พันธุศาสตร์ โดยสรุป

ขณะที่มีการศึกษายีนในแง่การถ่ายทอดลักษณะอยู่นั้น นักวิทยาศาสตร์อีกกลุ่มหนึ่งพยายามหาคำตอบเกี่ยวกับองค์ประกอบทางเคมี เพื่อให้มีความเข้าใจเกี่ยวกับการทำงานของยีนมากขึ้น   
 

สารพันธุกรรม

            ขณะที่มีการศึกษายีนในแง่การถ่ายทอดลักษณะอยู่นั้น นักวิทยาศาสตร์อีกกลุ่มหนึ่งพยายามหาคำตอบเกี่ยวกับองค์ประกอบทางเคมี เพื่อให้มีความเข้าใจเกี่ยวกับการทำงานของยีนมากขึ้น ในปี ค.ศ.1869 โยฮัน 
ฟรีดริช มีเชอร (Johann Friedrich Miecher) แยกสารประกอบชนิดหนึ่งออกมาจากนิวเคลียสของเซลล์ในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด สารประกอบชนิดนี้คือกรดนิวคลีอิก เป็นชนิดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (deoxyribonucleic) หรือ ดี เอ็น เอ (DNA)อย่างไรก็ตามในขณะนั้นยังไม่มีผู้ใดอธิบายความสำคัญของดีเอ็นเอได้เลย จนประมาณต้นคริสต์ศตวรรษที่ 20 จึงมีการทดลองที่เป็นข้อสนับสนุนว่า ดี เอ็น เอ เป็นสารประกอบที่ทำหน้าที่เป็นสารพันธุ์กรรม (genetic material)

องค์ประกอบทางเคมีของ ดี เอ็น เอ

            ดี เอ็น เอ ประกอบด้วยหน่วยย่อยพื้นฐาน เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) (รูปที่ 6) แต่ละนิวคลีโอไทด์มีส่วนประกอบสำคัญ 3 ส่วน คือ น้ำตาลโรโบส (ribose sugar) ชนิดดีออกซิไรโบส (deoxyribose) ซึ่งมีน้ำตาลที่มีคาร์บอน 5 อะตอม โดยคาร์บอนตำแหน่งที่ 2 ไม่มีอะตอมออกซิเจน ส่วนที่สอง คือ หมู่ฟอสเฟต (phosphate group) สร้างพันธะกับน้ำตาลดิออกซิไรโบสตรงคาร์บอนตำแหน่งที่ 5 และส่วนที่สาม คือ ไนโทรจีนัสเบส (nitrogenous base) เป็นเบสที่มีไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบ แบ่งเป็น 2 ประเภท ได้แก่ พิวริน (purine) มีโครงสร้างเป็นสองวงแหวน มี 2 ชนิด คือ อะดินิน (aderine, A) และกัวนิน (guanine, G) ไพริมิดิน (pyrimidine) ซึ่งโครงสร้างมีเพียงหนึ่งวงแหวน แบ่งเป็น 2 ชนิดเช่นกัน ได้แก่ ไทมิน (thymine, T) และไซโทซิน (cytosine, C) ไนโทรจีนัสเบสสร้างพันธะกับน้ำตาลดิออกซิไรโบสตรวคาร์บอนตำแหน่งที่ 1 เกิดเป็นหน่วยย่อยของ ดี เอ็น เอ 4 ชนิด คือ ดีออกซิอะดิโนซิน-5-ฟอสเฟต (deoxyadenosine-5-phosphate) ดีออกซิกัวโนซิน-5-ฟอสเฟต (deoxyguanosine-5-phosphate) ดีออกดิไซทิดิน-5-ฟอสเฟต (deoxy cytidine-5-phosphate) และดีออกซิไทมิดิน-5-ฟอสเฟต (deoxy thymidine-5-phosphate)

            นิวคลีโอไทด์หน่วยย่อยต่างๆต่อกันเป็นสาย เรียกว่า พอลินิวคลีโอไทด์ (polynueleotide)

