ลักษณะทางพันธุกรรมจากบรรพบุรุษไปสู่รุ่นลูกหลานได้ตามแบบแผนกฏการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเมนเดล
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรมของคนคือลักษณะที่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ตามกฏของเมนเดล
มี 2 ลักษณะคือ ลักษณะเด่นจะถ่ายทอดในทุกรุ่น ลักษณะด้อยจะถ่ายทอดในรุ่นใดรุ่นหนึ่งเท่านั้น
กฏของเมนเดลมี 2 ข้อคือ
กฏข้อที่ 1 Law of Segragation การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกออกจากกันเพื่อสร้าง gamate
(เซลล์สืบพันธุ์)
กฏข้อที่ 2 Law of Independent Assortment การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกกันแล้วมารวมกันใหม่เพื่อสร้าง gamate (เซลล์
สืบพันธุ์)
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามกฏของเมนเดล
1.Monohybrid Cross การถ่ายทอดหนึ่งลักษณะทางพันธุกรรมเป็นไปตามกฏข้อที่ 1
2.Dihybrid Croos การถ่ายทอดสองลักษณะทางพันธุกรรมไปพร้อมกันเป็นไปตามกฏข้อที่ 2
พันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
หนึ่งในคุณลักษณะของสิ่งมีชีวิต คือ มีความสามารถในการสืบเผ่าพันธุ์ ในอดีตระยะเริ่มต้นของการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ ยังไม่ทราบถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต จากตัวเดิมไปยังสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นใหม่ได้อย่างแน่ชัด จึงเกิดการตั้งสมมุติฐานต่างๆขึ้นมากมาย แต่เมื่อมีการค้นคว้าและการศึกษาด้านพันธุศาสตร์มากขึ้น ทำให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมากขึ้น โดยเริ่มตั้งแต่
ใน ปีค.ศ. 1875 ออสคาร์ เฮอร์ทริก (Oscar Hertwig) ค้นพบว่าการปฏิสนธิเกิดจากการรวมของอสุจิกับนิวเคลียสของไข่ วอร์เตอร์ เฟลมมิง (Walter Flemming) ค้นพบโครโมโซมในนิวเคลียส และการแบ่งตัวแบบไมโตซิส (mitosis) ในกระบวนการแบ่งเซลล์ แวน เบลนเดน (Van Benden) พบการแบ่งตัวแบบไมโอซิส (miosis) ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์
จนกระทั่ง จอร์จ เมนเดล (Gregor Mendel ค.ศ.1822-1884) ได้สร้างทฤษฏีของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จากการศึกษาการผสมพันธุ์ถั่ว (Pisum satium) ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างเด่นชัดทีละลักษณะ เช่น ต้นสูง กับต้นเตี้ย เป็นรุ่นพ่อแม่ (parent generation ; P) ตรวจดูการแสดงลักษณะในรุ่นลูก F1 (First fillial generation) ทำการผสมกันเองในรุ่นลูกดูลักษณะที่ปรากฏในรุ่นหลาน F2 (second fillial generation) พบว่า การถ่ายทอดลักษณะไม่ได้เกิดจากผลของการนำเอาลักษณะต่างๆมารวมกัน แต่มีหน่วยเฉพาะที่ปรากฏแน่นอนในการผสม เช่น ในการผสมพันธุ์ ลักษณะของลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะเพียงลักษณะเดียวที่ปรากฏ ลักษณะที่ปรากฏในลูก F1 เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominance) ส่วนลักษณะที่หายไปเรียกว่า ลักษณะด้อย (Recessive) เมื่อผสมรุ่น F1 รุ่นหลาน F2 ที่ได้ ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏขึ้น โดยในรุ่น F2 มีอัตราส่วนที่แสดงออกเป็นลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1
