เด็กดักแด้

โรคดักแด้

         ผู้สื่อข่าวรายงานจาก จ.นครปฐม พบมีเด็กป่วยเป็นโรคดักแด้ 1 ราย อายุ 4 เดือนเศษ คลอดก่อนกำหนดที่ รพ.ศูนย์นครปฐม ตอนอายุครรภ์ประมาณ 7 เดือนเศษ น้ำหนักแรกคลอด 1,500 กรัม มีผิวแข็งคล้ายเล็บไก่ ดวงตาปิดไม่ลง คล้ายตาถลน หูไม่ยอมกาง แพทย์ต้องนำไปรักษาต่อ โดยค่อยๆ ถอดผิวออก จนเหลือผิวปกติ แต่มีลักษณะแห้ง
ที่มาของข่าว : htts://news.sanook.com/

กลุ่มสาระการเรียนรู้วิทยาศาสตร์
ช่วงชั้นที่ 3 - 4
สาระที่ 1   สิ่งมีชีวิตกับกระบวนการดำรงชีวิต
        มาตรฐาน  ว 1.1   เข้าใจหน่วยพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต  ความสัมพันธ์ของโครงสร้างและหน้าที่ของระบบต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตที่ทำงานสัมพันธ์กัน  มีกระบวนการสืบเสาะหาความรู้ และนำความรู้ไปใช้ในการดำรงชีวิตของตนเองและดูแลสิ่งมีชีวิต
        มาตรฐาน ว 1.2   เข้าใจกระบวนการและความสำคัญของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม  วิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต  ความหลากหลายทางชีวภาพ  การใช้เทคโนโลยีชีวภาพที่มีผลต่อมนุษย์และสิ่งแวดล้อม  มีกระบวนการสืบเสาะหาความรู้และจิตวิทยาศาสตร์  สื่อสารสิ่งที่เรียนรู้และนำความรู้ไปประโยชน์

แหล่งที่มา : htts://122.155.0.199/jabchai/images_joke/7587/7587-2.jpg

          โรคดักแด้ หรือ Epidermolysis Bullosa (EB) อยู่ ในกลุ่มโรคประเภทโรคผิวหนัง ซึ่งเกิดจากความผิดปกติที่ไม่ค่อยพบนัก มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์จากยีนเคราติน มีอาการผิวแห้ง บอบบางอย่างรุนแรงและมีแผลพุพอง โรคนี้ถูกเปิดเผยสู่สาธารณะในสหราชอาณาจักรทางช่อง 4 รายการ The Boy Whose Skin Fell Off, chronicling the life and death of English sufferer Jonny Kennedy.

          ลอง จินตนาการถึงผู้ที่เจ็บปวดจากบาดแผลคล้ายแผลไฟไหม้ไปทั่วร่าง โดยที่บาดแผลเหล่านี้จะไม่หายไป สำหรับเด็ก การขี่จักรยาน เล่นเสก็ต หรือเล่นกีฬาอื่นๆเป็นสิ่งยากลำบากเพราะกิจกรรมปกติจะทำให้เกิดความเจ็บปวด เรื้อรัง แผลอาจปกคลุมถึง75%ของร่างกาย แผลในปากและหลอดอาหารทำให้ผู้ป่วยกินได้เพียงน้ำและอาหารอ่อนๆ เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้ถูกเรียกว่า “เด็กผีเสื้อ” เพราะผิวของพวกเขาเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อนั่นเอง

          รศ. พญ.พรทิพย์ ภูวบัณฑิตสิน สาขาตจวิทยา (ผิวหนัง) ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยกล่าวว่า “เด็กดักแด้” หรือ “โรคเกล็ดปลา” เป็น อาการของโรคผิวหนังแห้งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้ไม่บ่อยนัก ลักษณะของเด็กที่เกิดมาจะมีเปลือกบาง ๆ มัน ๆ หุ้มอยู่ เหมือนกับดักแด้  ตัว แดง หนังลอก ตกสะเก็ดไปทั้งตัว และอาจมีตาปลิ้น ปากปลิ้น ร่วมด้วย ส่วนในคนไข้ที่มีอาการรุนแรง เมื่อแรกเกิดมักจะมีเปลือกหนา ๆ คลุมจมูก ใบหู ซึ่งกรณีหลังเด็กมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
 
          ความผิดปกติของเด็กดักแด้จะอยู่ที่เซลล์ผิวหนัง ปกติเซลล์ผิวหนังจะแบ่งตัวและเคลื่อนตัวขึ้นมาเปลี่ยนเป็นหนังกำพร้า และหนังกำพร้าจะถูกย่อยให้ละเอียดลงและหลุดออกไปเป็นหนังขี้ไคล แต่ในเด็กดักแด้ชั้นหนังกำพร้าจะไม่ยอมย่อย จะแข็งติดอยู่ ก็เลยทำให้หนาขึ้นเรื่อย ๆ