            โดยนิวคลีโอไทด์ตัวแรกต่อกับนิวคลีโอไทด์ตัวถัดไปด้วยการสร้างพันธะระหว่างหมู่ฟอสเฟตกับหมู่ไฮดรอกซิลที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวถัดไป เรียกพันธะนี้ว่า พันธะฟอสโฟไดเอสเตอร์ (Phosphodiester bond) การสร้างพันธะระหว่างนิว คลีโอไทด์เกิดในลักษณะนี้ตลอดความยาวของสายพอลินิวคลีโอไทด์ ดังนั้นพอลินิวคลีโอไทด์สายหนึ่งๆ จึงมีปลายข้างหนึ่งที่หมู่ไฮดรอกซิลที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 3 ของน้ำตาลเป็นอิสระ เรียกว่าปลาย 3׳ (3׳-OH) และปลายอีกข้างหนึ่งหมู่ฟอสเฟตที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 5 ของน้ำตาลเป็นอิสระ 5׳ (5׳-PO₄)

 โครงสร้างของ ดี เอ็น เอ

            ในปี ค.ศ. 1953 จี ดี วัตสัน (J.D. Watson) และเอฟ เอช ซี คริก (F.H.C. Crick) ได้ร่วมกันเสนอโครงสร้างของ ดี เอ็น เอ โดยประมวลความรู้จากข้อมูลต่างๆ เช่น ภาพถ่ายผลึก ดี เอ็น เอ โดยวิธีเอกซเรย์ดิฟแฟรกชัน ปริมาณและชนิดของนิวคลีโดไทด์ใน ดี เอ็น เอ ของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ เป็นต้น และเสนอว่า ดี เอ็น เอ มีโครงสร้างแบบเกลียวคู่ (double helix) ซึ่งมีลักษณะสำคัญ ดังนี้ (รูปที่ 7)

• ดี เอ็น เอ แต่ละโมเลกุลประกอบด้วยพอลินิวคลีโอไทด์สองสายคู่ขนาน โดยนิวคลีโอไทด์ในสายพอลินิวคลีโอไทด์ทั้งสิงวางโมเลกุลในทิศทางครงกันข้ามกันและหันเบสของนิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยเข้าสู่ด้านในของโมเลกุล
• พอลินิวคลีโอไทด์แต่ละสายบิดเป็นเกลียวเวียนขวารอบแกนตั้งของโมเลกุล และพอลินิวคลีโอไทด์สองสายยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสของ นิวลีโอไทด์ที่อนู่ตรงกัน การสร้างพันธะระหว่างคู่เบสมีจำนวนจำเพาะมาก โดยอะดินินสร้างพันธะไฮโดรเจนสองพันธะกับไทมิน (A=T) และกัวนิน สร้างพันธะไฮโดรเจนสามพันธะกับไซโทซิน (G=C) ความจำเพาะในการสร้างพันธะระหว่างคู่เบสทำให้โมเลกุลหนึ่งๆของ ดี เอ็น เอ มีปริมาณ     พิวริน (A+G) เท่ากับหรือใกล้เคียงกับปริมาณไพริมิดิน (T+C) เสมอ
• พันธะไฮโดรเจนระหว่างคู่เบสอยู่ในแนวตั้งฉากกับแกนตั้งของโมเลกุลเสมอ ซึ่งทำให้ ดี เอ็น เอ รักษาสภาพเกลียวคู่ไว้ได้ โดยในหนึ่งรอบเกลียวมีคู่นิวคลีโอไทด์ 10 คู่ ความยาวหนึ่งรอบเกลียวเท่ากับ 34 อังสตรอม

