ลักษณะทางพันธุกรรมจากบรรพบุรุษไปสู่รุ่นลูกหลานแบ่งเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันนื่องกับไม่ต่อเนื่อง
ลักษณะทางพันธุกรรม หมายถึงลักษณะที่ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อๆไป แบ่งเป็น 2 แบบคือ
1. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันต่อเนื่อง ( continuous variation) ได้แก่ น้ำหนัก ส่วนสูง สีผิวคน ระดับสติปัญญา จะไม่มีความแตกต่างกันจนไม่สามารถแยกออกจากกันได้เช่นลักษณะสีผิว จะเป็นลักษณะผิวดำมากที่สุด ดำปานกลาง และดำน้อยที่สุด เกิดจากอิทธิจากจากสิ่งแวดล้อมมากกว่าพันธุกรรม เน้นด้านปริมาณมากกว่าคุณภาพถ้านำข้อมูลของลักษณะทางพันธุกรรมไปเขียนเป็นกราฟจะได้กราฟรูป พาราโบลา (ระฆังคว่ำ)
2. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง(Discontinuous variation) ได้แก่ ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแตกต่างกันอย่างชัดเจน ตั้งแต่ 2 กลุ่มขึ้นไป หมู่เลือด ผิวปกติ / ผิวเผือก สูง / เตี้ย หนังตาสองชั้น / หนังตาชั้นเดียว สีนัยน์ตา ลักษณะเส้นผม ทั้งนี้เพราะได้รับอิทธิพลจากยีน (พันธุกรรมมากกว่าสิ่งแวดล้อม) เน้นคุณภาพมากกว่าปริมาณ เมื่อนำข้อมูลที่แตกต่างกันมาเขียนเป็นกราฟจะได้กราฟรูปแท่ง
โรคทางพันธุกรรม หมายถึงโรคที่เกิดบนโครโมโซม 2 ชนิดคือ
1. โครโมโซมร่างกาย ( Autosomal ) มี จำนวน 22 คู่ที่เป็นโฮโมโลกัสโครโมโซม ,มี 2 ลักษณะที่แตกต่างกันคือ ลักษณะเด่น เช่น นิ้วเกิน ท้าวแสนปม ประสาทเสื่อมสันกระดูก ลักษณะด้อย ทาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางเข้าสู่เซลล์
ผิวเผือก เอนไซม์บกพร่อง
1. โครโมโซมเพศ ( Allosome ) มี 1 คู่ โดยที่เพศหญิงเป็นโฮโมโลกัสโครโมโซมคู่ที่ 23 ( XX ) เพศชายเป็นHemizygouschromosome คู่ที่ 23 ( XY ) ได้แก่ ตาบอดสี โลหิตไหลไม่หยุด (ฮีโมฟีเลีย ) โลหิตจาง (G-6-PD)
กล้ามเนื้อแขนขาลีบ (Muscular Distrophy) และเวลาถ่ายทอดจะไปกับโครโมโซม X
โรคทางพันธุกรรมบางโรค เป็นปัญหาสำคัญ ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติ
ในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่มารดาจะต้อง
มีความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ โรคทางพันธุกรรมที่เป็นผลโดยตรงต่อการตั้งครรภ์
โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีน
และโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิด
ปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว
โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่
1. โรคทาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน
เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ
หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยาก
มีภาวะแท้ง ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ โรคหัวใจ เป็นต้น โรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์มีผลต่อการเจริญ ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้ วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้ ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา
ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ
ที่มา : https://www.sahavicha.com/?name=knowledge&file=readknowledge&id=475