คำว่า ธาลัสซีเมีย นั้น มาจากภาษากรีกโบราณ ซึ่งสืบทอดต่อมา นำมาใช้เป็นคำทางการแพทย์ มีความหมายถึง การสร้างเม็ดเลือดแดงที่แปลกแตกต่างไปจากปกติ ตามปกติ มนุษย์เราจะสร้างเม็ดเลือดแดงลักษณะคล้ายรูปจาน หรือรูปร่างคล้ายยางรถยนต์หรือขนมโดนัท คือลักษณะเป็นเซลล์กลมๆ ที่มีรอยหวำตรงกลาง เม็ดเลือดแดงจะไหลเวียนไปตามกระแสเลือดเพื่อนำออกซิเจนไปเลี้ยงเซลล์ต่างๆทั่วร่างกาย เลือดของมนุษย์เราเห็นเป็นสีแดง เพราะมีเม็ดเลือดแดงที่เกาะนำออกซิเจนอยู่เป็นจำนวนมาก เม็ดเลือดแดงก็สร้างจากไขกระดูก หรือพูดอีกนัยหนึ่ง คือสร้าง และพัฒนาเติบโตจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิตที่อยู่ภายในโพรงไขกระดูก ไขกระดูกนั้นก็คือเนื้อเยื่อที่อยู่ภายในหรือแกนในกระดูกอีกที 
พื้นฐานของสิ่งมีชีวิตอย่างมนุษย์เรา ถูกกำหนดโดยลักษณะพันธุกรรมที่มีอยู่ในทุกๆเซลล์ของเรา ถ้าเรามีพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ครบถ้วนปกติ เราก็จะมีเม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างปกติสมบูรณ์ แต่ถ้าเรามีพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่ครบถ้วน มีความบกพร่อง หรือขาดหายไป เราก็จะมีเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์ เซลล์เม็ดเลือดจะมีขนาดเล็กกว่าปกติ หรือรูปร่างบิดเบี้ยวผิดเพี้ยน และปริมาณสารโปรตีนในเม็ดเลือดแดง ที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน จะลดน้อยลงกว่าปกติ นิยามของคำว่า "ธาลัสซีเมีย" ก็คือภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงขาดหายไป นั่นเอง อนึ่ง ในบางกรณี คำว่า "ธาลัสซีเมีย" ยังครอบคลุมไปถึงภาวะที่สายพันธุกรรมในตำแหน่งของการสร้างเม็ดเลือดแดงมีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง ทำให้มีการสร้างสารฮีโมโกลบินชนิดแปลกแตกต่างจากปกติ ด้วย

"ธาลัสซีเมีย" ในประชากรไทยเรามีหลายชนิด ที่พบบ่อยก็คือ ชนิด แอลฟ่า 1 แอลฟ่า 2 ชนิดเบต้า ชนิดอี ชนิดซีเอส เป็นต้น
 

ความรู้พื้นฐานที่ควรทราบคือ สายพันธุกรรมในทุกๆเซลล์ของมนุษย์เราต้องอยู่กันเป็นคู่ หรือมี 2 ข้างนั่นเอง เม็ดเลือดแดงจะสร้างได้เป็นปกติเมื่อสายพันธุกรรมในตำแหน่งที่สร้างเม็ดเลือดแดงมีความปกติครบถ้วนทั้ง 2 ข้าง ถ้าข้างใดข้างหนึ่งมีความบกพร่องขาดหายโดยที่อีกข้างหนึ่งยังดี ผู้ที่มีสายพันธุกรรมลักษณะนี้เราเรียกว่า เป็นผู้มีภาวะแฝงหรือพาหะของธาลัสซีเมีย บุคคลกลุ่มนี้ จะมีความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงต่ำกว่าคนปกติเล็กน้อยเท่านั้น อาจมีลักษณะเม็ดเลือดแดงผิดปกติเล็กน้อย แต่จะไม่มีอาการซีด ไม่อ่อนเพลีย การเจริญเติบโตเหมือนปกติ ไม่มีตับหรือม้ามโต ดำเนินชีวิตได้ตามปกติ ไม่จำเป็นต้องรับการรักษาใดๆทั้งสิ้น อายุขัยก็เหมือนคนปกติ ดังนั้น คนที่เป็นภาวะแฝงหรือพาหะของธาลัสซีเมีย จึงไม่ต้องกังวลในสุขภาพของตนเอง และไม่ต้องรักษา ถึงภาวะแฝงจะอยู่ติดตัวเราไปตลอด แต่จะไม่มีการเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมของตนเองไปเป็นแบบที่เป็นโรคซีดเด็ดขาด อนึ่ง เชื้อสายคนไทยเราถือว่ามีภาวะแฝงของธาลัสซีเมียสูงมากเมื่อเทียบกับประชากรโลกในภูมิภาคต่างๆ โดยจากการสำรวจและประเมิน คนไทยเรามีภาวะแฝงธาลัสซีเมียชนิดต่างๆอยู่ประมาณเกือบ 1 ใน 3 ของพลเมืองทั้งประเทศ หรือประมาณเกือบ 20 ล้านคน