โครงสร้างแบบเกลียวคู่ของ ดี เอ็น เอ ส่งผลให้ ดี เอ็น เอ สามารถแสดงสมบัติของสารพันธุกรรมได้การที่ ดี เอ็น เอ โมเลกุลหนึ่งๆประกอบด้วยคู่นิวคลีโอไทด์จำนวนมาก และมีการเรียงลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ได้หลายแบบ ดี เอ็น เอ จึงสามารถแสดงสมบัติของยีนในการควบคุมลักษณะพันธุกรรมที่มีอยู่มากมายได้ โครงสร้างเกลียวคู่จึงเอื้อต่อการจำลองโมเลกุล ดี เอ็น เอ โมเลกุลใหม่ที่เหมือน เดิม โดยการแยกจากกันของพอลินิวคลีโอไทด์สองสาย จากนั้นพอลินิวคลีโอไทด์แต่ละสายเป็นต้นแบบในการสร้างพอลินิวคลีโอไทด์สายใหม่มาประกบกับสายเดิม ความจำเพาะในการสร้างพันธะระหว่างคู่เบสทำให้การเรียงลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์สายใหม่เหมือนกับสายที่แยกออกไป จึงได้ ดี เอ็น เอ สองโมเลกุลซึ่งเหมือน กัน ความสามารถในการถ่ายแบบ (Replication) ของ ดี เอ็น เอ สอดคล้องกับสมบัติของสารพันธุกรรมซึ่งต้องมีการสร้างตัวขึ้นใหม่เพื่อถ่ายทอดไปยังรุ่นลูก นอกจากนี้ในขณะที่มีการถ่ายแบบถ้ามีความผิดพลาดเกิดขึ้น เช่น การจับคู่เบสผิด การหลุดหายของนิวคลีโอไทด์จะส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงชนิดหรือลำดับเบสในโมเลกุล ดี เอ็น เอ ได้ ซค่งถ้าถูกส่งไปยังรุ่นลูกอาจเป็นผลให้เกิดการเปลี่ยน แปลงยีนในรุ่นลูก การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นด้วยอัตราที่ต่ำมาก การเปลี่ยนแปลงยีนมีโอกาสเกิดขึ้นน้อยมาก โครงสร้าง ดี เอ็น เอ โครงสร้าง ดี เอ็น เอ จึงเป็นโครงสร้างที่เหมาะสมต่อการเป็นสารพันธุกรรม

 การกลาย (Mutation)

            เมื่อใดที่มีความผิดปกติเกิดขึ้นกับ ดี เอ็น เอ และโครโมโซมย่อมนำไปสู่การทำงานที่ผิดพลาด ซึ่งอาจส่งผลให้เซลล์ผิดปกติได้ การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับสารพันธุกรรม เรียกว่า การกลาย เป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยมีอัตราการเกิดต่ำมาก อัตราการกลายจะเพิ่มสูงขึ้นถ้าถูกชักนำด้วยปัจจัยต่างๆ ซึ่งเรียกรวมว่า สิ่งก่อการกลาย (mutagen) การชักนำให้เกิดการกลายมักทำในห้องปฏิบัติการเพื่อใช้ประโยชน์เฉพาะอย่าง เช่น การใช้ในการทดลองทางวิทยาศาสตร์ การใช้ประโยชน์ทางการค้า เป็นต้น แต่ก็มีปัจจัยบางอย่างที่พบในสิ่งแวดล้อมซึ่งเป็นสิ่งก่อการกลาย ได้แก่ รังสีและสารเคมีบางประเภท การกลายเกิดขึ้นได้ทั้งในเซลล์ไม่เกี่ยววกับเพศและเซลล์เนื้อเยื่อสืบพันธุ์ (germ line) การกลายที่เกิดขึ้นกับเซลล์เนื้อเยื่อสืบพันธุ์ สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ ขณะที่การกลายที่ขึ้นในเซลล์ไม่เกี่ยวกับเพศมีผลเฉพาะบริเวณและไม่ถ่ายทอดไปยังรุ่นลูก ยกเว้นการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศเกิดขึ้นในบริเวณที่เกิดการกลายนั้นๆ