การถ่ายทอดลักษณะ มีหน่วยควบคุมเฉพาะที่เรียกว่า ยีน (gene) ซึ่งอยู่เป็นคู่เรียกว่า อัลลีล (allels) เมื่อเกิดกระบวนผสมพันธุ์และการถ่ายทอดลักษณะไปยังรุ่นลูก จะเกิดการแยกตัวออก ลูกจะได้รับยีนส่วนหนึ่งจากแม่ และอีกส่วนหนึ่งจากพ่อ (เป็นกฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : Law of segregation) ลักษณะที่ถูกถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกันไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น (กฎข้อที่ 2ของเมนเดล : law of independent assortment) ลักษณะที่ปรากฏเป็นลักษณะเด่น ส่วนลักษณะด้อยจะถูกข่มการแสดงออก (กฎข้อที่ 3 ของเมนเดล :law of dominance) ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏในรุ่นหลานมีอัตราส่วนที่แสดงออกลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1 โดยที่พันธุ์ของพ่อ และแม่เป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ในกรณีที่พันธุ์แท้ผสมกับพันธุ์ทาง (heterozygous) ลูกที่ออกมามีลักษณะภายนอกจะเหมือนพ่อ และแม่อย่างละครึ่งของลูกทั้งหมด ขณะที่พันธุ์ทางผสมกันลูกที่ได้จะเป็น พันธุ์แท้ที่มียีนเด่น 1 ส่วน พันธุ์แท้ที่มียีนด้อย 1 ส่วน และเป็นพันธุ์ทาง 2 ส่วน
ลักษณะที่แสดงออกภายนอกถูกเรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype) ซึ่งถูกควบคุมด้วย ยีน ที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งลักษณะของยีนถูกเรียกว่า ยีโนไทป์ (genotype) เช่น
H แทนยีนเด่นแสดงลักษณะต้นสูง h แทนยีนด้อยแสดงลักษณะต้นเตี้ย
ยีนอยู่เป็นคู่ ซึ่งส่งผลต่อการแสดงที่ปรากฏภายนอก
ลักษณะ genotype ลักษณะ phenotype
HH ต้นสูง
Hh ต้นสูง
hh ต้นเตี้ย
ลักษณะข่มกันไม่ลง (incomplete dominance) โดยปกติบนอัลลีย์ หากมียีนเด่นและยีนด้อยอยู่รวมกันลักษณะที่แสดงออกมาภายนอกจะแสดงลักษณะที่ยีนเด่นควบคุม แต่บางลักษณะไม่เป็นเช่นนั้นซึ่งเกิดจากยีนเด่นไม่สามารถข่มลักษณะของยีนด้อยลงได้ เช่น ขนสั้นสีน้ำตาล (SSbb, Ssbb) 3 ส่วน
ขนยาวสีดำ (ssBB, ssBb) 3 ส่วน
ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) 1 ส่วน
การผสมวัวสีแดงกับวัวสีขาว ลูกที่ได้เป็นวัวสีแดงเทา (roan) ถ้าเอาลูกมาผสมกันลูกที่ได้จะมีอัตราส่วนของวัวสีแดง 1 ส่วน วัวสีแดงเทา 1 ส่วน เป็นต้น
การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะ (dihybrid cross) การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะอัตราการกระจายตัวของลูกรุ่น F2 เป็น 9:3:3:1 เช่นการผสมหนูตะเภา 2 พันธุ์ คือ หนูพันธุ์ขนสั้นสีดำ (SSBB) ซึ่งมีลักษณะเด่นแท้ กับหนูพันธุ์ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) ซึ่งเป็นลักษณะด้อยแท้ ลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะขนสั้นสีดำ (SsBb) ขณะที่ลูกรุ่น F2 มีการกระจายตัวดังนี้