          โรคนี้แบ่งความรุนแรงได้หลายระดับ แต่ที่พบบ่อยที่สุดกลุ่มนี้จะถ่ายทอดทางกรรมพันทางยีน (gene) เด่นและยีนด้อย โดยปกติพบบ่อยในยีนเด่น คือถ้าหากพ่อหรือแม่เป็น ลูกก็จะมีโอกาสมีผิวแห้งสูง อาการจะปรากฏตั้งแต่ตอนเป็นทารกตั้งแต่ 3 เดือนขึ้นไป ผิวจะแห้งตามแขนขาทั้งสองข้างลักษณะคล้ายเกล็ดปลา และตามฝ่ามือฝ่าเท้าก็จะแห้งเห็นเป็นเส้นลายมือชัด

          อาการ รุนแรงอื่นๆ ที่พบได้ ถ้าเป็นรุนแรงมากผิวจะแห้งลอกทั้งตัวตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนด้อย ตัวอย่างเช่น เด็กดักแด้ เซลล์ผิวหนังจะสร้างมากผิดปกติแต่ไม่หลุดออกไป กรณีเด็กดักแด้นี้ต้องปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เล็กๆ ไปจนตลอดชีวิต ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ แต่จะอยู่ในกรณีของยีนด้อย สำหรับคนไข้ที่พบได้บ่อยๆ มักจะเป็นเฉพาะผิวหนังบางส่วนเท่านั้น

 โรคนี้สามารถแบ่งประเภทได้ดังนี้

1.Epidermolysis Bullosa simplex

                   EB Simplex มัก เป็นโดยกำเนิดจากยีนเด่นในโครโมโซมร่างกาย พ่อแม่คนหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีอาการเช่นกันดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่ อาการจะปรากฏ บุคคลที่เป็นEB Simplexไม่ว่าชายหรือหญิงมีโอกาสส่งผ่านอาการนี้สู่ลูกได้ ในการตั้งครรภ์หนึ่งครั้งมีโอกาส1ใน2ที่บุตรจะเป็นโรคนี้ด้วย
ปัจจัยที่เร่งการเกิดแผลมีดังนี้
     1.ความเครียดทางกาย
     2.ความเครียดทางอารมณ์
     3.อากาศร้อน
     4.การติดเชื้อ
     5.การมีวุฒิภาวะทางเพศ

แหล่งที่มา : htts://www.ebinfoworld.com/graphics/simplex_2.jpg

2.Junctional Epidermolysis Bullosa

                 junctional EB โดย กำเนิดคือความผิดปกติของยีนด้อยในโครโมโซมร่างกาย คือพ่อแม่ของผู้ป่วยทั้งคู่แข็งแรงแต่เป็นพาหะของโรคคือไม่แสดงอาการ เมื่อมีบุตรจะมีโอกาส25%ที่บุตรจะเป็นโรคนี้ โชคร้ายคือ ยังไม่มีการตรวจหาพาหะของJEBได้ จะรู้ได้ต่อเมื่อบุตรเกิดมา

แหล่งที่มา : htts://www.ebinfoworld.com/graphics/junc_2.jpg

3.Dystrophic Epidermolysis Bullosa

                  Dystrophic Epidermolysis Bullosaสามารถแบ่งออกเป็น2ประเภทคือ
      1.)Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEBจากยีนเด่น)
     2.)Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEBจากยีนด้อย) โดยมีประเภทย่อยของRDEBดังนี้
              -Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa- Hallopeau Siemens 
              -Recessive Dystrophic EB-non Hallopeau Siemens 
              -Recessive Dystrophic EB inversa

แหล่งที่มา : htts://www.ebinfoworld.com/graphics/rdeb-hands.jpg

           อาการทั่วไปของเด็กดักแด้ คือ เมื่อหนังแห้งจะตึงและหดตัว ตอนแรกผิวหนังก็ชุ่มฉ่ำเพราะยังอยู่ในน้ำคร่ำ พอคลอดออกมาโดนอากาศ ผิวหนังจะแห้ง พอผิวหนังแห้งจะเกิดการรัดตัว หดตัว และดึงทุกส่วนที่เป็นช่องเปิดเช่น ตา หนังเยื่อบุตาจะปลิ้นออกมา ดึงตรงปากเยื่อบุปากก็จะปลิ้นออกมา ทำให้เกิดปัญหา ตาปิดไม่สนิท เกิดการระคายเคือง แก้วตาขุ่นมัว หรือ ถ้าปากปลิ้นก็จะทำให้เด็กดูดนม ดูดน้ำไม่ได้ 
 