การกลาย แบ่งเป็น 2 ระดับ คือ

1. การกลายของโครโมโซม (chromosome mutation) หมายถึง การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม ซึ่งเป็น 2ชนิด คือ

• การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของแท่งโครโมโซม เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมแท่งใดแท่งหนึ่ง แบ่งย่อยเป็น 4 แบบ

1.       ดิลิชั่น (deletion) การขาดหายของส่วนใดส่วนหนึ่งของแท่งโครโมโซม ส่งผลให้ยีนบริเวณนั้นขาดหายไป

2.       ดิวพลิเคชั่น (duplication) การเพิ่มส่วนของแท่งโครโมโซม โดยส่วนที่เพิ่มขึ้นมีความซ้ำซ้อนกับส่วนที่มีอยู่บนแท่ง ทำให้ยีนบริเวณนั้นเพิ่มขึ้น

3.       อินเวอร์ชั่น (inversion) การเปลี่ยนสลับชิ้นส่วนบนแทงโครโมโซม ทำให้ลำดับของยีนบนแท่งโครโมโซมเปลี่ยนไป

4.       ทรานสโลเคชั่น (translocation) การย้ายที่หรือแลกสลับชิ้นส่วนระหว่างแท่งโครโมโซมที่ไม่ได้เป็นโครโมโซมคู่เหมือนกัน

•  การเปลี่ยนแปลงจำนวนของโครโมโซม แบ่งย่อยเป็น 2 แบบ คือ

1.       แอนิวพลอยด์ (arneuploid) การเพิ่มหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมเพียงบางแท่งในชุดโครโมโซมหนึ่งๆ เช่น มีโครโมโซมในชุดเดิมเพิ่มขึ้น 1 แท่ง จึงมีโครโมโซมบางคู่เพิ่มเป็น 3 แท่ง เป็นต้น

2.       ยูพลอยด์ (euploid) การเพิ่มหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมจากจำนวนดิพลอยด์ เช่น การมีโครโมโซมลดลงเหลือเพียงหนึ่งชุด การมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นอีกหนึ่งชุด ทำให้มีจำนวนคู่โครโมโซมเป็น 3 ชุด เป็นต้น

            2. การกลายของยีน (gene mutation) หมายถึงการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับยีนโดยการเปลี่ยนแปลงที่นิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอ ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ 2 ประการ

• การแทนที่คู่เบสของนิวคลีโอไทด์ แบ่งย่อยเป็น 2 แบบ คือ (1) การแทนที่พิวรินด้วยพิวริน เช่น อะดินินถูกแทนที่ด้วยกัวนิน (คู่เบส AT เปลี่ยนเป็น GC) หรือแทนที่ไพริมินินด้วยไพริมินิน เช่น ไทมินถูกแทนที่ด้วยไซโทซิน (คู่เบส TA เปลี่ยนเป็น CG) และ (2) การแทนที่ไพริมินินด้วยพิวรินหรือแทนที่พิวรินด้วยไพริมินิน เช่น  อะดินินถูกแทนที่ด้วยไทมิน (คู่เบส AT เปลี่ยนเป็น TA) การแทนที่คู่เบสทำให้รหัสคำสั่งของยีนเปลี่ยนไป เมื่อนำรหัสที่เปลี่ยนแปลงไปใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน อาจได้โปรตีนที่ไม่เหมือนเดิมส่งผลให้ลักษณะฟีโนไทป์เปลี่ยนไปด้วย
• การเพิ่มหรือขาดหายของนิวคลีโอไทด์