ขนสั้นสีดำ (SSBB, SsBB, SsBb) 9 ส่วน
การศึกษาพันธุศาสตร์ของเมนเดล
โยฮัน เกรกอร์ เมนเดล (Johann Gregor Mendel)เป็นชาวออสเตรียได้ทำการทดลองทางชีววิทยาเมื่อพ.ศ.1856 (พ.ศ.2399)การทดลองได้กระทำขึ้นภายในสวนบริเวณวัดในกรุงบรูนน์(Brunn)ซึ่งเมนเดลบวชอยู่
เมนเดลทดลองปลูกผักหลายชนิด
โดยเฉพาะอย่างยิ่งถั่วซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด เมนเดลทำการทดลองอยู่ถึง 7 ปีจึงพบกฏเกณฑ์การถ่ายทอดลักษณะต่างๆ
ขึ้นมาในปี1865(พ.ศ.2408)เมนเดลได้เสนอผลการทดลองเรื่องexperiment in plant hybridization ต่อที่ประชุม
Natural History Society ในกรุงบรูนน์ ผลการทดลองของเมนเดลได้พิมพ์ออกเผยแพร่แต่ไม่มีผู้ใดให้ความสนใจในปีค.ศ.1900
(พ.ศ.2443)นักชีววิทยา3ท่านคือ ฮูดก เดอฟรีส์(Hugo de Vries)ชาวฮอนแลนด์ คาร์ล เอริช คอร์เรนส(Karl Erich Correns)
ชาวเยอรมันและเอริชแชร์มาค ฟอน ไซเซเนกก์(Erich tschermak von Seysenegg)ชาวออสเตรียได้ทำการทดลองเช่นเดียว
กับเมนเดลโดยใช้พืชชนิดอื่นๆอีกหลายชนิดผลที่ได้จากการทดลองก็มีลักษณะเดียวกับเมนเดลทำให้ชื่อเสียงของเมนเดลเริ่มโด่งดังขึ้น
และได้ชื่อว่าเป็น บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์
การทดลองของเมนเดล เมนเดลทดลองโดยใช้ถั่วลันเตา(garden pea)มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่าPisum sativum
ซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันถึง7ลักษณะดังนี้คือ
| ลักษณะที่ศึกษา | ลักษณะเด่น | ลักษณะด้อย |
| 1.รูปร่างของเมล็ด | เรียบ | ขรุขระ |
| 2.สีของเมล็ด | เหลือง | เขียว |
| 3.สีของดอก | แดง | ขาว |
| 4.ตำแหน่งของดอก | ที่ลำต้น | ที่ปลายยอด |
| 5.รูปร่างของฝัก | อวบ | คอด |
| 6.สีของฝัก | เขียว | เหลือง |
| 7.ความสูงของลำต้น | สูง | เตี้ย |
1. จีน(gene)คือลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม โครโมโซมของคนเรามี23คู่และจีนมีอยู่ประมาณ
50,000 จีน จีนเหล่านี้กระจายอยู่ในโครโมโซมแต่ละคู่จะควบคุมการถ่ายทอดลักษณะไปสู่ลูกได้ประมาณ50,000ลักษณะ
2.แอลลีล(allele)คือ จีนที่เป็นคู่เดียวกันเรียกว่าเป็น แอลลีลิก(allelic)ต่อกันหมายความว่าแอลลีลเหล่านั้นจะมีตำแหน่ง
เดียวกันบนโครโมโซมที่เป็นคู่กัน(homologous chromosome)
3.เซลล์สืบพันธุ์(gamete)หมายถึงเซลล์เพศ(sex cell)ทั้งไข่(egg)และอสุจิหรือ(sperm)
4.จีโนไทป์(genotype)หมายถึงจีนที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตเช่นTT,tt,Tt
5.ฟีโนไทป์(phenotype)หมายถึงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นซึ่งเป็นผลจากการแสดงออกของจีโนไทป์นั่นเอง เช่น TT,Tt
มีจีโนไทป์ต่างกันแต่มีฟีโนไทป์เหมือนกัน คือ เป็นต้นสูงทั้งคู่
6.ฮอมอไซโกต(homozygote)หมายถึงคู่ของแอลลีลซึ่งเหมือนกัน เช่น TT จัดเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์(homozygous
