โรคทางพันธุกรรมคือ ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรม การรักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมคือ ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรม การรักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร การแสดออกของลักษณะต่าง ๆ ของมนุษย์ เช่น สีตาความสูง สติปัญญาจะถูกควบคุมและกำหนดโดย (ยีนส์) หน่วยพันธุกรรมที่อยู่ภายในแต่ละบุคคลครึ่งหนึ่งได้มาจากพ่ออีกครึ่งหนึ่งจะได้มาจากแม่ ถ้ามีความผิดปกติใด ๆ แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรมของมารดา หรือบิด เมื่อถ่ายทอดไปยังบุตร จะส่งผลให้มีอาการผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ เกิดขึ้นได้

ความผิดปกติที่แฝงอยู่ในหน่วยพันธุกรรมของมารดาเกิดขึ้นได้อย่างไร

1. ได้รับการถ่ายทอดจากปู่ ย่า ตา ยาย หรือ บรรพบุรุษรุ่นก่อน

2. เกิดขึ้นเนื่องจากการผ่าเหล่าหน่วยพันธุกรรมที่พบในเซลล์ จะมีการเปลี่ยนแปลงผิดไปจากเดิมได้โดยการชักนำของปัจจัยต่าง ๆ เช่น รังสี หรือ สารเคมี บางชนิด

ความผิดปกติของพันธุกรรมหรือ โรคทางพันธุกรรมมีความรุนแรงเพียงใด

1. รุนแรงมากถึงขนาดเสียชีวิต ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ เช่น ทารกขาดน้ำเนื่องจากโรคเลือดบางชนิด

2. ไม่ถึงกับเสียชีวิตทันที แต่จะเสียชีวิตภายหลัง เช่น โรคกล้ามเนื้อลีบ

3. มีระดับสติปัญญาต่ำ พิการ บางรายไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ หรือช่วยเหลือตนเองได้น้อย เช่นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

4. ไม่รุนแรงแต่จะทำให้มีอุปสรรคในการดำรงชีวิต ประจำวันเพียงเล็กน้อย เช่น ตาบอดสี

ตัววอย่าง ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยเช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม โรคเลือดทารัสซีเมีย โรคกล้ามเนื้อลีบ มะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิด

จะป้องกันการกำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้หรือไม่

ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ ก่อนตั้งครรภ์อ่อน ๆ โดยการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม และ ถ้าหากเป็นโรคเลือดทารัสซีเมีย สามารถตรวจเลือดบิดาและมารดาดูว่าเป็นพาหะ ของโรคหรือไม่

เมื่อพบความผิดปกติประการใด จะต้องไปพบแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะด้านเพื่อทำการวางแผนการมีบุตรอย่างเหมาะสมและปลอดภัย

โครโมโซม คือ อะไร

คือแหล่งบรรจุหน่ายพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซม จะก่อให้เกิดความไม่สมดุลย์ของยีนส์ เป็นจำนวนมาก เกินไปกว่าปกติ หากมีการตั้งครรภ์จะทำให้ทารกแท้ง หรือตายหลังคลอดได้ถ้าหากความผิดปกติน้องลงมา อาจคลอดและรอดชีวิตแต่อาจมาความพิการแต่กำเนิดและมีสติปัญญาต่ำ

กรณีใดบ้างที่ควรจะได้รับการวิเคราะห์โครโมโซม

1. ก่อนตัดสินใจมีบุตร ควรตรวจกรองสภาพทางพันธุกรรมของคู่สมรส เพื่อทราบระดับความเสี่ยง

2. กรณีมีบุตรยาก แท้งลูกบ่อย เคยมีบุตรตายคลอด หรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน เคยมีบุตรพิการแต่กำเนิด หรือปัญญาอ่อน

3. กรณีที่มารดาตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปี ขึ้นไป

4. กรณีได้รับสารกัมมันตรังสี หรือสารพิษที่สงสัยว่า เกิดความผิดปกติทางโครโมโซม

5. กรณีเด็กแสดงอาการผิดปกติตั้งแต่กำเนิดหรือมีภาวะปัญญาอ่อน

แหล่งที่มา : pirun.ku.ac.th