            เป็นการที่นิวคลีโอไทด์เพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปจำนวนหนึ่ง ซึ่งอาจเป็นเพียงหนึ่งหน่วยหรือมากกว่า ผลที่ตามมา คือ รหัสคำสั่งในช่วงถัดจากบริเวณที่มีการเพิ่มหรือขาดหายของนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนแปลงไปจากเดิมเพราะกรอบการอ่านเคลื่อนไป เมื่อนำรหัสคำสั่งนี้ไปใช้ในการสังเคราะห์โปรตีนจะได้โปรตีนที่มีชนิดและลำดับของกรดอะมิโนเปลี่ยนไป ส่งผลให้โปรตีนทำงานผิดปกติหรือไม่สามารถทำงานได้ ลักษณะทางฟีโนไทป์จึงเปลี่ยนไปด้วย

ความแปรผันทางพันธุกรรม (Genetic variation) ระหว่างบุคคลในประชากร

            ความผันแปรของลักษณะระหว่างบุคคลเป็นผลจากการที่มีพันธุกรรมแตกต่างกัน กระบวนการที่ก่อให้เกิดความแตกต่างระหว่างบุคคลในประชากร คือ การกลาย การรวมกลุ่มใหม่ของยีน (gene recombination) และการปฏิสนธิในสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

การกลายพันธุ์

            ในธรรมชาติการกลายเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นแบบสุ่มและมีอัตราการเกิดต่ำมาก ประชากรหนึ่งๆมีการกลายเกิดขึ้นทั้งในระดับยีนและโครโมโซม การกลายของยีน เช่น การเปลี่ยนแปลงชนิดนิงคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอ อาจส่งผลให้รหัสคำสั่งดีเอ็นเอแตกต่างไปจากเดิม ทำให้มีแอลลีลใหม่เกิดขึ้นในประชากร การกบายในระดับโครโมโซม เช่น การเพิ่มชิ้นส่วนของแท่งโครโมโซม การเพิ่มจำนวนโครโมโซม เป็นการเพิ่มจำนวนยีนและนำไปสู่การเกิดยีนชนิดใหม่ในประชากร การมีจำนวนแอลลีลหรือยีนมากขึ้น ส่งผลให้บุคคลในประชากรมีจีโนไทป์หลากหลายขึ้น ความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากรเพิ่มขึ้นตามไปด้วย

การรวมกลุ่มของยีนใหม่(gene recombination)

            สิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากรเป็นผลจากการกลาย ขณะที่สิ่งมีชีวิตที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ นอกจากการกลายแล้ว การมีจีโนไทป์ที่หลากหลายของบุคคลในประชากรเป็นผลจากการรวมกลุ่มใหม่ของยีน ซึ่งเกิดจากกระบวนการไมโอซิสขณะที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์และปฏิสนธิ โดยเหตุการณ์ที่ทำให้เกิดการรวมกลุ่มใหม่ของยีน ได้แก่

      1. การไขว้เปลี่ยนโครมาทิด

            ยีนมีตำแหน่ง (locus) บนแท่งโครโมโซม โดยโครโมโซมแท่งหนึ่งๆมียีนหลายยีนอยู่ด้วยกัน กลุ่มยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน เรียกว่า กลุ่มลิงเกจ (linkage group) แอลลีลของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันมักจะถ่ายทอดไปด้วยกัน แต่ในระยะเฟส 1 ของการแบ่งนิวเคลียสแบบไมโอซิส มีเหตุการณ์สำคัญเกิดขึ้นคือ การไขว้เปลี่ยนโครมาทิดระหว่างฮอมอโลกัสโครโมโซม ส่งผลให้มีการแลกเปลี่ยนยีนบนโครโมโซม แอลลีลของยีนที่อยู่บนโครโมโซมต่างแท่งกันจึงมาอยู่ด้วยกัน เกิดการรวมกลุ่มใหม่ของยีน ซึ่งจะถูก่ายทอดไปด้วยกันทางเซลล์สืบพันธุ์

            ตัวอย่างเช่น ในนกชนิดหนึ่ง ยีนควบคุมสีขน (มีสองแอลลีล คือ F และ f) อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ยีนที่ควบคุมน้ำหนักตัว (มีสองแอลลีล คือ S และ s) ให้ลูกผสมมีจีโนไทป์ FfSs โดยมีแอลลีล F อยู่บนโครโมโซมแท่งเดียวกับแอลลีล S และแอลลีล f อยู่บนโครโมโซมแท่งเดียวกับแอลลีล s

            ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของลูกผสมนี้ แอลลีล F และ S ซึ่งอยู่บนโครโมโซมแท่งเดียวกันจะถูกดึงเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน เช่นเดียวกับแอลลีล f และ s ซึ่งถูกดึงเข้าสู่เซลล์ตรงข้ามกัน เซลล์สืบพันธุ์จะมีกลุ่มยีนเพียงสองแบบ คือ FS และ fs แต่ในกระบวนการสร้างไมโอซิสซึ่งใช้ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์นั้น มีพฤติกรรมของโครโมโซมหลายอย่างซึ่งส่งผลให้มีการจัดกลุ่มใหม่ขอยีนเกิดขึ้น กล่าวคือ ในระยะไซโกทีนมีการเข้าคู่ของฮอมอ โลกัสโครโมโซม และมีการไขว้เปลี่ยนโคมาทิดเกิดขึ้นในระยะแพคีทีน ผลจากการไขว้เปลี่ยนนี้ทำให้แอลลีลซึ่งอยู่บนโครมาทิดระหว่างยีนควบคุมสีขนและยีนที่ควบคุมน้ำหนักตัว จะทำให้มีการจัดกลุ่มใหม่ของยีนเกิดขึ้น โดยแอลลีล F ซึ่งอยู่กับแอลลีล S เปลี่ยนสลับไปอยู่กับแอลลีล s ขณะเดียวกันแอลลีล f ถูกเปลี่ยนสลับไปอยู่กับแอลลีล S มีการของแยกฮอมอโลกัสโครโมโซมในระยะแอนาเฟส 1 โครโมโซมแต่ละแท่งจึงประกอบไปด้วยโครมาทิดเดิมซึ่งมีแอลลีล F และแอลลีล S อยู่ด้วยกัน (หรือแอลลีล f และแอลลีล s อยู่ด้วยกัน) และโครมาทิดที่มีการไขว้เปลี่ยนส่วนกันโดยมีแอลลีล F และแอลลีล s อยู่ด้วยกัน (หรือแอลลีล f และแอลลีล s ในระยะที่สองของไมโอซิสเมื่อโครมาทิดแต่ละสายแยกไปยังขั้วเซลล์ แอลลีลที่อยู่บนโครมาทิดเดียวกันจึงเข้าไปในเซลล์สืบพันธุ์เดียวกัน เมื่อการแบ่งเซลล์สิ่นสุดลง จะได้เซลล์ใหม่สี่เซลล์ที่มีรวมกลุ่มของยีน 4 แบบ คือ FS และ fs ซึ่งเป็นการจัดกลุ่มยีนแบบเดิม และ Fs และ fS ซึ่งเป็นการจัดกลุ่มใหม่ของยีน ซึ่งเซลล์เหล่านี้จะทำหน้าที่เป็นเซลล์สืบพันธุ์ต่อไป

2. การเข้ากลุ่มอย่างอิสระของโครโมโซม (independent assortment chromosome)

