วิจัยสู้อีกหนึ่งโรคร้าย! 'ธาลัสซีเมีย' น่ากลัวตั้งแต่ยังไม่อุแว้

8 พ.ค.ของทุกปีถูกกำหนดเป็น “วันธาลัสซีเมียโลก”
 
“ธาลัสซีเมีย” เป็นชื่อ “โรค” ที่คนไทยยังต้องกลัว !!
 
ปัจจุบันในไทยมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียกว่า 6 แสนคน หรือประมาณร้อยละ 1 ของจำนวนประชากร ขณะที่มีผู้ที่เป็นพาหะของโรคมากถึงร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 18-24 ล้านคน โดยแต่ละปีในไทยต้องเสียค่ารักษาพยาบาลโรคนี้กว่า 1 พันล้านบาท ซึ่งตั้งแต่ปี 2545 เป็นต้นมา วันที่ 8 พ.ค. ถูกกำหนดเป็น “วันธาลัสซีเมียโลก” 
 
ไทยมีผู้ป่วยโรคนี้มากที่สุดในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้
 
“ธาลัสซีเมีย” จึงนับว่าเป็นอีกหนึ่งโรคน่ากลัวในไทย !!
 
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่พบได้บ่อยในไทย เป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญปัญหาหนึ่งของประเทศ โรคนี้เป็นกลุ่ม “โรคผิดปกติทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดง” ที่ก่อให้เกิดพยาธิสภาพแทบทุกอวัยวะของร่างกาย ซึ่งกับทารกก่อนคลอดที่ป่วย ที่มีอาการซีดมาก จะ “เสียชีวิต” ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือภายหลังคลอด 
 
ทั้งนี้ จากข้อมูลของสำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) ชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่จัดว่ารุนแรงและเป็นปัญหาที่สำคัญในไทยนั้น มีทั้งชนิดที่ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้, มีอายุขัยเฉลี่ย 10 ปี, มีอายุขัยเฉลี่ย 30 ปี โดยในการตั้งครรภ์ 10,000 ราย จะมีโอกาสมีบุตรเป็นโรคนี้รุนแรง 638 ราย ซึ่งนับว่าสูงมาก โดยเฉพาะในเขตภาคเหนือจะเสี่ยงสูงสุดเนื่องจากมีพาหะชนิดอัลฟ่าและเบต้ามาก ซึ่งแต่ละปีจะมีคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรครุนแรง 17,012 คู่ คลอดบุตรเป็นโรครุนแรงปีละ 4,253 ราย มีค่าดูแลรักษาโดยรวมประมาณ 21,500 ล้านบาท
 
การคัดกรองและวินิจฉัยก่อนคลอด...วิธีนี้สำคัญ
 
สำคัญ...ต่อการป้องกันและควบคุม “ธาลัสซีเมีย”
 
ศ.นพ.ธีระ ทองสง สาขาเวชศาสตร์มารดาและทารก มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ เมธีวิจัยอาวุโส สกว. และคณะ ซึ่งได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากฝ่ายวิชาการ สกว. ได้ศึกษาวิจัยด้านการวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ซึ่งเป็นรูปแบบการศึกษาที่ไม่เคยมีการทำมาก่อน โดยได้ศึกษาเพื่อหาแนวทางและทดสอบยุทธวิธีก่อนคลอดที่ดีที่สุดสำหรับประเทศกำลังพัฒนา ในการควบคุมโรคธาลัสซีเมียรุนแรง โดยคำนึงถึงความถูกต้อง และความคุ้มทุน มีราคาถูก สะดวกต่อการประยุกต์ใช้ในวงกว้าง
 
คณะวิจัยได้ค้นหาทารกที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ชนิดรุนแรง โดยทารกจะ “บวมน้ำ” และ “ตายคลอด” ถ้าไม่วินิจฉัยโดยเร็วจะเกิดภาวะครรภ์เป็นพิษในภายหลัง อาจคลอดยาก ตกเลือดหลังคลอด เพิ่มความเสี่ยงต่อมารดา ซึ่งการวินิจฉัยได้เร็วและยุติการตั้งครรภ์โดยเร็วจะหลีกเลี่ยงปัญหาในมารดา ทั้งนี้ คู่เสี่ยงจะมีโอกาสที่ทารกจะเป็นโรคร้อยละ 25 โดยได้มีการใช้เครื่องตรวจอัลตราซาวด์ระดับสูงทำการศึกษาวิจัย มาร์คเกอร์ทางอัลตราซาวด์ทารกในครรภ์ที่มีอาการบ่งชี้ภาวะโลหิตจางหรือเป็นโรคกลุ่มนี้ ก่อนที่ทารกจะบวมน้ำ ประเมินมาร์คเกอร์ต่าง ๆ ในการแยกทารกซีดออกจากทารกปกติขณะที่อายุครรภ์ยังน้อย ทั้งนี้เพื่อทำการวิจัยค้นหาวิธีที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการประยุกต์ใช้ในการควบคุมโรคนี้ในประชากรในภูมิภาคที่มีโรคชุกชุม 
 