ถ้าสายพันธุกรรมของตำแหน่งการสร้างเม็ดเลือดแดงมีความบกพร่องขาดหายหรือผิดปกติทางโครงสร้าง ไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ที่มีสายพันธุกรรมลักษณะนี้ เรียกว่า ผู้ป่วยโรค "ธาลัสซีเมีย" จะมีโรคโลหิตจางเกิดขึ้น อุบัติการของคนไทยที่ป่วยเป็นโรค "ธาลัสซีเมีย" ชนิดต่างๆมีสูงถึงประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน แต่ไม่ได้หมายความว่า ผู้ป่วยทุกคนจะมีอาการรุนแรงเสมอไป ผู้ป่วยส่วนใหญ่กว่า 4 แสนคน เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเอช ซึ่งเกิดจากแอลฟ่า 1 ผนวกกับแอลฟ่า 2 หรือผนวกกับซีเอส จะมีอาการซีดน้อยถึงปานกลาง ไม่รุนแรงนัก
 

ปัจจุบัน การแพทย์มีวิธีการรักษาโรคโลหิตจางเบต้าธาลัสซีเมีย และโรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอีที่มีอาการรุนแรงให้หายขาดสำเร็จได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดโลหิต (Stem Cell Transplantation) จากผู้บริจาคที่มีหมู่เนื้อเยื่อ HLA ตรงกันหรือเข้ากันได้กับผู้ป่วย Stem Cell นั้นได้มาจากไขกระดูก หรือเซลล์ในกระแสเลือดของผู้บริจาค หรือจากเลือดสายสะดือ และรกของทารกแรกเกิดก็ได้ ผู้บริจาคมักต้องเริ่มหาจากพี่น้องร่วมบิดามารดาเดียวกันกับผู้ป่วยก่อน ซึ่งมีโอกาสตรงกันถึง 1 ใน 4 แต่ถ้าโชคไม่ดี หมู่เนื้อเยื่อ HLA ไม่ตรงกัน ก็ต้องแสวงหาผู้บริจาคจากการขึ้นทะเบียนอาสาสมัครผู้ยินดีบริจาค stem cell (Stem Cell Donor Registry) ซึ่งมีโอกาสหาผู้บริจาคตรงกันได้แล้ง ในอนาคต ถ้าจำนวนอาสาสมัครคนไทยมีมากขึ้นๆ ก็ยิ่งเพิ่มโอกาสให้ผู้ป่วยได้มีโอกาสได้รักษาให้หายขาดมากขึ้น อย่างไรก็ตาม การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดควรกระทำตั้งแต่ผู้ป่วยอายุน้อยๆ ตับม้ามไม่โตมาก ได้รับเลือดมาจำนวนไม่มาก หรือได้เลือดมามาก แต่ได้รับยาขับเหล็กอย่างสม่ำเสมอและเพียงพอ จึงจะได้ผลสำเร็จดีมาก อุปสรรคสำคัญของการไม่ได้รับการรักษาโดยการปลูกถ่าย คือค่าใช้จ่ายในการรักษาสูง ประมาณ 5 แสนถึง 1.5 ล้านบาท ขึ้นกับน้ำหนักตัวของผู้ป่วย และภาวะแทรกซ้อนระหว่างการปลูกถ่ายว่ามากน้อยเพียงใด และอุปสรรคเรื่องการไม่มีผู้บริจาคที่มี HLA ตรงกันกับผู้ป่วย
 

คู่สมรสหรือสามีภรรยาที่เป็นคนไทย ที่ยังไม่ทราบว่าตนเองมีภาวะแฝง "ธาลัสซีเมีย" หรือไม่ ควรตรวจเลือดเช็คดู ถ้าพบว่า มีภาวะแฝงทั้งคู่ ควรปรึกษาแพทย์ เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดบุตรที่ป่วยหรือไม่ หรือโอกาสเป็นเท่าไร เพื่อประกอบการตัดสินใจ ในกรณีที่คู่สามีภรรยาที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดบุตรโรค "ธาลัสซีเมีย" ชนิดรุนแรง และภรรยาตั้งครรภ์ แพทย์สามารถให้การวิเคราะห์วินิจฉัยโดยวิทยาการทันสมัยได้ตั้งแต่อายุครรภ์อ่อนๆ