            เซลล์ดิพลอยด์คือเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุด โดยโครโมโซมชุดหนึ่งได้รับมาจากฝ่ายพ่อ (paternal chromosome) และอีกชุดหนึ่งได้รับมาจากฝ่ายแม่ (maternal chromosome) เสมอ เมื่อมีการแบ่งเซลล์โดยกระบวนการไมโอซิส โครโมโซมชุดหนนึ่งที่มาจากฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ต่างมีอิสระในการเข้ากลุ่มกันเพื่อเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์เซลล์เดียวกัน เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นในระยะเมทาเฟส 1 ตัวอย่างเช่น ในสิ่งมีชีวิตที่จำนวนโครโมโซม 4 แท่ง (2n = 4) โครโมโซมชุดที่มาจากฝ่ายพ่อมี 2 แท่ง คือ P₁ และ P₂และโครโมโซมอีกชุดหนึ่งมาจากฝ่ายแม่ คือ M₁ และ M₂ (โครโมโซมที่มีหมายเลขเหมือนกันเป็นฮอมอโลกัสโครโมโซมคู่เดียวกัน) ในระยะโฟเฟส 1 มีการเข้าคู่ของฮอมอโลกัสโครโมโซมเป็นไบวาเลนท์* ซึ่งในเซลล์ตัวอย่างมีสองไบวาเลนท์ คือP₁M₁ และ P₂M₂ เมื่อเข้าสู่ระยะเมทาเฟส 1 ไบวาเลนท์เคลื่อนมาเรียงกันที่แนวศูนย์สูตรของเซลล์ โดยการวางตัวของแต่ละไบวาเลนท์ที่เป็นแบบสุ่ม ส่งผลให้โครโมโซมจากชุดของพ่อและแม่เข้ากลุ่มกันได้หลากหลายแบบ ซึ่งในกรณีของเซลล์ตัวอย่างการวางตัวของไบวาเลนท์ทำให้โครโมโซมมีการเข้ากลุ่มกันได้ 2 แบบ

 *ไบวาเลนท์ = คู่ฮอมอโลกัสโครโมโซม

• แบบที่ 1 โครโมโซมจากชุดของพ่อทั้งสองแท่งหันเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน และโครโมโซมจากชุดของแม่หันเข้าสู่เซลล์ด้านตรงข้ามดัน เมื่อโครโมโซมแต่ละแท่งถูกดึงให้ละแยกจากกันในระยะแอนาเฟส 1 โครโมโซมสองแท่งที่มาจากชุดเดียวกันจึงถูกดึงเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน ดังนั้นเมื่อการแบ่งไมโอซิสครั้งแรกเสร็จสิ้นลง ได้เซลล์ลูกสองเซลล์ โดยเซลล์หนึ่งมีโครโมโซมชุดที่มาจากพ่อทั้งสองแท่ง และอีกเซลล์หนึ่งมีโครโมโซมชุดที่มาจากแม่ทั้งสองแท่ง เมื่อการแบ่งไมโอซิสครั้งที่สองเสร็จสิ้นลง เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ประกอบด้วยเซลล์ที่มีโครโมโซมจากชุดของพ่อสองเซลล์ (P₁P₂) และอีกสองเซลล์มีโครโมโซมจากชุดของแม่ (M₁M₂)
• แบบที่ 2 โครโมโซมที่มาจากชุดของพ่อหนึ่งแท่งและโครโมโซมที่มาจากชุดของแม่หนึ่งแท่งหันเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน ในระยะแอนาเฟส 1 เมื่อโครโมโซมถูกดึงแยกจากกันที่ขั้วเซลล์แต่ละขั้วจึงมีโครโมโซมแท่งหนึ่งจากชุดของพ่อและอีกแท่งหนึ่งจากชุดของแม่อยู่ด้วยกัน ภายหลังการแบ่งไมโอซิสครั้งที่สองเสร็จสั้นลง จึงได้เซลล์ลูก 4 เซลล์ ที่มีโครโมโซมจากชุดของพ่อและชุดของแม่อย่างละแท่ง ซึ่งมีสองแบบ คือ P₁M₂ และ P₂M₁ แบบละสองเซลล์

