โรคธาลัสซีเมีย การรักษา โรคธาลัสซีเมีย+การป้องกัน อาการของโรคธาลัสซีเมีย

รองศาสตราจารย์ พ.ต.อ.หญิง ดวงกมล  ปิ่นเฉลียว

ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประชากรไทยจำนวนมากพบพาหะของโรคธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึง 20 ล้านคน หรือประมาณ 30-40  %  ของประชากรทั้งประเทศ

(สุดสาคร ตู้จินดา, 2551) ดังนั้นโอกาสที่บุคคลซึ่งเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียชนิดเดียวกันจะแต่งงานกันจึงมีมาก  ซึ่งพบว่า ใน 1 ปี หญิงตั้งครรภ์ประมาณ  50,000 คนที่มีความเสี่ยงต่อการให้กำเนิดบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย        ดังนั้นจึงควรรู้จักพาหะโรคธาลัสซีเมียและการดูแลตนเองที่ถูกต้องขณะตั้งครรภ์

พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร

ผู้ที่เป็นพาหะหมายถึงผู้ที่มียีนหรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียผิดปกติเพียงยีนเดียว เรียกว่า มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ จะมีสุขภาพดีปกติ แต่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ และสามารถถ่ายทอดความผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้

ผลกระทบต่อมารดาและทารก

พ่อและแม่ที่มียีนผิดปกติชนิดเดียวกัน ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ แต่จะมีความรุนแรงต่างกัน อาการที่สำคัญ แบ่งเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

1.ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพท์ฟิทัลลิส (Hb Bart’s hydrops fetalis) เป็นชนิดรุนแรงที่สุด ทารกคลอดออกมาจะตายทั้งหมด อาจตายตั้งแต่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย ทารกมีลักษณะบวม ซีด และรกมีขนาดใหญ่  ตับโตมาก ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ  มีความดันโลหิตสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติและมีการตกเลือดหลังคลอด

2. เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (b-thalassemia Hb E) และ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Homozygous b-thalassemia )  ทารกแรกเกิดจะปกติ จะเริ่มมีอาการได้ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้น อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย  ท้องป่อง ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน ฟันบนยื่น ร่างกายแคระเกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ

3. โรคฮีโมโกลบินเอ็ช (Hb H disease) ส่วนใหญ่มีอาการน้อย ยกเว้นบางรายอาการรุนแรงคล้ายเบต้า-ธาลัสซีเมียได้ ผู้ป่วยซีดเล็กน้อย บางครั้งมีเหลืองเล็กน้อยร่วมด้วย ทำให้เข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคตับหรือโรคดีซ่าน หากมีไข้ติดเชื้อผู้ป่วยพวกนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว จนทำให้หัวใจวาย

โอกาสเสี่ยงของพ่อหรือแม่ที่มียีนผิดปกติต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย

พาหะธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มตามยีนที่เปลี่ยนแปลงคือ กลุ่มแอลฟ่าและกลุ่มเบต้า

พ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคจะได้บุตรที่มีลักษณะต่างกัน ดังนี้

1.ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียวโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค

2.ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ  1 ใน  4

โอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ  2 ใน 4  และปกติเท่ากับ  1 ใน  4

3.ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคอีกคนหนึ่งปกติ ลูกทุกคนจะมีภาวะแฝงเท่านั้น จะไม่เป็นโรค

4. ถ้าพ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค  อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะพวกเดียวกัน  2 ใน 4 จะเป็น

พาหะ  และ 2 ใน 4 จะเป็นโรค

ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาพาหะธาลัสซีเมีย

หญิงตั้งครรภ์และสามีควรมารับการตรวจเลือดเพื่อแพทย์จะได้ทราบข้อมูลของทั้งคู่และสามารถบอกได้ว่าบุตรในครรภ์เสี่ยงที่จะเป็นโรคหรือไม่  โดยควรมาตรวจตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ เช่น  ตั้งครรภ์ได้

3 เดือน หรือคู่สามีภรรยาที่วางแผนที่จะมีบุตรหรือก่อนแต่งงานทุกคู่ โดยเฉพาะคู่ที่มีประวัติโรคโลหิตจางในครอบครัว  หรือมีประวัติเคยแท้งบุตร  ควรได้รับการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยเพื่อกำหนดคู่เสี่ยงของธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

วิธีปฏิบัติตัวของหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย

หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย บางรายจะมีภาวะโลหิตจางมากกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นปกติ ทำให้เพิ่มโอกาสติดเชื้อได้ง่ายเนื่องจากภูมิต้านทานต่ำ  ดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย จึงควรปฏิบัติตนที่ถูกต้องเพื่อลดภาวะเสี่ยงที่จะเกิดกับตนเองและทารกในครรภ์ ดังนี้

