การป้องกันโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนและโครโมโซม รูปโรคทางพันธุกรรม

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนและโครโมโซม รูปโรคทางพันธุกรรม

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย

โดย...นางสาวนภาพันธุ์ เรืองเสถียรทนต์

โรคธาลัสซีเมียคืออะไร
        โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางหรือภาวะซีดชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นในครอบครัวและมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งสาเหตุเกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก เมื่อลูกได้รับการถ่ายทอดจะทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบิน  ที่ผิดปกติส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและมีอายุสั้นลง เป็นสาเหตุทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะซีด หรือมีโลหิตจางเรื้อรัง โรคนี้สามารถเป็นได้ทั้งหญิงและชาย ซึ่งระดับความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกัน โดยผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงจะมีอาการซีด ตาเหลือง ตับโต ม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยน ดั้งจมูกแบนแฟบ กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะง่าย ผิวหนังดำคล้ำ   ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ ในบางรายอาจมีอาการรุนแรงมากจนถึงขั้นเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดภายใน 24 ชั่วโมงได้ จากการสำรวจพบว่าผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยนั้นมีจำนวนมากถึงล้านคนหรือโดยเฉลี่ยแล้วในเด็กที่เกิดใหม่จำนวน 1,000 คน จะพบเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย 12 คน 
เราจะทราบได้อย่างไรว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย 
        ลำดับแรกเราสามารถทราบได้จากการสอบถามประวัติของพ่อ แม่และญาติพี่น้องว่า มีใครที่มีลักษณะอาการของผู้เป็นโรคนี้บ้างหรือไม่แต่วิธีที่แน่นอนที่สุดคือการตรวจเลือดของเรา เพื่อให้ทราบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะของโรค หรือไม่ 

โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร 
โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เนื่องจากยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินที่มีเป็นคู่นั้นเกิดการผิดปกติ  โดยคนที่มียีนการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติเพียงข้างเดียวจะไม่แสดงอาการของโรค แต่ยังคงมียีนผิดปกติแฝงอยู่ ซึ่งเรียกว่าเป็นพาหะ(trait carrier) ความผิดปกติของยีนนี้แม้จะเป็นเพียงพาหะก็สามารถถ่ายทอดไปสู่บุตรหลานได้โดยมีอัตราร้อยละ 30-40  ส่วนอาการของผู้ที่เป็นพาหะของโรคจะเป็นผู้ที่มีสุขภาพเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติสู่ลูกได้ ซึ่งโอกาสในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมีย เป็นดังนี้ 
          1. ถ้าพ่อแม่เป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25 % หรือ 1 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50% หรือ 2 ใน 4 และโอกาสที่ลูกจะปกติเท่ากับ 25% หรือ 1 ใน 4

         2. ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะคนเดียว โอกาสลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%หรือ 1ใน 2 โอกาสลูกที่ปกติเท่ากับ 50% หรือ1 ใน 2

        3.  ถ้าท่านหรือคู่สมรสของท่านคนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย และอีกคนมียีนแฝง  โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% หรือ 1 ใน 2 โอกาสลูกที่จะเป็นธาลัสซีเมียเท่ากับ 50% หรือ 1 ใน 2

         4. ถ้าท่านหรือคู่สมรสของท่านเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 100% ลูกทุกคนจะมียีนแฝงของโรคธาลัส ซีเมีย

         ในร่างกายคนปกติจะมีเม็ดเลือดแดงประมาณ 4-5 ล้านเซลล์ต่อไมโครลิตร  ซึ่งเม็ดเลือดแดงจะมีสารสีแดงที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน (hemoglobin : Hb) โครงสร้างหรืออณูของฮีโมโกลบินจะถูกควบคุมโดยยีน (gene) และถ้าเกิดความผิดปกติของยีนเพียง 1 นิวคลีโอไทด์  อาจทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบินได้  โดยปกติร่างกายจะมีการสร้างฮีโมโกลบินเอ (Hb A) ในเม็ดเลือดแดง ซึ่งประกอบด้วยโปรตีนในฮีโมโกลบิน 2 ชนิด คือ ชนิดอัลฟา 2 สาย และชนิดเบต้า 2 สาย  ดังนั้นโรคธาลัสซีเมียโดยทั่วไปจึงแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือ อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (a-thalassemia) และเบต้า-ธาลัสซีเมีย (b- thalassemia) 
         1.  อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (a-thalassemia)  
         เกิดจากการมิวเทชันของยีนอัลฟา-โกลบิน (a-globin gene) บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยมีการสร้างสายอัลฟา-โกลบินลดลง จนถึงไม่มีการสร้างเลย  ทำให้มีสายเบต้า-โกลบินเกิน  ลักษณะอาการที่ตรวจพบขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนอัลฟา-โกลบินที่ขาดหายไป เช่น 
           -  a-thal 2 trait เกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟา-โกลบินหนึ่งในสองยีนบนโครโมโซมเดียวกัน ซึ่งจะไม่แสดงอาการของโรคเลย 
           -  a-thal 1 trait เกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟา-โกลบินทั้งสองยีนบนโครโมโซมเดียวกัน ลักษณะอาการมีความรุนแรงน้อยมากถึงไม่มีอาการเลย 
           2.  เบต้า-ธาลัสซีเมีย (b- thalassemia)  
         เกิดจากการมิวเทชันของยีนเบต้า-โกลบิน (b-globin gene) ซึ่งมี 1 ยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 11  ของแต่ละโครโมโซม  โดยมีการสร้างสายเบต้า-โกลบินลดลงหรือไม่มีการสร้าง  ทำให้มีสายอัลฟา-โกลบินเกิน  ความรุนแรงของโรคเบต้า-ธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับตำแหน่งและชนิดของมิวเทชัน เช่น 
            -  b+ -thalassemia เกิดจากการมิวเทชันที่ทำให้การสังเคราะห์เบต้า-โกลบินยังมีอยู่บ้าง 
            -  b0-thalassemia เกิดจากการมิวเทชันที่ทำให้ไม่มีการสังเคราะห์เบต้า-โกลบินเลย