            ในการแบ่งตัวของเซลล์หนึ่งเซลล์ การวางตัวของไบวาเลนท์จะเกิดเพียงแบบใดแบบหนึ่งเท่านั้น โดยมีโอกาสเกิดเท่าๆกัน ดังนั้นการแบ่งตัวของเซลล์ 100 เซลล์ จึงมีการวางตัวแบบที่ 1 ประมาณ 50 เซลล์ และแบบที่ 2 อีก 50 เซลล์ ส่งผลให้ได้เซลล์ลูกที่มีการรวมกลุ่มของโครโมโซมที่แตกต่างกัน 4 แบบ โดยแต่ละแบบมีจำนวนเท่าๆกัน ได้แก่ เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมจากพ่อทั้งสองแท่ง (P₁P₂) เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมจากพ่อทั้งสองแท่ง (M₁M₂) และเซลล์ที่มีโครโมโซมจากชุดของพ่อหนึ่งแท่งและโครโมโซมจากชุดของแม่หนึ่งแท่ง ซึ่งมีสองแบบ คือ P₁M₂ และ P₂M₁ กล่าวโดยรวมก็คือ ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตที่มีจำนวนโครโมโซมสองแท่งในหนึ่งชุด (n = 2) จะได้เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของโครโมโซมได้ 4 แบบ หรือ 2² แบบนั่นเอง ซึ่งเขียนเป็นสูตรง่ายๆคือ 2ⁿ เมื่อ n = จำนวนโครโมโซมในหนึ่งชุด ดังนั้นเมื่อจำนวนโครโมโซมในหนึ่งชุดมากขึ้น จะทำให้ได้เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของโครโมโซมหลากหลายแบบขึ้น เช่น คนมีโครโมโซม 2n = 46 โดยมีโครโมโซม 23 แท่งใน 1 ชุด (n = 23) ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์จะได้ เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของแท่งโครโมโซมได้มากถึง 2²³ แบบ (ประมาณ 8 ล้านแบบ) เนื่องจากโครโมโซมแต่ละแท่งมียีนควบคุมลักษณะต่างๆอยู่ เพราะฉะนั้นเซลล์สืบพันธุ์จึงมีการรวมกลุ่มของยีนได้มากมายหลายแบบตามไปด้วย

3. การปฏิสนธิแบบสุ่ม (random fertilization)

            ในสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้น สิ่งมีชีวิตตัวใหม่เกิดจากการรวมกันระหว่างเซลล์สืบพันธุ์เพศผู้และเพศเมียซึ่งเกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยที่การสร้างเซลล์สืบพันธุ์โดยกระบวนการไมโอซิสส่งผลให้ได้เซลล์สืบพันธุ์ที่มีความแตกต่างทางพันธุกรรมหลากหลาย ดังนั้นพ่อแม่คู่หนึ่งๆจึงมีโอกาสทีลูกที่มีพันธุกรรมต่างๆกันมากมาย ตัวอย่างเช่น ในคนการรวมกลุ่มอย่างอิสระของโครโมโซมทำให้ผู้ชายสร้างอสุจิได้ถึง 2²³ แบบ และผู้หญิงสร้างไข่ได้ 2²³ แบบเช่นกัน เมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้นจึงมีโอกาสได้ลูกที่มีพันธุกรรมต่างๆกันถึง 2²³ x 2²³ แบบ (หรือ 2⁴⁶ แบบ) ซึ่งลูกแต่ละคนคือ 1 ใน 2⁴⁶ แบบนั่นเอง ลูกแต่ละคนของพ่อแม่คู่หนึ่งๆ จึงมีลักษณะที่ไม่เหมือนกันเลย (ยกเว้นแฝดร่วมไข่)

            ในประชากรหนึ่งจะพบบุคคลที่มีลักษณะต่างๆแตกต่างกันมากมาย เช่น ในประชากรคนไทย คนแต่ละคนมีรูปร่าง หน้าตา สีผม และลักษณะอื่นๆแตกต่างกัน ซึ่งลักษณะเฉพาะของตนเอง ความแปรผันของลักษณะระหว่างบุคคลในประชากรเป็นส่วนสำคัญที่ทำให้วิวัฒนาการโดยการคัดเลือกตามธรรมชาติเกิดขึ้น 
ที่มา : https://www.sahavicha.com/?name=knowledge&file=readknowledge&id=858