เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผังในการศึกษาพันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัว
กฎการแยกตัว ( Mendel’s Law of segregation )
ผลการทดลองการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมในถั่วลันเตา ทำให้เมนเดลพบว่ายีนหรือ แฟคเตอร์ ทำหน้าที่เป็นหน่วยพันธุกรรม จะมีคุณสมบัติ และลักษณะเฉพาะตัว ไม่ว่าจะอยู่ในสภาพโฮโมไซกัส หรือเฮทเทอโรไซกัส คู่ยีนจะแยกกันอยู่อย่างอิสระ (ไม่เหมือนกับการผสมสี) และอยู่ที่ ตำแหน่งเดียวกัน
จากผลการทดลองสร้างลูกผสมที่มีความแตกต่างกันหนึ่งลักษณะทั้ง 7 ลักษณะ และ ได้ผลการทดลองเหมือนกัน คือลูกผสมรุ่นที่ 1 จะปรากฏเพียงลักษณะเดียว และ ลูกผสมรุ่นที่ 2 จะพบทั้งสองลักษณะ และพบในอัตราส่วนประมาณ 3 : 1 อัตราส่วนดังกล่าว ทำให้เมนเดลเสนอ กฏการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมขึ้นมาหนึ่งข้อ คือกฏการแยกตัว ของแฟคเตอร์กฏข้อนี้มีใจความสำคัญว่า “ลักษณะพันธุกรรมต่างๆจะมีแฟคเตอร์ หรือหน่วยเป็นตัวควบคุมลักษณะพันธุกรรม และแฟคเตอร์นั้นจะต้องอยู่กันเป็นคู่ เมื่อมี การสร้างเซลล์สืบพันธุ์เพื่อที่จะผสมพันธุ์กัน แฟคเตอร์ที่อยู่เป็นคู่จะแยกตัวออกจากกัน และจะกลับมาปรากฏเป็นคู่อีกครั้งเมื่อมีการผสมพันธุ์กันระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ที่แตกต่างกัน”
เพื่อที่จะให้เข้าใจที่มาของกฏการถ่ายทอดพันธุกรรมข้อนี้ได้ง่ายยิ่งขึ้น จึงมีการกำหนดให้ ใช้อักษรภาษาอังกฤษแทนแฟคเตอร์ หรือ ยีน โดยที่อักษรตัวใหญ่จะเป็นสัญลักษณ์แทนยีนเด่น และอักษรตัวเล็กจะเป็นสัญลักษณ์ แทนยีนด้อย ดังเช่นตัวอย่างหนึ่งของการทดลองของเมนเดล สามารถเขียนเป็นแผนภาพได้ดังนี้
กำหนดให้ : A นำลักษณะเด่นเช่นลักษณะเมล็ดกลม
a นำลักษณะด้อยเช่นลักษณะเมล็ดย่น
พืชแต่ละต้นจะมียีนในลักษณะของเมล็ด 2 อยู่อัลลีล ( เพราะลักษณะพันธุกรรม จะมียีนเป็นตัวควบคุมลักษณะ และยีนนั้นจะอยู่กันเป็นคู่) แต่ละอัลลีลจะได้มาจาก เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ และแม่ และยีนนั้นจะอยู่กันเป็นคู่) แต่ละอัลลีลจะได้มาจาก เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อ และแม่
จะเห็นได้ว่า อัตราส่วน 3 : 1 ที่พบในลูกรุ่นที่ 2 นั้นเกิดจากการที่ยีนที่ควบคุมลักษณะ ที่อยู่กันเป็นคู่ในรุ่นพ่อแม่รุ่นที่ 1 ( Aa และ Aa ) จะแยกตัวออกจากกันในขณะที่มีการสร้าง เซลล์สืบพันธุ์ ทำให้เซลล์สืบพันธุ์มียีนอยู่ในสภาพเดี่ยว (A) และ (a) อย่างละครึ่งและเมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่มารวมกันเมื่อมีการปฏิสนธิ (การรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์จะเป็นไปอย่างสุ่ม) ยีนก็จะกลับมาอยู่กันเป็นคู่อีกในลูกรุ่นที่ 2 คือ Aa , Aa และ aa อย่างละ 1/4 , 2/4 และ 1/4 ตามลำดับ ซึ่งการทดลองตามแผนผัง จะสอดคล้องกับผลการทดลองของเมนเดล
การผสมทดสอบ (The testcross)
การผสมทดสอบ เป็นวิธีการผสมพันธุ์เพื่อที่จะทดสอบจีโนไทพ์ของลักษณะพันธุกรรมที่ เป็นลักษณเด่นซึ่งอาจจะมีจีโนไทพ์เป็นโฮโมไซกัส หรือเฮทเทอโรไซกัสก็ได้ โดยนำพืช (หรือสิ่งมีชีวิต) ที่ต้องการทดสอบจีโนไทพ์ มาผสมพันธุ์กับตัว / ต้น “ทดสอบ” ซึ่งมีฟีโนไทพ์เป็นลักษณะด้อย แล้วดูลักษณะของลูกที่เกิดขึ้น
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
1. เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผังในการศึกษาพันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัวดังแผนผัง
| แผนผังแสดงสัญลักษณ์ของเพดดีกรี
|
2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโทโซม (autosome) และยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome)
ในร่างกายคนมีโครโมโซม 46 แท่ง มาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
1) ออโทโซม (autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ คู่ที่ 1 - คู่ที่ 22 เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย
2) โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) สำหรับในเพศหญิงและเพศชายจะต่างกัน โดยเพศหญิงจะเป็นแบบ XX เพศชายจะเป็นแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X
# ยีนบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากยีนบนออโทโซม แบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้
2.1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโทโซม การถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มีลักษณะทางพันธุ์แท้ ซึ่งมียีนเด่นทั้งคู่หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย นอกจากนี้ ยังมีลักษณะผิดปกติอื่นๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคท้าวแสนปม เป็นต้น
|
รูปแสดงลักษณะของคนเป็นโรคท้าวแสนปม |
2.2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมื่อดูจากภายนอกทั้งพ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่าเป็นพาหะ (carrier) ของลักษณะที่ผิดปกติ
# โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโทโซม เช่น
2.2.1 โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการสังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไปจากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นลง
อัตราเสี่ยงหรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ทั้งคู่มีลูก 7 คนเป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ขึ้นอยู่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์จะรับยีนธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงทั้ง 2 ครอบครัวนี้เท่ากันและทุกครรภ์ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เท่ากับ 1 ใน 4 ดังรูป
|
รูปแสดงลักษณะของคนเป็นโรคธาลัสซีเมีย |
รูปแสดงการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย
2.2.2 ลักษณะผิวเผือก เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน จึงส่งผลทำให้ผิวหนัง เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว ดังรูป
|
รูปแสดงลักษณะของคนผิวเผือก |
# ยีนบนโครโมโซมเพศ มีรายละเอียดดังนี้
ี
ตัวอย่างการถ่ายทอดยีนด้อยบนโครโมโซม X เช่น ชายปกติแต่งงานกับหญิงปกติแต่เป็นพาหะของตาบอดสี ลูกที่เกิดมา มีลักษณะอย่างไร
ที่มา : https://www.sahavicha.com/?name=knowledge&file=readknowledge&id=682