ข้อควรระวังและวิธีปฏิบัติตัวสําหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย 
      โรคนี้เป็นโรคที่รักษาไม่หายเนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์  ซึ่งบางรายสามารถใช้ชีวิตอยู่ได้โดยไม่มีอาการแสดงรุนแรง ผู้ป่วยจึงควรปฏิบัติดังนี้ 
      1. รับประทานผักดิบ ไข่ นม และดื่มน้ำชามากๆ หลังอาหาร เพื่อลดการดูดซึมของธาตุเหล็ก 
      2. ควรหมั่นรักษาสุขภาพฟันและควรตรวจฟันอย่างน้อยทุกๆ 6 เดือน เนื่องจากผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีโอกาสที่จะเกิดฟันผุได้ง่าย 
          3.  หลีกเลี่ยงการทำงานหนักหรือการเล่นกีฬาที่รุนแรง  
       4. งดสูบบุหรี่และดื่มสุรา  
       5. ไม่ควรรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมู เลือดไก หรือ เครื่องในสัตว โดยเฉพาะ ตับ   
       6. ห้ามรับประทานยาบํารุงเลือดที่มีธาตุเหล็กทุกชนิด เพราะจะทําใหมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมากและเร็วกว่าที่ควร 
       7. ถ้ามีอาการปวดท้องที่บริเวณชายโครงขวาอย่างรุนแรง มีไข้หรือมีอาการตัวเหลืองมากขึ้น แสดงว่ามีการอักเสบของถุงน้ำดี  ควรรีบพบแพทย์ 
ทําอย่างไร เมื่อรู้ว่าเป็นพาหะของโรค 
         เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม  ดังนั้นจึงควรมีการวางแผนก่อนการมีบุตร โดยการพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนแต่งงาน  ถ้าตรวจพบว่าเป็นพาหะหรือมีความเสี่ยงสูงควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อหาทางรักษาต่อไป  หรือถ้ามีบุคคลในครอบครัวที่น่าสงสัยว่าจะเป็นพาหะ และยังไม่เคยตรวจ  ตลอดจนผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์แล้ว หรือผู้ที่มีภาวะซีดโดยไม่ทราบสาเหตุ และพบว่ามีภาวะซีดบ่อยๆ  ควรไปพบแพทย์เพื่อตรวจดูชนิดของฮีโมโกลบิน ตรวจระดับของธาตุเหล็กในร่างกายและตรวจดูภาวะเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมีย 
  
เอกสารอ้างอิง 
1. สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และสถาบันส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี (สสวท.). โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย. สาระน่ารู้อณูพันธุศาสตร์. 2548.  
2. พรรณี  พิเดช, ประภพ  ด่านเศรษฐกุล, เลอสรร  สุวรรณฑล. โรคธาลัสซีเมีย. ความรู้เรื่องสุขภาพ. 2547.  
3. โครงการตรวจสุขภาพชุมชน  คณะเทคนิคการแพทย์  มหาวิทยาลัยมหิดล. การตรวจดูฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเพื่อดูภาวะเสี่ยงกับโรคธาลัสซีเมีย. เอกสารความรู้เกี่ยวกับการตรวจสุขภาพประจำปี.   
4. พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์เตติวัฒน์, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัย  นิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรตจากการตรวจคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2547; 14 (3): 181-6. 
5. https://www.absoluteastronomy.com/topics/Red_blood_cell  (retrived February 25, 2009)

แหล่งที่มา : biology.ipst.ac.th