีใครที่มีลักษณะอาการของ ผู้เป็นโรคนี้บ้างหรือเปล่า 
ตรวจสอบตัวเอง โดยใช้แบบคัดกรองธาลัสซีเมีย เพื่อทราบว่า เรามีความเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ หรือเป็นโรคหรือไม่ 
โดยการตรวจเลือดของเรา เพื่อดูว่า มียีนแฝง หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นโรคหรือไม่

ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะ
ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ก็มีโอกาสที่จะเป็นพาหะหรือมียีนแฝงสูง 
ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งคู่สามีภรรยาเป็นพาหะหรือมียีนแฝง 
ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย 
ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง 
จากการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษดูความผิดปกติของฮีโมโกลบิน 

แหล่งที่มา : healthy-dietetics.exteen.com