dominant )เนือ่งจากลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะเด่นหรือ tt จัดเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ(homozygous recessive)เนื่องจาก
ลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะด้อย ลักษณะที่เป็นฮอมอไซโกตเราเรียกว่า พันธุ์แท
7.เฮเทอร์โรไซโกต(heterozygote)หมายถึงคู่ของแอลลีลที่ไม่เหมือนกันเช่น Tt ลักษณะของเฮเทอร์โรไซโกตเรียกว่าเป็นพันทาง
8.ลักษณะเด่น(dominant)คือลักษณะที่แสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์และเฮเทอร์โรไซโกต
9.ลักษณะด้อย(recessive)คือลักษณะที่จะถูกข่มเมื่ออยูในรูปของเฮเทอร์โรไซโกตและจะแสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ
10.ลักษณะเด่นสมบูรณ์(complete dominant)หมายถึงการข่มของลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็นไปอย่างสมบูรณ์ทำให้
พีโนไทป์ของฮอมอไซกัส โดมิเนนท์และเฮเทอร์โรไซโกตเหมือนกันเช่น TT จะมีพีโนไทป์เหมือนกับ Tt ทุกประกอบ
11.ลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์(incomplete dominant) เป็นการข่มกันอย่างไม่สมบูรณ์ทำให้เฮเทอร์โรไซโกตไม่เหมือนกับฮอมอ
ไซกัสโดมิแนนท์ เช่น การผสมดอกไม้สีแดงกับดอกไม้สีขาวได้ดอกสีชมพูแสดงว่าแอลลีลที่ควบคุมลักษณะดอกสีแดงข่มแอลลีลที่ควบ
คุมลักษณะดอกสีขาวได้ไม่สมบูรณ์
12.ลักษณะเด่นรวม(co-dominant) เป็นลักษณะที่แอลลีลแต่ละตัวมีลักษณะเด่นกันทั้งคู่ข่มกันไม่ลงทำให้ฟีโนไทป์ของเฮเทอร์
โรไซโกตแสดงออกมาทั้งสองลักษณะ เช่น หมู่เลือด AB ทั้งแอลลีลIAและแอลลีลIBจะแสดงออกในหมู่เลือดทั้งคู่
13.เทสต์ ครอส(test cross)เป็นการผสมระหว่างต้นที่มีฟีโนไทป์เด่นกับต้นที่มีฟีโนไทป์ด้อย เพื่อต้องการทราบว่าต้นลักษณะ
เด่นเป็นลักษณะพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง ถ้าหากต้นที่ผสมซึ่งเป็นลักษณะด้อยนั้นเป็นพ่อแม่จะเรียกการผสมแบบแบค ครอส(back cross)
14.คารีโอไทป์(karyotype)คือการศึกษาโครโมโซมโดยการถ่ายภาพแล้วนำภาพถ่ายของโครโมโซมมาจัดเรียงเข้าคู่กันและแบ่ง
เป็กลุ่มๆได้
15.การถ่ายทอดพันธุกรรมลักษณะเดียว(monohybrid cross)เป็นการผสมพันธุ์ซึ่งเราคำนึงถึงลักษณะเพียงลักษณะเดียวและ
มีจีนควบคุมอยู่เพียงคู่เดียว
16.การถ่ายทอดพันธุกรรมสองลักษณะ(dihybrid cross)เป็นการผสมที่ศึกษาสองลักษณะในเวลาเดียวกันมีจีนควบคุมสองคู่
| "ยีน" ตอนที่เราอยู่ในครรภ์ และได้รับการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้อย่างไร นี่คือการค้นพบที่ยิ่งใหญ่ของเรา .... ในยุคกลางศตวรรตที่ 19 บาทหลวงจากสำนักออกัสทิเนียน (Augustinian Order) นามว่า เกรเกอร์ โจฮันน์ เมนเดล ได้เริ่มหาคำตอบของการถ่ายทอดพันธุกรรม (heredity) โดยเขาพยายามทดลองทางวิทยาศาสตร์ เมนเดลมีนิสัยอยากรู้อยากเห็นและมีความรักในธรรมชาติ ความสนใจทางวิทยาศาสตร์ของเมนเดลครอบคลุมไปถึงการศึกษาเกี่ยวกับพืช อุตุนิยมวิทยา และทฤษฏีวิวัฒนาการ เมนเดลทำงานในโบสถ์ซึ่งปัจจุบันตั้งอยู่ในสาธารณรัฐเชก (Czech Republic) เขาเริ่มศึกษาด้วยการผสมพันธุ์ต้นถั่วต่างชนิดกัน