เด็กหญิงบรู๊ค กรีนเบิร์ก อายุ 17 ปีแล้ว แต่มีรูปร่างโตขนาดเด็กขวบเดียว สูง 30 นิ้ว และหนักเพียงแค่ 7.2 กก.
นักวิทยาศาสตร์สหรัฐฯกำลังรุมกันศึกษาระบบพันธุกรรมของเด็กหญิงบรู๊ค กรีนเบิร์ก ที่มีอายุ 17 ปี
แต่มีรูปร่างโตขนาดเด็กขวบเดียว สูง 30 นิ้วและหนักเพียง 7.2 กก. รวมทั้งความประพฤติเป็นเด็กเพียงขวบเดียวอยู่ การศึกษาระบบพันธุกรรมของเธอในชั้นแรกส่อว่า เหตุที่ไม่รู้จักโตและแก่อาจจะเนื่องมาจากความบกพร่องของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งเป็นตัวการของการเติบโตตามธรรมชาติของมนุษย์ทั้งหมด และเชื่อว่าจะทำให้รู้เบื้องหลัง ของขบวนการแก่ชราของคนเราได้ ( ที่มา https://www.thairath.co.th/content/edu/82249 )
ภาพที่ 1 ด.ญ. บรู๊ค กรีนเบิร์ก
( ที่มา https://www.thairath.co.th/content/edu/82249 )
หน่วยพันธุกรรม หรือยืนเป็นหน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซมทำหน้าที่ควบคุมลักษณะทาง
พันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ยีนแต่ละยีนจะควบคุมลักษณะต่างๆทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว
ยีนที่ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งนั้นจะอยู่กันเป็นคู่ ยีนสามารถเป็นได้ทั้งดีเอ็นเอหรือ อาร์เอ็นเอ เมื่อมีการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ มายังรุ่นลูก ยีนแต่ละคู่ของลูกนั้นจะได้รับมาจากพ่อครึ่งหนึ่งและได้รับจากแม่อีกครึ่งหนึ่ง ทำให้ลูกที่เกิดมานั้นมีความแตกต่างกันภายในครอบครัว และถ้ายีนที่เข้าคู่กันเกิดความผิดปกติทำให้มีสมบัติแตกต่างไปจากเดิม ก็จะทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้ค่ะ
** มาศึกษารายละเอียดในเรื่องหน่วยพันธุกรรมและการกลายพันธุ์กันเลยนะคะ **
เนื้อหาเกี่ยวข้องกับ กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์ ทุกระดับชั้น และผู้สนใจทั่วไป
เรื่อง หน่วยพันธุกรรม และการกลายพันธุ์
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน คือ ส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Chromosome segment) ที่ถอดรหัส (encode) ได้เป็นสายโพลีเปปไตด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็น
อาร์เอ็นเอ ยีน ประกอบด้วย ส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และ บริเวณที่ไม่สามารถ
ถอดรหัสได้ เรียกว่า intron
ยีนสามารถเป็นได้ทั้ง ดีเอ็นเอ หรือว่า อาร์เอ็นเอ ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็นดีเอ็นเอหมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่อาร์เอ็นเอ จะพบในพวกไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมเรียกว่า จีโนม และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคารีโอตและยูคารีโอตจะแตกต่างกัน ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติเรียกว่า การกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชิวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคน สามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้
ภาพที่ 2 หมู
( ที่มา https://www.dailynews.co.th/content/images/0912/18/pig.jpg)
ยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างมี 2 ชนิด
1. ยีนเด่น (dominant gene) คือ ยีนที่แสดงลักษณะนั้นออกมาได้ ถึงแม้ยีนนั้นมีเพียงยีนเดียว
2. ยีนด้อย (recessive gene) คือ ยีนที่แสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้นั้น ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสองยีนอยู่บนคู่โครโมโซม
การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ หรือ มิวเทชัน (mutation) หมายถึง การเปลี่ยนแปลงสภาพของสิ่งมีชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นมาใหม่มีลักษณะแตกต่างจากกลุ่มปกติ
มิวเทชันเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิต 2 ระดับ คือ ระดับโครโมโซม (chromosomal mutation) และระดับยีนหรือโมเลกุลดีเอ็นเอ (DNA gene mutation)
การเปลี่ยนแปลงระดับโครโมโซม แบ่งเป็น 2 ประเภท ดังนี้
1. การเปลี่ยนแปลงรูปร่างโครงสร้างภายในของแต่ละโครโมโซม เป็นผลให้เกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนที่อยู่ในโครโมโซมนั้น ซึ่งอาจเกิดขึ้นเนื่องจาก
- การขาดหายไป (deletion หรือ deficiency) ของส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม ทำให้ยีนขาดหายไปด้วย เช่น กรณีการเกิดโรคของกลุ่มอาการคริดูชาต์ โดยโครโมโซมคู่ที่ 5 เส้นหนึ่ง มีบางส่วนขาดหายไป
- การเพิ่มขึ้นมา (duplication) โดยมีส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม เพิ่มขึ้นมามากกว่าที่มีอยู่ปกติ
- การเปลี่ยนตำแหน่งทิศทาง(inversion) โดยเกิดการสับเปลี่ยนตำแหน่งของยีนภายในโครโมโซมเดียวกัน เนื่องจากเกิดรอยขาด 2 แห่งบนโครโมโซมนั้น และส่วนที่ขาดนั้นไม่หลุดหายไป แต่กลับต่อเข้ามาใหม่ในโครโมโซมเดิมโดยสลับที่กัน
- การเปลี่ยนสลับที่ (translocation) เกิดจากการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมระหว่างโครโมโซมที่ไม่เป็นโฮโมโลกัสกัน
2. การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โดยอาจมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดน้อยลงไปจากจำนวนปกติ (ดิปลอยด์ หรือ 2n) เกิดได้ 2 ลักษณะ คือ
- แอนยูพลอยดี (aneuploidy) เป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนของโครโมโซมเพียงไม่กี่เส้นจากจำนวนปกติ เช่น อาจเป็น 2n +-1 หรือ n +- 2 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมแบบนี้ มีความสำคัญทางการแพทย์เป็นอย่างมาก โดยทั่วไปเกิดจากความผิดปกติของคู่โครโมโซมที่ไม่ยอมแยกตัวออกจากกันในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส เรียกปรากฏการณ์ที่โครโมโซมไม่แยกออกจากกันนี้ว่า นอนดิสจังชัน (nondisjunction) ความผิดปกติของการมีแอนยูพลอยดีที่เกิดขึ้นในคน เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมีโครโมโซม 47 เส้น โดยโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 เส้น กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s Syndrome) มีโครโมโซม 47 เส้น โดยโครโมโซมคู่ที่ 23 มีโครโมโซม X เกินมา 1 เส้น (44 + XXY)
- ยูพลอยดี (euploidy) เป็นการเพิ่มหรือลดจำนวนชุดของโครโมโซม (2n +- n หรือ 2n +- 2n) ส่วนใหญ่เกือบทั้งหมดเท่าที่พบ เกิดขึ้นในพวกพืช และมีประโยชน์ในทางการเกษตรในแง่การเพิ่มผลผลิต และเป็นกลไกที่จะทำให้เกิดวิวัฒนาการในพืช สำหรับสัตว์เมื่อเกิดแล้วมักจะทำให้เป็นหมัน หรือผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่ไม่สามารถทำงานได้อย่างปกติ
มิวเทชันของยีน
มิวเทชันของยีน การเปลี่ยนแปลงในระดับยีนนี้ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) หรือการเปลี่ยนตำแหน่งของลำดับการเรียงตัวของเบสในโมเลกุลของ DNA ซึ่งจะส่งผลสะท้อนไปถึงตำแหน่งการเรียงตัวของกรดอะมิโน ในสายพอลิเปปไทด์ในโมเลกุลของโปรตีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของยีนนั้นด้วย การเปลี่ยนแปลงของเบสในโมเลกุล DNA ดังกล่าวอาจทำให้ไม่มีการสร้างโปรตีน หรือโปรตีนที่สร้างขึ้นมานั้นเปลี่ยนสมบัติทางเคมีไปจากเดิม หรือหมดสภาพการทำงานไป
การเปลี่ยนแปลงของยีนนั้นมีพื้นฐานมาจากการเปลี่ยนแปลง ใน 3 ประการคือ
1. การขาดหายไป หรือการเพิ่มขึ้นมาของคู่สารประกอบไนโตรจีนัลเบส คือเพียวรินไพริมิดีนในสายของ DNA ทำให้การเรียงลำดับของเบสเปลี่ยนไปจากเดิม และผลที่ติดตามมาคือ รหัสพันธุกรรมผิด หรือ
คลาดเคลื่อนไป