ทีมวิจัยได้ศึกษาพัฒนาหาวิธีที่จะวินิจฉัยตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ เช่น วัดขนาดของหัวใจ, วัดความเร็วของการไหลเวียนเลือดในเส้นเลือดต่าง ๆ เช่น เส้นเลือดมิดเดิล ซีรีบรัล หรือเส้นเลือดม้ามทารก และทำการตรวจเลือดทารกในครรภ์ ซึ่งทำให้สามารถศึกษาระบาดวิทยาของปัญหาทางโลหิตวิทยาในทารกแรกคลอดได้ด้วย ทำให้ทราบปัญหาที่แท้จริงของฮีโมโกลบินผิดปกติต่าง ๆ 
 
พญ.เกษมศรี ศรีสุพรรณดิฐ ภาควิชาการสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ หนึ่งในทีมวิจัย บอกว่า... ได้มีการศึกษาหาวิธีวินิจฉัยคัดกรองโรคแบบใหม่ โดยอัลตราซาวด์และวัดค่าความเร็วของการไหลเวียนเลือด (ค่าดอพเลอร์) ในเส้นเลือดแดง มิดเดิล ซีรีบรัล ของทารกช่วงอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ จากนั้นก็เจาะเลือดสายสะดือทารกเพื่อตรวจชนิดฮีโมโกลบินโดยใช้เทคนิคระดับสูง เพื่อวัดความไวและความจำเพาะของค่าดอพเลอร์เส้นเลือดแดง มิดเดิล ซีรีบรัล ในการจำแนกทารกในครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ออกจากทารกปกติ ซึ่งจัดเป็น   วิธีวินิจฉัยและวางแผนรักษาภาวะทารกซีดจากสาเหตุต่าง ๆ ที่มีความปลอดภัยต่อทารก 
 
“การศึกษานี้ หวังผลว่าจะช่วยลดความเสี่ยงของทารกที่ต้อง  ได้รับการเจาะเลือดสายสะดือโดยไม่มีความจำเป็นลงได้ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายด้วยการตรวจเลือดทารกในครรภ์ยังมีความจำเป็น เพื่อเป็นการป้องกันผลบวกลวงที่อาจเกิดขึ้นได้ และเป็นการตัดสาเหตุของ   การบวมน้ำที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ ที่ไม่ใช่โรคธาลัสซีเมียรุนแรง ชนิดฮีโมโกลบินบาร์ทด้วย” ...พญ.เกษมศรี ระบุ
 
ในรายละเอียดของงานวิจัยนั้น...ที่จริงก็ยังมีอีกมาก
 
แต่สรุปก็คือ...มีการวิจัยใหม่ ๆ สู้กับ “ธาลัสซีเมีย” อีกหนึ่งโรคร้าย...ที่ฆ่าทารกได้ตั้งแต่ในครรภ์แม่ !!.

       โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคซีดชนิดหนึ่งที่สามารถติดต่อได้โดยทางกรรมพันธุ์    และมีการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือแดงมีลักษณะผิดปรกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะได้รับยีน  ที่ผิดปรกติของพ่อ และแม่

เม็ดเลือดแดงปรกติ

เม็ดเลือดแดงที่มีเบต้าธาลัสซีเมีย-ฮีโมโกลบินอี

เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินเอ็ช ชนิดของโรคธาลัสซีเมีย   1.โรคเบต้าธาลัสซเมียชนิดต่างๆ         1.1 โฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย จะมีอาการดังนี้  1.2 เบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี จะมีอาการดังนี้    รูปผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย แบบรุนแรง           ผู้ป่วยกลุ่มนี้แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ภายในขวบ ปีแรก อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อย ๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น   รูปผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย แบบไม่รุนแรง           - ซีดเรื้อรัง         - มีญาติพี่น้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย         - หน้าผากโหนก         - โหนกแก้มสูง         - ดั้งจมูกแฟบ         - เตี้ยแคระแกรน         - พุงป่อง         - ม้ามโต

ที่มา : https://www.sahavicha.com/?name=knowledge&file=readknowledge&id=338