และคอยสังเกตลักษณะของถั่วในรุ่นลูก ทำไมเมนเดลจึงเลือกต้นถั่ว อยากรู้คำตอบไหม ??? เมนเดลสังเกตว่าเมื่อผสมพันธุ์ถั่วเมล็ดผิวเรียบและเมล็ดผิวขรุขระ รุ่นลูกที่ได้ออกมานั้น มีเมล็ดผิวเรียบทั้งหมด ไม่ได้มีทั้งสองลักษณะดังที่เขาคาดเอาไว้ แต่เมื่อนำเมล็ดถั่วผิวเรียบที่ได้มาเพาะพันธุ์ต่อ ปรากฏว่า ในรุ่นที่ 2 มีทั้งถั่วผิวเรียบและผิวขรุขระ ดังนั้น เขาพยายามทำการทดลองต่อไป เพื่อให้เข้าใจกลไกทางชีวภาพทางลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นแรก แต่ปรากฏในรุ่น 2 แทน แล้ววันหนึ่ง เมนเดลก็นั่งนับถั่วที่มีผิวขรุขระรุ่นที่ 2 เขาพบว่า 1 ใน 4 ของถั่วมีผิวที่ ขรุขระ จะสังเกตได้ว่า แม้เมนเดลจะผสมพันธุ์ถั่วข้ามพันธุ์ไปมา แต่ลักษณะที่ซ่อนอยู่ ก็จะปรากฏออกมาเพียง 1 ใน 4 ของรุ่นที่ 2 เท่านั้นเอง... สำหรับเมนเดล นี่คือก้าวใหม่ และเป็นครั้งแรกที่เขาสามารถอธิบายได้ว่า ลักษณะที่ถ่ายทอดต่อเนื่องกันมาจากรุ่นสู่รุ่น จะถูกถ่ายทอดในสัดส่วนที่จำกัด หรืออาจกล่าวได้อีกอย่างหนึ่งว่า มันเป็นกฎตายตัวทางธรรมชาติที่ควบคุมพันธุกรรม ด้วยความช่างวิเคราะห์ของเมนเดล นี่จะเป็นการค้นพบครั้งแรกของโลกวิทยาศาสตร์ทางด้านพันธุกรรม ลักษณะที่ถ่ายทอดแต่ละอย่าง จะถูกกำหนดโดยปัจจัยคู่หนึ่ง เมนเดล กล่าวว่า พ่อและแม่ต่างก็ถ่ายทอดแต่ละปัจจัย แต่ละอย่าง บางปัจจัยปรากฏให้เห็นชัดเจน บางปัจจัยก็ซ่อนเร้น ซึ่งขึ้นอยู่กับการผสมผสานของปัจจัยต่างๆ ที่ถ่ายทอดมาสู่ลูก ปัจจัยในความหมายของเมนเดลนี้ ต่อมาเรียกกันว่า ยีน (gene) นั่นเอง คำว่า การถ่ายทอดของเมนเดล ถูกนำมาใช้เพื่อบรรยายลักษณะที่เรียกว่า ยีนเดี่ยว ซึ่งบางครั้งจะกลับมาปรากฏ 1 ใน 4 ของรุ่นลูก ซึ่งเป็นลักษณะที่ไม่อันตราย เช่น กระบนใบหน้า หรือความสามารถในการห่อลิ้น แต่บางทีมันอาจเป็นพาหะของโรคร้ายได้ เช่น โรคหอบหืด โรคสมองพิการ เป็นต้น ความรู้ทั้งหมดที่กล่าวข้างต้น มาจากการศึกษาต้นถั่วของคนเพียงคนหนึ่งเท่านั้น หลังจากนั้น ได้มีการทดลองกับสัตว์อีกสายพันธุ์หนึ่ง และทำให้เกิดการค้นพบที่ยิ่งใหญ่เรื่องต่อๆ ไป .... | ||
|
จากการพัฒนาความรู้ด้านพันธุศาสตร์ ทำให้ทราบว่าลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดย ยีน จากภายในที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ทำให้เกิดการศึกษาเกี่ยวกับ ยีน มากขึ้นเริ่มจาก
ในปี ค.ศ.1908 ดับบลิว เอส ซัตตัน (W.S. Sutton) พบว่าหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม หรือ ยีนมีตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกัน โดยที่อัลลีย์ที่ควบคุมลักษณะเดียวกันมีตำแหน่งที่ตรงกันบนโครโมโซมคู่เดียวกัน (homologous chromosome) ในบางกรณี ยีนมากกว่า 1 ควบคุมลักษณะเดียวกัน เช่น หมู่เลือดในคนมี 4 หมู่ (A, B, AB, O) เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีย์ (multiple alleles)
ต่อมา เอ โกสเซส (A. Kossel) ศึกษาคุณสมบัติของดีเอ็นเอ พบว่า ดีเอ็นเอประกอบด้วย สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C)