          เด็กดักแด้ที่อาการไม่รุนแรงสามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติ ถ้าให้อาหารและน้ำเพียงพอ สามารถควบคุมความชุ่มชื้นของผิวหนังได้ เพราะเด็กที่เป็นโรคนี้จะไม่สามารถควบคุมอุณหภูมิของร่างกายได้ ทำให้เด็กมีไข้ ไม่สบาย และจะมีการสูญเสียของน้ำทางผิวหนังมาก ถ้าผ่านจุดนี้ไปได้ก็อาจจะมีชีวิตรอดได้ แต่หากผ่านจุดนี้ไม่ได้ก็อาจทำ ให้เสียชีวิตจากการเสียน้ำ หรือติดเชื้อ เกิดขึ้น
 
          การรักษาจึง มุ่งเน้นให้ความชุ่มชื่นแก่ผิวหนังเพิ่มขึ้นควรใช้ครีมหรือน้ำมันทาผิว เนื่องจากโลชั่นจะมีส่วนผสมเป็นน้ำมากกว่า จึงแห้งหรือระเหยเร็วกว่านั่นเอง แต่ถ้าทาครีมที่มีน้ำมันมากไปก็ไม่ดี เพราะจะไปอุดตันทำให้การถ่ายเทอุณหภูมิของร่างกายไม่ดี ดังนั้นการทาครีมต้องระวังควรทาแต่พอดี มิใช่ทาเหนอะหนะจนเกินไป เพราะจะทำให้การถ่ายเทความร้อนไม่ดี มีไข้ตลอดเวลา และเพื่อป้องกันมิให้หนังแข็งหนังปริ เป็นแผลติดเชื้อก็ต้องดูแลรักษาความสะอาดของผิวหนัง ซึ่งการรับประทานยาในกลุ่มกรดไวตามินเอ จะทำให้เด็กค่อย ๆ ดีขึ้น 
 
          ต้องยอมรับว่า โรคนี้สร้างความทุกข์ทรมานทั้งตัวเด็กเองและพ่อแม่ของเด็ก เพราะพ่อแม่ต้องคอยดูแลเอาใจใส่ลูกเป็นอย่างมาก ดังนั้นถ้าลูกเกิดมาเป็นโรคนี้ การมีลูกคนต่อไปจะต้องให้ความรู้คู่สมรสว่า ลูกคนต่อไปมีโอกาสเป็นโรคนี้สูงมาก ถ้าเป็นไปได้ไม่ควรมีบุตรอีกต่อ ไป ก็จะสามารถป้องกันปัญหาที่เกิดขึ้นได้.

          สถิติ ในต่างประเทศพบผู้เป็นโรคผิวแห้งนี้อยู่ระหว่าง 1/50,000 - 1/100,000 และเด็กกว่าหนึ่งแสนคนในสหรัฐอเมริกาป่วยเป็นโรคนี้แต่ในประเทศไทยจะไม่มีสถิติที่แน่นอน

 ***เหตุ ที่ข้าพเจ้าเลือกศึกษาเรื่องโรคดักแด้นี้เพราะเคยเห็นจากในข่าวและสนใจ เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่พบเห็นบ่อยนัก รวมทั้งอาการที่ปรากฏก็แปลก ครั้งแรกที่ลงมือศึกษาอย่างจริงจังและได้พบเห็นรูปของผู้ป่วยโรคนี้เข้าถึง กับเศร้าสลดเพราะเป็นโรคที่ทรมาน รู้สึกสงสารเด็กที่เป็นโรคนี้มากเนื่องจากการรักษาที่ทำให้หายขาดก็ไม่มี เป็นโรคที่ข้าพเจ้าไม่อยากให้เกิดกับใครสักคนโรคหนึ่งทีเดียว  (ความคิดเห็นและความรู้สึกของ น้องจริยา  ผู้ค้นคว้า ซึ่งเราๆท่านๆ เมื่อได้อ่านก็คงมีความรู้สีกไม่แตกต่างกันนัก)

บรรณานุกรม

www.d-looks.com/showblog.php?Bid=13198  

www.clinicdek.com/index.php?option=com_content&task=view&id=644&Itemid=32  

htts://en.wikipedia.org/wiki/Epidermolysis_bullosa  

www.ebkids.orgwww.ebinfoworld.com  

ผู้เขียน : สุวิชช ถิระพงษ์
หน่วยงาน : สำนักงานเขตพื้นที่การศึกษาประถมศึกษาพระนครศรีอยุธยา เขต 2
อาทิตย์ ที่ 13 เดือน กุมภาพันธ์ พ.ศ.2554

ที่มา : htts://www.ayutthaya2.org/km/?name=research&file=readresearch&id=767 

น้องอ้อม ผู้ป่วยโรคเด็กดักแด้
ที่มา : htts://www.youtube.com/watch?v=jmLjK8cbqUk&playnext=1&list=PLE7E17D45F743D7BD