ผศ.พญ.ดร.กัญญา ศุภปีติพร ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทย ศาสตร์ จุฬาฯ เจ้าของรางวัลนักวิจัย รุ่นใหม่ดีเด่น ปี ๒๕๕๒ จากสำนักงาน กองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) กล่าวถึง ผลงานวิจัยเรื่อง “โรคทางพันธุกรรม : จากทฤษฏีสู่การปฏิบัติ” ว่า โรคทางพันธุกรรมแบ่งออกได้เป็น ๔ กลุ่มใหญ่ คือ โรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว เช่น โรคโลหิตจาง ธาลัสซีเมีย โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟิเลีย โรคท้าวแสนปม ฯลฯ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการ ดาวน์ ฯลฯ โรคที่เกิดจากพหุปัจจัยคือเกิดจากปัจจัยทาง พันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ซึ่งเป็นกลุ่มที่พบบ่อยที่สุด เช่นโรคมะเร็ง ฯลฯ และโรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม
ในไมโตรคอนเดรีย ซึ่งยังพบได้น้อย แต่กำลังเป็นที่รู้จักมากขึ้น วงการแพทย์ได้ให้ความสำคัญกับการศึกษาโรคนี้มานานแล้ว โดยพยายามค้นหาสาเหตุของโรคเพื่อนำไปสู่ความรู้ความเข้าใจ
เกี่ยวกับกลไกการเกิดโรค อาทิ โครงการจีโนมมนุษย์ ซึ่งเสร็จสิ้น ไปแล้วเมื่อปี ๒๕๔๖ เป็นโครงการที่ยิ่งใหญ่ของมนุษยชาติ ได้ทำ การศึกษาลำดับเบสนิวคลีโอไทด์ของมนุษย์ทั้งหมด ๓ พันล้านเบส ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถค้นพบยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ได้ง่ายขึ้น และจำนวนยีนที่ถูกค้นพบก็เพิ่มขึ้นมากอย่างก้าวกระโดด ปัจจุบันมีการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้มากกว่า ๑,๐๐๐ รูป ด้านเทคนิคทางพันธุศาสตร์และชีวโมเลกุลก็ได้รับ การพัฒนาอย่างต่อเนื่อง ประกอบกับเทคโนโลยีทางข้อมูลข่าวสาร และคอมพิวเตอร์ช่วยให้แพทย์และนักวิทยาศาสตร์สามารถ
ศึกษาลึกลงไปในระดับโมเลกุลได้ ทำให้เข้าใจถึงกลไกการเกิดโรค นำไปสู่การประยุกต์ใช้ในการรักษาโรคและค้นพบยาที่สามารถรักษา
ชีวิตผู้ป่วยได้มากมายทั่วโลก เป็นต้น

                ผศ.พญ.ดร.กัญญา กล่าวเพิ่มเติมว่าองค์ความรู้ ดังกล่าวทำให้การรักษาโรคทางพันธุกรรมในปัจจุบันมีการพัฒนา จนสามารถวินิจฉัยโรคที่เมื่อก่อนทำได้ยากมาก เมื่อทราบว่า ความผิดปกติเกิดจากยีนใดก็สามารถทดสอบการกลายพันธุ์ได้ และ สามารถพยากรณ์ได้ถึงโอกาสการกลายพันธุ์ในอนาคตของแต่ละคน
ว่ามีมากน้อยเพียงใด หากมีการเฝ้าระวังก่อนก็อาจจะทำให้อาการ
ที่จะเกิดขึ้นมีความรุนแรงน้อยลงได้ รวมทั้งช่วยป้องกันการเกิดซ้ำ ของโรคบางชนิดที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยการ
เจาะน้ำคร่ำเพื่อดูลักษณะของโครโมโซมของบุตรในครรภ์ว่า
มีความผิดปกติซึ่งทำให้โครโมโซมพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปหรือไม่ โดยโรคที่ตรวจพบบ่อยคือกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเกิดจากโครโมโซม คู่ที่ ๒๑ เกินมา แต่วิธีการนี้ยังกระทำได้เฉพาะในโรงพยาบาล และโรงเรียนแพทย์ขนาดใหญ่ที่มีบุคลากรและเครื่องมือพร้อม เท่านั้น ทั้งนี้บางโรคแม้ทราบสาเหตุแล้วก็ไม่สามารถรักษาให้ หายขาดได้ เนื่องจากในขณะนี้ยังไม่สามารถทำการเปลี่ยนแปลง ยีนของผู้ป่วยได้ การรักษาจึงเป็นการลดภาวะแทรกซ้อนและ ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเท่านั้น

                สำหรับผลงานวิจัยเรื่องโรคทางพันธุกรรมดังกล่าว ผศ.พญ.ดร.กัญญา เปิดเผยว่า คณะผู้วิจัยได้มุ่งเน้นในการนำ
องค์ความรู้ต่างๆมาประยุกต์ใช้ในการดูแลรักษาโรคทางพันธุกรรม โดยจะพยายามวินิจฉัยให้ได้ว่าผู้ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดใด เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใด มีลักษณะการกลายพันธุ์อย่างไร และกลไกของการเกิดโรคเป็นอย่างไร เพื่อให้ข้อมูลพื้นฐานต่างๆ เหล่านี้นำไปสู่หนทางการรักษาและป้องกันโรคได้ในอนาคต นอกจากนี้ยังได้ร่วมมือกับทีมงานด้านสเต็มเซลล์ของคณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ ค้นหาวิธีรักษาโรคทางพันธุกรรมที่รักษา ได้ยาก เพื่อให้การรักษาด้านนี้มีประสิทธิภาพมากขึ้น จากการ ศึกษาวิจัยกับกลุ่มตัวอย่างผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมที่มารับการ ตรวจวินิจฉัยและรับการดูแลรักษาใน รพ. จุฬาลงกรณ์ พบว่ามี ผู้ป่วยพิการแต่กำเนิดจำนวนมาก ชนิดของโรคที่พบบ่อยคือโรค งวงช้างและโรคปากแหว่งเพดานโหว่ โดยค้นพบปัจจัยเสี่ยงต่อโรค เพิ่มเติมบางประการ เช่น โรคงวงช้าง พบว่านอกจากจะพบว่า มักจะเกิดกับผู้ที่มีเชื้อชาติไทย มีฐานะยากจน และมีคนในครอบครัวเป็นโรคงวงช้างมาก่อนแล้ว ยังมีปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติม คือ มารดา มีอายุมากและระยะห่างการมีบุตรที่ยาวนาน เป็นต้น นอกจากนี้ ยังพบว่าการรักษาทางจิตใจก็มีความสำคัญ มีผู้ป่วยหลายราย รู้สึกดีใจที่อย่างน้อยได้ทราบว่าลูกเป็นโรคอะไรทำให้มีความหวังว่า ในอนาคตจะมีการพัฒนาการรักษาให้ดีขึ้น ดังนั้นการดูแลด้าน จิตใจ เช่น การให้คำแนะนำให้ข้อมูล ให้กำลังใจและความเห็นใจ จึงมีส่วนช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวรู้สึกดีขึ้น และจะส่งผลให้การดูแล รักษาดีขึ้นตามไปด้วย