ปี ค.ศ. 1934 พี เอ ลีวิน (P. A. Levene) เสนอว่า ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยการเรียงตัวของกรดนิคลีอิก (nucleic acid) ที่มีนิวคลี
โอไทด์ (nucleotide) เป็นส่วนประกอบ โดยที่นิวคลีโอไทด์ ประกอบด้วย 3 ส่วน คือ
1. น้ำตาลคาร์บอน 5 ตำแหน่ง (pentose sugar) 2 ชนิด ได้แก่ ดีออกซีไรโบส ในดีเอ็นเอ และ ไรโบส ในอาร์เอ็นเอ
2. สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C) ในดีเอ็นเอ ขณะที่ในอาร์เอ็นเอมี ยูเรซิล (Uracil ; U) แทนที่ไธมีน (Thymine ; T)
3. สารประกอบฟอสเฟต
ซึ่งกรดนิวคลีอิกประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่เป็นหน่วยย่อยจำนวนมาก ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีปริมาณและชนิดของสารประกอบไนโตรเจนในกรดนิวคลีอิกในปริมาณที่แตกต่างกัน แต่พบว่า ปริมาณของ อะดินีน กับ ไธมีน และ กัวนีน กับไซโตซีน มีปริมาณที่เท่ากัน
ดับบลิว คอห์น (W. Cohn) พบว่า หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมต่อกันด้วยหมู่ฟอสเฟต ทำให้เกิดเป็นสายยาว โดยเชื่อมกันตรงตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งกับตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 5 ของนิวคลีโอไทด์อีกตัวหนึ่ง สามารถเขียนได้เป็น 5-3 หรือ 3-5 ตามทิศทางการเชื่อมของหมู่ฟอสเฟต
ในปี ค.ศ. 1952 เจ ดี วัตสัน และ เอฟ เอช จี คริก (J.D. Watson and F.H.G. Crick) รายงานว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นสาย 2 สายพันกันคล้ายบันไดเวียน แต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหลายโมเลกุลเรียงต่อกัน สายทั้งสองจับยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนจากสารประกอบไนโตรเจนทั้ง 4 คือ อะดินีน จับกับ ไธมีน และ กัวนีน จับกับไซโตซีน ของอีกสายหนึ่ง ในทิศทางที่กลับทิศกัน โมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หลายพันคู่ จนถึง 20000 คู่ การเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างทำให้ลักษณะดีเอ็นเอมีความหลากหลาย ลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการถ่ายทอดจึงมีความแตกต่างกันด้วย
การทำงานและหน้าที่ของยีนสามารถตรวจสอบโดยการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ เช่น ในปี ค.ศ. 1941 จี ดับบลิว บีเดิล และ ดี แอล แทททัม (G.W. Beadle and D.L. Tatum) ศึกษาถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีน และ เอนไซม์ จากการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการฉายรังสีอัลตร้าไวโอเลต ในราขนมปังที่ชื่อ นิวโรสสปอรา นำสายพันธุ์กลาย (mutants) มาทำการเพาะเลี้ยงบนอาหาร พบว่าสายพันธุ์กลายบางตัวไม่สามารถเจริญได้ในอาหารที่ขาดกรดอะมิโนบางชนิดเมื่อเทียบกับพันธุ์ปกติ (wild type) ทำให้ทราบว่า เมี่อยีนเปลี่ยนไปทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์กรดอะมิโนบางชนิดได้ ทำให้ได้สมมุติฐานว่า ยีนตัวหนึ่งทำหน้าที่ควบคุมหนึ่งเอนไซม์ (one gene one enzyme) คือ ยีนปกติจะควบคุมการสร้างเอนไซม์เป็นปกติ ถ้ายีนผิดปกติไปการสังเคราะห์เอนไซม์จะไม่เกิดขึ้น หรือผิดปกติไป ทำให้ไม่เกิดปฏิกริยาในกระบวนการต่างๆ ในร่างกายที่มีเอนไซม์นั้นเกี่ยวข้อง โดยมีดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่พิมพ์ทำหน้าที่สังเคราะห์กรดอะมิโนที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนชนิดต่างๆ เบสไนโตรจินัสทั้ง 4 ชนิดบนสายดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นรหัสในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้ง 20 ชนิด กรดอะมิโนเกิดจากการเรียงตัวของเบสจำนวน 3 เบส ที่เรียกว่า codon ซึ่งมีความสัมพันธ์กับ anticodon บน tRNA ในกระบวนการลอกรหัสเพื่อสร้างเป็นโปรตีนต่อไป
โครงสร้างที่พบอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์เรียกว่า โครโมโซม ในโครโมโซมมีโมเลกุลของข้อมูลที่จำเป็นต่อการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่ง ที่ใช้ในการสร้างและควบคุมเซลล์ โดยยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะของคนแต่ละคน เช่น สีผม สีตา ในระหว่างที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เซลล์สืบพันธุ์เป็นตัวถ่ายยีนไปสู่รุ่นที่เกิดขึ้นใหม่
ยีน
โครโมโซมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ ซึ่งขดตัวพันกันเป็นเกลียวแน่น โครงสร้างทางเคมีอันสลับซับซ้อนของดีเอ็นเอนี้จะคลายเกลียวออก เปิดตัวยีนออกมาเมื่อจำเป็นต้องใช้ ยีนสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่ ก่อนเซลล์จะมีการแบ่งตัว โครโมโซมจะจำลองรูปแบบของตนเองไว้
ไมโตซีส
ขณะที่มีการเจริญเติบโตและซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เซลล์ของร่างกายจะแบ่งตัวออกเป็น 2 เซลล์ โครโมโซมที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ จะมีการจำลองตนเอง เซลล์ใหม่แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เหมือนเซลล์เดิมทุกอย่าง
ไมโอซีส
เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซม 23 แท่ง ในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส จะเกิดการสลับที่และผสมยีนกันขึ้น เซลล์แบ่งตัวโดยที่เซลล์ที่เกิดใหม่ ได้รับโครโมโซม 23 แท่งเท่านั้น ในการแบ่งตัวเซลล์ขั้นที่ 2 โครโมโซมจะแยกตัวออกจากกัน กลายเป็นเซลล์สืบพันธุ์อีก 2 เซลล์
พันธุกรรม
ยีนถูกถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งต่อๆไป เด็กทารกจะได้รับยีนครึ่งหนึ่งจากพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ 1 ใน 4 ของยีนในตัวมาจากรุ่นปู่ ย่า ตา ยาย การสลับที่ของยีนในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส หมายความว่าพี่ชายกับน้องสาว จะได้รับการถ่ายทอดยีนที่ไม่เหมือนกันจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม ความคล้ายคลึงกันของสมาชิกในครอบครัวอาจมีขึ้นได้
ที่มา : https://www.sahavicha.com/?name=knowledge&file=readknowledge&id=434