1.ด้านโภชนาการ   :  คู่สามีภรรยาที่มีการจับคู่ของยีนแล้วไม่มีโอกาสที่บุตรจะเป็นธาลัสซีเมีย ควรได้รับสารอาหารเหมือนหญิงตั้งครรภ์ปกติทั่วๆไป โดยรับประทานอาหารที่มีคุณภาพครบ 5 หมู่ ส่วนคู่ที่มีโอกาสมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย ควรรับประทานอาหารที่มีคุณภาพครบ 5 หมู่ ควรเน้นอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม ถั่วชนิดต่างๆ และอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า “โฟเลต” อยู่มาก ได้แก่ ผักสดต่างๆ เนยแข็ง เป็นต้น สารอาหารเหล่านี้จะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดง อาหารที่ควรละเว้น คือ อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมากเป็นพิเศษได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ สะเดา  ใบขี้เหล็ก ผักโขม เป็นต้น

2.ด้านการป้องกันรักษาสุขภาพของตนเอง  :  เนื่องจากหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย จะมีภาวะ

โลหิตจางมากกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นปกติ จึงอาจพบอาการแทรกซ้อนจากภาวะโลหิตจาง ได้แก่ เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย เวียนศรีษะ หน้ามืด  บางรายอาจมีอาการทางสมอง เช่น รู้สึกสมองล้า หลงลืมง่าย ขาดสมาธิในการทำงาน นอนไม่หลับ  เบื่ออาหาร ท้องอืด เป็นต้น จึงควรปฏิบัติ  ดังนี้

2.1  ฝากครรภ์อย่างสม่ำเสมอตามนัด  ควรมาฝากครรภ์ตั้งแต่เริ่มรู้ว่าตั้งครรภ์

2.2 รับประทานยาเสริมธาตุเหล็กสม่ำเสมอ ควรรับประทานร่วมกับเครื่องดื่มที่มีวิตามินซีสูง  เช่น น้ำส้ม จะช่วยให้ร่างกายดูดซึมเหล็กได้ดี หรือบางรายแพทย์อาจให้รับประทานกรดโฟลิกวันละ 1-2 เม็ด

2.3 ถ้ามีอาการหน้ามืด มึนงง หรือรู้สึกจะเป็นลม ขณะทำงานให้นอนราบไม่หนุนหมอน 2-3 นาที จะช่วยเพิ่มการไหลเวียนเลือดและออกซิเจนไปที่สมอง ในรายที่อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย ควรให้บุคคลในครอบครัวช่วยเหลือในการทำกิจวัตรประจำวันต่างๆ

2.4 ให้นอนตะแคงข้างเพื่อมิให้มดลูกที่โตขึ้นไปกดทับเส้นเลือดใหญ่ ทำให้การไหลเวียนเลือดในร่างกายสะดวกและเลือดไปเลี้ยงทารกมากขึ้น

2.5 รักษาความสะอาดของร่างกาย อวัยวะสืบพันธ์ ปากและฟัน และหลีกเลี่ยงการอยู่ในที่แออัดเพื่อป้องกันการติดเชื้อ

2.6 สังเกตอาการผิดปกติต่างๆ เช่น ทารกในครรภ์ดิ้นน้อยลง (ควรดิ้นมากกว่า 10 ครั้ง/วัน) ขนาดของครรภ์ไม่สัมพันธ์กับอายุครรภ์ ต้องรีบมาพบแพทย์ทันที

2.7 พักผ่อนให้เพียงพอนอนวันละ 8-10 ชั่วโมง และนอนพักหลังอาหารกลางวัน 1/2 – 1  ชั่วโมง

การตั้งครรภ์ในหญิงที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย อาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อมารดาและทารกในครรภ์มากกว่าหญิงตั้งครรภ์ปกติ หากหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีการดูแลตนเองอย่างถูกต้องเหมาะสม จะช่วยลดภาวะเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์ได้  เป็นการดำรงไว้ซึ่งสุขภาพที่ดีตลอดระยะเวลาที่ตั้งครรภ์ ส่งผลให้ทารกในครรภ์สมบูรณ์แข็งแรงอีกด้วย

——————————————————–

เอกสารอ้างอิง

ดวงกมล  ปิ่นเฉลียว  สุรัมภา รอดมณี.  (2551). การศึกษาการรับรู้ภาวะสุขภาพและพฤติกรรมการดูแลตนเอง

ของหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย  วิทยาลัยพยาบาลตำรวจ  กรุงเทพฯ.

สุดสาคร ตู้จินดา.  “ยุทธศาสตร์การป้องกัน ควบคุม และรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย นโยบายสู่การ

ปฏิบัติ” ใน  วันดี นิงสานนท์  วรวรรณ ตันไพจิตร และวิปร วิประกษิต บรรณาธิการ. (2551).  การดูแลรักษาธาลัสซีเมียแบบองค์รวมในประเทศไทย : การประชุมสัมนาวิชาการธาลัสซีเมียแห่งชาติ ครั้งที่ 14 ประจำปี  2551.  กรุงเทพฯ : สำนักพิมพ์กรุงเทพเวชสาร.