2. การเปลี่ยนคู่ของเพียวรินไพริมิดีนในโมเลกุลของ DNA ที่เกิดขึ้นในระหว่างมีการสร้าง DNA ในระยะอินเตอร์เฟส ซึ่งเกิดจากการที่สารเคมีบางชนิดที่มีโครงสร้างคล้ายกับเบสตัวหนึ่งแต่มีสมบัติทางเคมีในเชิงการจับคู่ต่างไปจากเบสตัวนั้น
3. การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างภายในโมเลกุลของเบสเอง ทำให้สมบัติทางเคมีในเชิงจับคู่ของมันเปลี่ยนไป เช่น เบสอะดีนีน (A)เมื่อเกิดการเปลี่ยนแปลงเป็นรูปใหม่แล้วก็จะไปจับคู่กับเบสไซโตซีน (C) รูปปกติ แทนที่อะดีนีนจะจับคู่กับไทมีน (T) ตามปกติของมัน
ปัจจัยที่ทำให้เกิดมิวเทชัน
ตัวกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดมิวเทชัน จะเรียกว่าสิ่งก่อกลายพันธุ์ (mutagen) เช่น
1. รังสี (radiation) รังสีที่กระตุ้นให้เกิดมิวเทชันมี 2 ชนิด คือ
- Ionizing Radiation เช่น รังสีบีต้า, รังสีแกมมา, รังสีเอกซ์
- Non-Ionizing Radiation เช่น รังสีอุลตร้าไวโอเลต
2. สารเคมี เช่น สารโคลซิซิน (colchicine) มีผลทำให้มีการเพิ่มจำนวนชุดของโครโมโซม ผลดังกล่าวนี้ทำให้ผลผลิตพืชเพิ่มขึ้น สารไดคลอวอส (dichlovos) ที่ใช้กำจัดแมลงและพาราควอต (paraquat) ที่ใช้กำจัดวัชพืช ก็สามารถทำให้เกิดการผิดปกติของโครโมโซมในคนและสัตว์ได้ สิ่งก่อกลายพันธุ์หรือมิวทาเจนหลายชนิดเป็นสารก่อมะเร็ง (carcinogen) เช่น สารอะฟลาทอกซิน (aflatoxins) จากเชื้อราบางชนิดทำให้เกิดมะเร็งที่ตับ เป็นต้น
3. การจัดเรียงเบสในกระบวนการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ (DNA replication) ผิดพลาด มีผลทำให้เกิดการเพิ่มหรือลดจำนวนเบสในคู่สาย และทำให้เกิดการเลื่อน (shift) ของสายDNA
ประเภทของมิวเทชัน
มิวเทชันเกิดกับเซลล์ในร่างกาย 2 ลักษณะ คือ
1. เซลล์ร่างกาย (Somatic cell) เซลล์ชนิดนี้เมื่อเกิดมิวเทชันแล้ว จะไม่ถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไป
2. เซลล์สืบพันธุ์ (Sex cell) เซลล์เหล่านี้เมื่อเกิดมิวเทชันแล้ว จะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้ ซึ่งมีผลต่อการเปลี่ยนแปลงสปีชีส์ของสิ่งมีชีวิตมากที่สุด และส่งผลต่อวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตด้วย
** ส่วนในกรณีของเด็กหญิงบรู๊ค กรีนเบิร์ก อายุ 17 ปีแล้ว แต่มีรูปร่างโตขนาดเด็กขวบเดียว คงเกิดการกลายพันธุ์ในหน่วยพันธุกรรมควบคุมความแก่ชรา คงต้องมีการศึกษากันต่อไป อีกไม่นานเราคงได้รู้นะคะ**
ภาพที่ 3
( ที่มา https://www.thaigoodview.com/files/u7104/Smiling_20Pig.jpg )
คำถาม VIP ชวนคิด
1. หน่วยพันธุกรรมคืออะไร
2. การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร
3. สาเหตุของการกลายพันธุ์มีอะไรบ้าง
4. ยีนคืออะไร
5. โครโมโซมกับยีนเกี่ยวข้องกันอย่างไร
กิจกรรมเสนอแนะ
1.ให้นักเรียนอธิบายจากกรณีของเด็กหญิงบรู๊ค กรีนเบิร์ก เกิดจากสาเหตุใด
2.ให้นักเรียนยกตัวอย่างปัจจัยที่มีผลต่อการกลายพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต
การบูรณาการ
1. ให้นักเรียนร่วมกันอภิปรายมีข่าวที่เกี่ยวกับพันธุกรรมเรื่องใดบ้างที่นักเรียนเคยได้ยิน
และนำเสนอหน้าชั้น
2. ให้นักเรียนเขียนเรียงความเรื่องการกลายพันธุ์
3. ให้นักเรียนค้นคว้าและนำเสนอปัจจัยใดบ้างที่มีผลต่อการกลายพันธุ์
แหล่งข้อมูลอ้างอิง
1. https://www.thairath.co.th/content/edu/82249
2.https://th.wikipedia.org/wiki/หน่วยพันธุกรรม
3. https://www.thaigoodview.com/library/contest2551/science03/32/2/genetic/content/gene01.html
4. https://th.wikipedia.org/wiki/การกลายพันธุ์
5. https://www.thaigoodview.com/files/u7104/Smiling_20Pig.jpg
6.https://www.dailynews.co.th/content/images/0912/18/pig.jpg
ที่มา : https://www.sahavicha.com/?name=knowledge&file=readknowledge&id=2462